Dépistages et diagnostics anténatals

Dépistages et diagnostics anténatals

La trisomie 21

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXe siècle, alors que l’origine chromosomique n’a été mis en évidence qu’en 1958 par les docteur Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier. Le diagnostic de cette anomalie congénitale est porté par l’étude des chromosomes ou du caryotype.Elle représente l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence avoisine 1/650 à 1/700. Le premier facteur de risque de la trisomie 21 est l’âge maternel [annexe 1]. 4% des grossesses dont le foetus est porteur de la trisomie 21 aboutissent à une fausse-couche spontanée au premier trimestre.Dans la plupart des cas, l’anomalie génétique survient accidentellement lors de la formation des gamètes, responsable de la création d’un oeuf à 47 chromosomes.La trisomie 21 se traduit par un syndrome polymalformatif.
Les malformations les plus fréquentes sont cardiaques telles que l’existence d’un canal atrio-ventriculaire, une communication intraventriculaire, une communication intra-auriculaire, une artère ombilical unique, une dilatation ventriculaire.Ce qui caractérise un trisomique est sa dysmorphie cranio-faciale marquée notamment par une nuque épaisse, l’hypoplasie des os propres du nez, des yeux en forme « d’amandes », des anomalies de l’oreille (petites et basses implantées, bord supérieur mal ourlé).Les autres anomalies morphologiques associées sont l’atrésie duodénale, une pyélectasie uni ou bilatérale, une anomalie de la lobation pulmonaire, un pied varus équin, un fémur court, une brachymésophalangie, un pli palmaire transverse unique, une paire de côte absente. Dans certains cas, on retrouve des anomalies hématologiques (leucémie) ou des maladies auto-immunes (diabète), des troubles de la thyroïde.
De plus, le développement psychomoteur est retardé. Le jeune enfant trisomique présente des troubles de la réfraction oculaire ou de convergence, ainsi qu’une sensibilité accrue aux infections Oto-Rhino-Laryngées (otite) et une hypotonie. On observe des troubles du comportement notamment l’instabilité (mouvements de succion de la langue). L’acquisition de la marche et du langage se fait avec retard. Les principales acquisitions nécessitent plus de temps pour un enfant trisomique de par sa déficience intellectuelle.
La taille définitive est inférieure à la moyenne de la population générale (1m45 à 1m60). L’âge moyen d’un trisomique est passé de 25 ans (1983) à 49 ans (1997) [4].

Dépistage séquentiel du deuxième trimestre

Ce dépistage est effectué entre 14 semaines d’aménorrhée (SA) + 0 jour et 17 SA + 6 jours. Il donne un risque calculé individuel de trisomie 21 en association avec l’âge maternel, en dosant l’hormone chorionique gonadotrope humaine (hCG) et l’alpha-foeto-protéine (AFP) dans la circulation maternelle (ou bien la fraction libre b de l’hCG et/ou l’oestriol). En cas de trisomie 21, la hCG est augmentée et l’AFP est diminuée, valeurs exprimées en multiple de la médiane (MoM). Ce test permet de dépister 60 à 70% des grossesses porteuses de trisomie 21 pour 5 à 6,5% d’amniocentèse effectuée pour l’ensemble des femmes enceintes [5][6]. L’âge seul dépiste un tiers des trisomies 21, les marqueurs sériques seuls en dépistent deux tiers; ces performances sont accrues par l’échographie du premier trimestre avec la mesure de la clarté nucale. Ce dépistage séquentiel résulte de l’interprétation du résultat de chaque examen indépendamment des autres. Cette méthode cause un nombre non négligeable de faux-positifs [7].

Dépistage combiné du premier trimestre

Le dépistage combiné du premier trimestre est pratiqué entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours et proposé récemment en première intention sans seuil d’âge maternel. Ce test comprend la mesure de la clarté nucale dans la période citée précédemment selon la longueur cranio-caudale (LCC). Il inclut également le dosage de la protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) et de la b-hCG; hCG seul et AFP peu efficaces avant 14 SA. La b-hCG est augmentée et la PAPP-A diminuée si le foetus est atteint de trisomie 21. L’échographie doit être réalisée avant les marqueurs sériques sauf dérogation (convention autorisant le praticien à effectuer le calcul de risque) [5]. En moyenne, 86% des grossesses porteuses d’enfants trisomiques sont détectées pour un taux de faux-positifs à 5%. Ce test de dépistage devrait diminuer considérablement le nombre d’amniocentèse [6]. La mesure de la clarté nucale est soumis à une standardisation (score de herman) et un contrôle de qualité afin que cette mesure soit reproductible, ainsi qu’une formation médicale continue des échographistes leur conférant un numéro de référence [5][8][9][annexes 2&3].

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Introduction
1 – Généralités
1.1 – La trisomie 21
1.2 – Dépistages et diagnostics anténatals
1.2.1 – Dépistage séquentiel du deuxième trimestre
1.2.2 – Dépistage combiné du premier trimestre
1.2.3 – Autres dépistages
1.2.4 – Diagnostics
1.3 – Les lois autour du dépistage
2 – Méthodes
3 – Résultats
3.1 – Étude n°1 : L’impact psychologique du dépistage sanguin de la trisomie 21
3.1.1 – Objectifs
3.1.2 – Méthodes
3.1.3 – Résultats
3.1.3.1 – Population n°1
3.1.3.2 – Population n°2
3.1.3.3 – Population n°3
3.2 – Étude n°2 : le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques
3.2.1 – Objectifs
3.2.2 – Méthodes
3.2.3 – Résultats
3.3 – Étude n°3 : vécu du dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques pendant la grossesse
3.3.1 – Objectifs
3.3.2 – Méthodes
3.3.3 – Résultats
3.4 – Étude n°4 : impact du dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels : information, compréhension et vécu des femmes à faible risque
3.4.1 – Objectifs
3.4.2 – Méthodes
3.4.3 – Résultats
3.5 – Étude n°5 : how women deal with the results of serum screening for down syndrome
3.5.1 – Objectifs
3.5.2 – Méthodes
3.5.3 – Résultats
3.5.3.1 – Femmes du groupe A (questionnaire A)
3.5.3.2 – Femmes du groupe B (questionnaire B)
3.6 – Étude n°6 : maternal serum screening and psychosocial attachment to pregnancy
3.6.1 – Objectifs
3.6.2 – Méthodes
3.6.3 – Résultats
4 – Discussion
4.1 – Interprétation des résultats
4.1.1 – Population étudiée
4.1.2 – Compréhension et choix
4.1.3 – Impact psychologique
4.2 – Analyses et perspectives
Conclusion
Bibliographie