Soutenance mémoire
Sclérose latérale amyotrophique
La SLA, appelée aussi maladie de Lou Gehrig ou maladie de Charcot fait partie desmaladies du motoneurone qui se caractérisent par une dégénérescence progressive et irréversible des neurones moteurs centraux et périphériques du cortex moteur, du tronc cérébral et de la moelle épinière (Bongioanni, 2012, p. 665 ; Orphanet, 2016, p. 3). La SLA engendre une paralysie musculaire progressive des membres supérieurs (MS) et inférieurs (MI), une atteinte bulbaire ayant comme répercussion des troubles de la déglutition et une dysarthrie, ainsi que des troubles respiratoires (Orphanet, 2016, p. 1). Il existe deux formes principales de cette maladie, chacune avec ses propres caractéristiques : la forme spinale et la forme bulbaire. Chez un patient, ces formes peuvent se développer l’une après l’autre ou simultanément, mais la maladie aboutit presque toujours à une forme mixte (Orphanet, 2008, p. 3).
Forme spinale
La forme spinale, qui touche 70 % des personnes atteintes de la SLA, est provoquée par la dégénérescence des motoneurones situés dans la moelle épinière. Elle évolue de manière différente selon les individus. En effet, la forme spinale peut se manifester par une atteinte musculaire au niveau des MS ou MI. Elle peut toucher un ou plusieurs membres et évolue de proximal à distal, ou vice versa (Bongioanni, 2012, p. 665 ; Larsson Jakobsson, Ozanne, Nordin & Nygren, 2017, p. 1). Lorsque la maladie touche les MS en premier, la personne rencontre d’abord des difficultés à réaliser certaines activités comme boutonner une chemise, écrire ou tourner une clé dans une serrure. Alors que pour les personnes dont les MI sont touchés en premier, les difficultés se situent d’abord au niveau de la marche (Bongioanni, 2012, p. 665). De manière plus générale, la forme spinale se caractérise par l’apparition de crampes, de contractures douloureuses, de raideurs, de difficultés de coordination des mouvements, d’un manque de précision dans les gestes et de troubles d’équilibre menant progressivement à la perte de la marche et à la paralysie complète du corps. Puis, l’accentuation des troubles amène une fatigue générale chez la personne atteinte de la maladie (Orphanet, 2008, p. 3).
La SLA entraîne non seulement une atteinte de la motricité volontaire des membres, mais également celle de la musculature axiale. Celle-ci peut engendrer à la fois une camptocormie et un syndrome de la tête tombante. La camptocormie est un trouble postural se caractérisant par une flexion antérieure du tronc causée par une perte de la musculature paravertébrale lombaire et se manifestant généralement en stade avancé de la maladie(Orphanet, 2017 ; Ozer, Mutlu & Meral, 2004, p. 53). Ce trouble postural s’accentue à la marche et durant la réalisation de certaines activités, mais s’atténue en position couchée (Azher & Jankovic, 2005, p. 356 ; Ozer et al., 2004, p. 51). Le syndrome de la tête tombante, quant à lui, se caractérise par une perte de l’extension de la tête causée par une faiblesse des muscles extenseurs de la nuque. N’ayant plus la capacité de lever activement leur tête, les personnes rencontrent des difficultés à regarder devant soi et sont donc parfois amenées à lever le menton avec leurs mains (Gourie-Devi, Nalini & Sandhya, 2003, p. 683). Selon ces auteurs, le syndrome de la tête tombante affecte non seulement la réalisation des activités de la vie quotidienne (AVQ), mais peut aussi être gênant socialement. Un collier cervical maintenant la tête droite peut alors être proposé.
Certaines personnes présentant la forme spinale de la SLA peuvent également développer des troubles cardiorespiratoires (Gdynia, Kurt, Endruhn, Ludolph & Sperfeld, 2006, pp. 671- 672 ; Kiernan et al., 2011, p. 942).
Forme bulbaire
Dans la forme bulbaire, les motoneurones du bulbe rachidien sont touchés en premier (Orphanet, 2008, p. 3). Les premières manifestations cliniques de cette forme sont la dysarthrie et la dysphagie. Tout d’abord, la qualité et le volume sonore de la voix sont modifiés. Puis, l’articulation devient plus difficile et l’élocution ralentit (Ball, Willis, Beukelman & Pattee, 2001, p. 51 ; Green et al., 2013, p. 495). Liées à une faiblesse et à une fonte des muscles au niveau de la bouche et de la gorge, des difficultés de mastication et de déglutition apparaissent également (Kiernan et al., 2011, p. 943). La maladie à début bulbaire peut entraîner un excès de salive lié à des difficultés à avaler ou, au contraire, une sécheresse excessive de la bouche (Orphanet, 2008, p. 4). Une fonte musculaire, des fasciculations et un ralentissement des mouvements de la langue causés par l’hypertonie apparaissent également (Bongioanni, 2012, p. 665). Finalement, des troubles respiratoires peuvent s’ajouter à la forme bulbaire (Kiernan et al., 2011, p. 942).
Forme mixte
Les personnes atteintes de la SLA développent, tôt ou tard une forme mixte combinant la forme spinale et la forme bulbaire (Orphanet, 2008, p. 3). Autrement dit, la personne présente à la fois des troubles moteurs, de la parole, de la déglutition et pulmonaires. De plus, la fonction cardiaque peut également être perturbée en raison d’une dysfonction du système nerveux sympathique engendrée par la SLA (Oey, Vos & Wieneke, 2002, cité dans Gdynia et al., 2006, p. 672). À un stade avancé de la maladie, bien que cela soit rare, le patient peut développer des troubles oculomoteurs. L’ophtalmoplégie, une paralysie des muscles oculomoteurs, est l’atteinte oculomotrice la plus courante chez les patients atteints de la SLA. D’autres troubles oculomoteurs peuvent également se développer comme un nystagmus ou une déficience au niveau des poursuites et des saccades (Sharma et al., 2011, p. 857).
Troubles cognitifs et pseudobulbaires
La SLA n’engendre pas seulement une dégénérescence motrice, mais peut également entraîner des troubles cognitifs. En effet, de tels troubles sont observés chez 25 % des patients atteints de la maladie (Hardiman, Van den Berg & Kiernan, 2011, p. 640 ; Strong et al., 2009, p. 131). Les troubles cognitifs les plus récurrents se situent au niveau des fonctions exécutives, à savoir une atteinte de la fluence verbale, de la flexibilité mentale, de l’attention, de la mémoire de travail, de la planification et du raisonnement abstrait (Cipresso et al., 2012, p. 487). Quinze pour cent des patients peuvent aussi développer une démence fronto-temporale (Hardiman et al., 2011, p. 640). Celle-ci se caractérise par une altération progressive du langage, des fonctions exécutives, des habiletés sociales, de la mémoire, de l’attention et des habiletés visuospatiales (Elman & Grossman, 2007). Des troubles pseudobulbaires, caractérisés par une labilité émotionnelle se manifestant par une difficulté à contrôler ses rires et ses pleurs, peuvent également s’ajouter aux troubles cognitifs (Hanson, Yorkston & Britton, 2011, pp. 24-25).
Épidémiologie
La SLA est la maladie du neurone moteur la plus fréquente, avec une incidence de 1,5 à 2,7 cas pour 100’000 habitants par an en Europe et en Amérique du Nord (Worms, 2001, p. 5). L’incidence de la maladie est 50 à 100 fois plus élevée dans les pays occidentaux que dans le reste du monde (Calvo et al., 2014, p. 1). Environ 90 % des patients atteints de la SLA présentent une forme sporadique, le reste étant atteint par une forme familiale. Une molécule et plusieurs gènes responsables de sa production ont été identifiés dans la forme familiale (Iguchi, Katsuno, Ikenaka, Ishigaki & Sobue, 2013, p. 2917). L’âge médian auquel la maladie est diagnostiquée est d’environ 65 ans (Logroscino et al., 2010, p. 4). La maladie peut toutefois déjà être observée chez des personnes de 18 ans seulement (Logroscino et al., 2010, p. 11). Le risque maximal de développer la maladie se situe entre 40 à 70 ans (Hanson et al., 2011, p. 13). Les hommes sont plus fréquemment touchés par la maladie que les femmes, avec un ratio de 1,2 à 1,5 homme pour une femme (Hardiman et al., 2011). Certaines études récentes remettent toutefois en question ce ratio en faveur d’une incidence indépendante du sexe (Calvo et al., 2014, p. 2).
Évolution
Le diagnostic de la SLA est habituellement posé un an après l’apparition des premières manifestations cliniques (Brunaud-Danel, Moreau, Devos & Defebvre, 2016, p. 9). La maladie n’évolue pas de manière linéaire, mais progresse avec une phase de déclin rapide au début et à la fin de la maladie (Gordon et al., 2010). L’évolution est plus rapide chez les personnes présentant la maladie à début bulbaire que chez celles avec la forme spinale (Orphanet, 2008, p. 4). L’espérance de vie moyenne est de trois ans après la pose du diagnostic, mais 20 % des personnes atteintes de la SLA vivent encore cinq ans après, et 10 % sont encore en vie dix ans après (Orphanet, 2008, p. 4 ; Rowland & Schneider, 2001, cité dans Arbesman & Sheard, 2014, p. 20). Le décès est généralement engendré par une déficience respiratoire, une pneumonie ou une arythmie cardiaque (Larsson et al., 2017, p. 1 ; McGuire & Nelson, 2006, cité dans Arbesman & Sheard, 2014, p. 20). Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la SLA (Ball, Beukelman & Pattee, 2004b, p. 197). Un médicament neuroprotecteur, le Riluzole, permet toutefois de ralentir la progression de la maladie et est régulièrement prescrit aux patients (Gordon, 2013, p. 296). Selon Andersen et al. (2012, p. 366), un traitement de Riluzole de 18 mois prolongerait l’espérance de vie de trois mois.
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Table des matières
INTRODUCTION
2 RECENSION DES ECRITS
2.1 SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE
2.1.1 FORME SPINALE
2.1.2 FORME BULBAIRE
2.1.3 FORME MIXTE
2.1.4 TROUBLES COGNITIFS ET PSEUDOBULBAIRES
2.1.5 ÉPIDEMIOLOGIE
2.1.6 ÉVOLUTION
2.1.7 CONTEXTE DE PRISE EN CHARGE
2.2 COMMUNICATION
2.3 TROUBLES DE LA PAROLE
2.4 TROUBLES DE LA COMMUNICATION
2.5 PRISE EN CHARGE DES TROUBLES DE LA PAROLE ET DE LA COMMUNICATION
2.5.1 EVALUATION
2.5.2 INTERVENTION
2.6 COMMUNICATION AMELIOREE ET ALTERNATIVE (CAA)
2.6.1 MOYENS NON TECHNOLOGIQUES
2.6.2 MOYENS FAIBLEMENT TECHNOLOGIQUES
2.6.3 MOYENS HAUTEMENT TECHNOLOGIQUES
2.6.4 ADAPTATION DES MOYENS DE CAA
2.7 MISE EN PLACE DES MOYENS DE CAA
2.7.1 PRESENCE DE TROUBLES COGNITIFS
2.7.2 CONNAISSANCES PREALABLES ET CAPACITES D’APPRENTISSAGE
2.7.3 VOLONTE DE LA PERSONNE
2.7.4 ENVIRONNEMENT D’UTILISATION DU MOYEN DE CAA
2.7.5 FATIGUE ET ENDURANCE
2.7.6 FINANCEMENT DU MOYEN DE CAA
2.8 TEMPORALITE DANS LA MISE EN PLACE DES MOYENS DE CAA
2.9 DEVELOPPEMENT DES MOYENS DE CAA
2.10 IMPLICATION DES PROCHES AIDANTS DANS L’AIDE A LA COMMUNICATION
2.11 SYNTHESE ET QUESTIONS DE RECHERCHE
3 METHODE
3.1 RECENSEMENT DES MOYENS DE CAA
3.2 RECENSEMENT DES ADAPTATIONS
3.3 ANALYSE DES MOYENS DE CAA ET DES ADAPTATIONS
3.3.1 COLLECTE D’INFORMATIONS
3.3.2 ANALYSE DES MOYENS DE CAA ET DES ADAPTATIONS
3.3.3 ANALYSE DES MOYENS DE CAA
3.3.4 ANALYSE DES ADAPTATIONS
3.4 ÉLABORATION ET EVALUATION D’UN QUESTIONNAIRE
4 RESULTATS
4.1 MOYENS DE CAA DISPONIBLES EN SUISSE ROMANDE
4.1.1 MOYENS DE CAA NON TECHNOLOGIQUES
4.1.2 MOYENS DE CAA FAIBLEMENT TECHNOLOGIQUES
4.1.3 MOYENS DE CAA HAUTEMENT TECHNOLOGIQUES
4.2 FONCTIONS ET HABILETES NECESSAIRES POUR L’UTILISATION DES MOYENS DE CAA
4.3 ADAPTATIONS POUVANT SUPPLEER UNE FONCTION OU UNE HABILETE DEFICITAIRE
4.4 ENVIRONNEMENTS PHYSIQUE ET SOCIAL NECESSAIRE SELON LE MODE D’UTILISATION DES MOYENS DE CAA
4.5 AUTRES RESULTATS PROVENANT DE L’ANALYSE DES MOYENS DE CAA
4.5.1 DESCRIPTION DES MOYENS DE CAA
4.5.2 DISPONIBILITE DES MOYENS DE CAA
4.5.3 PRIX DES MOYENS DE CAA
4.5.4 ÉTAPES DE L’ACTIVITE DE L’UTILISATION DES MOYENS DE CAA
4.6 ÉLABORATION D’UN OUTIL PERMETTANT LE FILTRAGE DES MOYENS DE CAA
4.6.1 QUESTIONNAIRE
4.6.2 GRILLE D’ANALYSE DES REPONSES AU QUESTIONNAIRE
5 DISCUSSION ET CONCLUSION
5.1 DISCUSSION DES RESULTATS EN LIEN AVEC LA PARTIE THEORIQUE
5.1.1 ACCESSIBILITE DES MOYENS DE CAA
5.1.2 LES SMARTPHONES ET LES TABLETTES ELECTRONIQUES COMME MOYENS DE CAA
5.1.3 FACTEURS DETERMINANT LE CHOIX DU MOYEN DE CAA
5.2 REPONSES AUX QUESTIONS DE RECHERCHE
5.3 LIMITATIONS
5.3.1 ACCES AUX MOYENS DE CAA RECENSES
5.3.2 DIVERSITE DES SOURCES D’INFORMATION
5.3.3 ÉVOLUTION RAPIDE DES MOYENS DE CAA ET DES ADAPTATIONS
5.3.4 EXHAUSTIVITE DES FACTEURS INFLUENÇANT LE CHOIX DU MOYEN DE CAA
5.3.5 EFFICACITE DE L’OUTIL PERMETTANT LE FILTRAGE DES MOYENS DE CAA
5.4 INTERETS DU TRAVAIL POUR L’EXPERTISE PROFESSIONNELLE
5.5 INTEGRATION DES FICHES D’ANALYSE DANS L’APPLICATION CESLAPP
CONCLUSION
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