Retinopathie drepanocytaire de l’adolescent

Première maladie génétique la plus répandue au monde d’après le rapport de l’organisation mondiale de la santé (OMS) de 2010, portant sur les stratégies de sa lutte, la drépanocytose est aussi l’hémoglobinopathie la plus répandue sur le continent africain avec 10 à 40% de la population porteuse du gène dans la région équatoriale et 1 à 2% dans le Maghreb [38]. Découverte au cours du siècle dernier, d’importantes avancées scientifiques ont permis de révolutionner sa prise en charge; tout en réduisant de façon notoire la morbidité et la mortalité qui lui étaient imputées [7]. Cependant, il sied de souligner que les données mondiales relatives à son épidémiologie sont constamment révisées du fait de l’inexactitude des chiffres [4]. D’après un récent article publié par l’association pour l’information et pour la prévention de la drépanocytose (APIPD), la population mondiale des sujets drépanocytaires serait estimée à cent cinquante millions (150.000.000) d’individus en 2018 [4]. De fait, la lutte contre la drépanocytose figure depuis la fin de l’an 2009 parmi les priorités de l’OMS pour la zone Afrique et au quatrième rang des priorités en matière de santé publique mondiale après le cancer, le SIDA et le paludisme. Annuellement, environ 330.000 enfants naissent dans le monde avec une anomalie soit qualitative, soit quantitative de l’hémoglobine; la drépanocytose représente environ 80% de ces naissances et ce, dans les pays en voie de développement dont l’Afrique fait partie [38, 39]. Au Sénégal, ce taux est estimé à 0,7% de risque de naissances annuelles pour les formes majeures. Redoutable de par ses complications aigues, la drépanocytose comporte également des complications chroniques au nombre desquelles figure la rétinopathie. Souvent méconnue des sujets drépanocytaires, de leur entourage voire de certains agents de santé [30], la rétinopathie drépanocytaire est potentiellement cécitante en raison du risque élevé sur le retentissement fonctionnel qu’elle induit. Sous d’autres cieux, elle fait l’objet de diverses études [8, 10, 18, 30]. Dans le même registre, il est à signaler que son incidence chez les afro-américains est de l’ordre de 33%, 14% et 4% respectivement pour les génotypes SC, S-β thalassémie et SS [14]. En Afrique sub-saharienne, son incidence globale est encore mal connue en dépit de quelques résultats obtenus de manière disparate par les équipes d’ophtalmologistes des différents pays [1, 6, 10, 12, 25, 34] sur la base des travaux réalisés à partir d’enquêtes hospitalières, ne permettant donc pas d’extrapoler ces dits résultats sur la population générale [10]. Avec un polymorphisme clinique dû aux nombreuses mutations géniques liées à la vague des grands flux migratoires de l’histoire de l’humanité [38, 39], la rétinopathie drépanocytaire s’observe différemment suivant la race, le continent mais aussi suivant d’autres facteurs épi-géniques.

Généralités 

Définitions 

La drépanocytose est une maladie génétique à transmission autosomique récessive touchant préférentiellement les populations de race noire, se caractérisant par la présence d’une hémoglobine (Hb) anormale appelée « hémoglobine S » résultant d’une mutation génique sur la chaine béta de l’hémoglobine. La rétinopathie drépanocytaire est l’ensemble des lésions cliniques se développant aux dépens de la rétine au cours de la drépanocytose.

Historique 

Etymologiquement, le terme drépanocytose dérive du grec « drepanon » qui veut dire « faucille ». Elle désigne une hémopathie se caractérisant par la présence d’érythrocytes en forme de faucille ou de croissant. En 1923, un premier cas de drépanocytose est rapporté chez un étudiant jamaïcain Le premier cas africain est rapporté au Cameroun de la période coloniale (1943). La forme proliférante de la rétinopathie drépanocytaire a été décrite en 1954 par HENRY. Deux cas de rétinopathies drépanocytaires ont été rapportés quatre ans plus tôt par EDINGTON et SARKIES chez des sujets africains auprès desquels, des lésions oculaires à type d’anévrisme et d’hémorragie ont été retrouvées. C’est à la fin de la décennie 1950 que les premières descriptions des lésions rétiniennes débutent. Le mérite revient à GOLDBERG et collaborateurs d’avoir proposé la première classification des rétinopathies drépanocytaires en 1971.

Epidémiologie

La drépanocytose est la première maladie génétique de l’Afrique intertropicale. Dans certaines zones, la prévalence du génotype hétérozygote AS peut atteindre 25 à 30 % de la population. La mutation drépanocytaire est également présente dans certaines régions de l’Inde. Au début de notre ère, les flux migratoires d’Afrique vers le bassin méditerranéen, des Indes vers le Moyen-Orient, puis, au cours des quatre derniers siècles, de ces régions vers l’Amérique du Nord et du Sud et l’Europe occidentale ont favorisé la diffusion et la mutation de la drépanocytose d’Afrique et d’Asie vers l’Amérique et l’Europe. L’OMS estime à 120 millions le nombre de porteurs du trait drépanocytaire dans le monde. Aux Antilles, la prévalence du trait drépanocytaire est proche de 10 % et il naît chaque année environ 70 enfants atteints de syndrome drépanocytaire majeur (SDM). En France métropolitaine plus de 150 nouveau-nés atteints de syndromes drépanocytaires chaque année.

Génétique  
La drépanocytose est une affection génétique transmise selon le mode mendélien récessif autosomique. Les sujets hétérozygotes sont dits AS et les homozygotes SS. D’autres anomalies qualitatives de l’hémoglobine peuvent s’associer à la drépanocytose à l’instar de l’hémoglobinose C (Hb C) ou de la β-thalassémie. Ces anomalies ayant aussi une transmission autosomique récessive, peuvent se retrouver chez les descendants. De ce fait, apparaissent des homozygoties SS, des hétérozygoties SC, AC ou Sβ-thalassémie.

Physiopathologie

La physiopathologie de la drépanocytose est connue grâce aux travaux d’INGRAM en 1956. Ce dernier a prouvé que ladite pathologie résultait du remplacement d’un acide aminé par un autre (valine par acide glutamique).

En aérobiose, l’hémoglobine S est aussi soluble que l’hémoglobine A. Lorsque l’hématie est soumise à certaines conditions (hypoxie, acidose, déshydratation, hyperthermie), les molécules d’hémoglobine « S » qu’elle contient, s’accolent les unes aux autres pour former de longues chaines de polymères d’hémoglobine ou gel d’hémoglobine. Cette gélification de l’hémoglobine S désoxygénée est réversible. La polymérisation n’est pas instantanée, mais précédée d’une période de latence variable. Le temps de latence dépend essentiellement de la concentration en désoxyhémoglobine S, la moindre augmentation de concentration a un effet considérable sur celui-ci. La polymérisation est inhibée par l’hémoglobine F et l’hémoglobine A2. Le drépanocyte perd ses propriétés d’élasticité nécessaires pour passer à travers les petits vaisseaux de l’organisme. Il est ainsi plus rapidement détruit qu’un globule rouge normal et est responsable de l’anémie hémolytique. Il peut également augmenter la viscosité du sang qui s’écoule mal dans certains organes expliquant les complications vaso-occlusives de la maladie.

Concernant la physiopathologie des atteintes rétiniennes au cours de la drépanocytose, l’occlusion des capillaires rétiniens périphériques liée à la falciformation des hématies en est la cause. De cette occlusion, s’en suit initialement une ischémie dans les couches internes de la rétine prédominant en temporal, avec des modifications d’ordre biologique à la jonction entre la rétine normale et la rétine ischémique. Ceci explique l’apparition d’anastomoses artériolo-veinulaires. Secondairement, vont apparaitre des néo-vaisseaux. Ils résulteraient de l’intervention d’un facteur vaso-formateur développé dans les zones hypoxiques. La rétinite proliférante représente une réaction gliale à ces éléments. La migration des néo-vaisseaux serait liée à une rétraction vitréenne par organisation des hémorragies. Les micro-anévrysmes seraient sous la dépendance d’une dilatation vasculaire mécanique. Cette dernière est due aux agrégats d’érythrocytes et à la prolifération de la paroi endothéliale toujours sous l’effet de l’hypoxie. De l’obstruction artériolaire, des hémorragies rétiniennes peuvent être mises en évidence. Celles-ci sont saumonées et peuvent se situer à trois niveaux de la rétine :
– Intra-rétiniennes qui, en se résorbant, vont donner des zones biréfringentes
– Sous-rétiniennes, qui vont donner le signe de la tache noire solaire
– Pré-rétiniennes enfin, qui risquent d’induire les hémorragies vitréennes, facteur de rétraction fibreuse du vitré et de décollement de rétine. Par ailleurs, cette occlusion débutant à la rétine périphérique s’explique par le fin calibre des vaisseaux, la basse température et la pression en oxygène moins élevée dans cette région.

Manifestations cliniques

Les manifestations cliniques de la drépanocytose ne s’observent qu’à partir du troisième mois de vie. Elles varient d’un patient à un autre en fonction de l’âge, du stade évolutif de la maladie et du milieu environnant. Alors que les porteurs hétérozygotes d’une drépanocytose sont fréquemment asymptomatiques, mise à part une faible anémie, les patients homozygotes atteints de SS et les patients atteints d’une hémoglobinopathie composite S/béta-thalassémie, S/C souffrent d’une anémie hémolytique chronique durant toute leur vie. La maladie se caractérise en outre par trois types de pathologies récidivantes et par leurs symptômes cliniques: les crises douloureuses dues à la vaso-occlusion, les infections sévères, ainsi que la brusque augmentation de l’anémie, souvent en association avec les deux états précédents. Les symptômes cliniques de la drépanocytose décrits ci-dessous concernent les patients de tous les âges; toutefois certaines complications sont plutôt spécifiques à des tranches d’âges. La période critique est marquée par des complications aigues sur fond d’anémie chronique. Il s’agit de crises vaso-occlusives abdominales, ostéo-articulaires, de syndrome main-pied et d’un syndrome thoracique aigu ; les infections ne sont pas en marge. Au cours de la période inter critique, c’est la triade de CHAUFFARD qui est observée. Elle associe une anémie hémolytique, un ictère et une splénomégalie. Les complications chroniques sont dominées par des lésions ischémiques à type de rétinopathies proliférantes, de cardiomyopathie ischémique, d’ostéonécroses aseptiques (généralement des nécroses de la tête du fémur), de cholécystite lithiasique, de priapisme et d’accident vasculaire cérébral ischémique.

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
I. Généralités
I.1. Définition
I.2. Historique
I.3. Epidémiologie
I.4. Génétique
I.5. Physiopathologie
I.5.1. Manifestations cliniques
I.5.2. Expression biologique
I.5.2.1. Hémogramme
I.5.2.2. Frottis sanguin
I.5.2.3. Tests de dépistage
I.5.2.4. Tests de confirmation
I.1.5.2.4.1. Electrophorèse de l’hémoglobine
I.5.2.4.2. Isoélectrofocalisation
I.5.2.4.3. Biologie moléculaire
I.6. Traitement de la rétinopathie drépanocytaire
I.6.1.But
I.6.2.Moyens
I.6.2.1. Moyens physiques
I.6.2.2. Moyens chirurgicaux
I.6.2.3. Moyens médicaux
I.6.3. Indications
I.6.3.1. Photocoagulation
I.6.3.2. Cryoapplication
I.6.3.3.Vitrectomie
I.6.3.4. Chirurgie conventionnelle du décollement de rétine
I.6.3.5. Anti-VEGF
DEUXIEME PARTIE
II. Matériel et méthodes
II.1 Type et période d’étude
II.2 Cadre d’étude
II.3 Population d’étude
II.4 Echantillon d’étude
II.5 Méthode d’étude
II.6 Variables d’étude
II.7 Définitions opérationnelles
II.8 Obligations éthiques
II.9. Analyses statistiques
III. Résultats
III.1.Détérmination du profil sociodémographique des patients drépanocytaires porteurs d’une rétinopathie
III.1.1 Fréquence des patients drépanocytaires avec rétinopathie
III.1.2 Sexe
III.1.3 Age
III.1.4. Situation matrimoniale
III.1.5. Scolarisation
III.1.6. Personne assurant la charge des patients
III.1.7. Lieu de résidence
III.1.8. Zone de résidence
III.1.9. Age des patients au moment du dépistage de la drépanocytose
III.1.10. Lésions de rétinopathie drépanocytaires non proliférantes
III.1.11. Rétinopathie drépanocytaire et lésions associées
III.1.13. Paramètres clinico-biologiques des patients porteurs de rétinopathie drépanocytaire
III.2. Facteurs protecteurs de la rétinopathie drépanocytaire
III.2.1. Génotype des patients porteurs de la rétinopathie
III.2.2. Taux d’hémoglobine fœtale et rétinopathie
III.2.3. Enzymopathie
III.2.4. Qualité du suivi médical
III.2.5. Fréquences des complications aigues de la drépanocytose
III.3. Facteurs de risques de la rétinopathie drépanocytaire
III.3.1. Drépanocytose et traitement de fond
III.3.2. Orientation des patients en ophtalmologie
III.3.3. Drépanocytose et réalisation de l’angiographie en fluorescence
III.3.4. Etat de connaissance des complications ophtalmologiques de la drépanocytose par les parents
IV. Discussion
IV.1. Analyse de la méthodologie
IV.2. Profil sociodémographique des patients drépanocytaires porteurs de rétinopathie
IV.2.1. Sexe
I.V.2.2. Age
IV.2.3. Scolarisation et prise en charge
IV.2.4. Lieu et zone de résidence
I.V.2.5. Age des patients au moment du diagnostic de la drépanocytose
I.V.2.6. Type de rétinopathie drépanocytaire et lésions associées
IV.3.Facteurs protecteurs de la rétinopathie drépanocytaire
I.V.3.1. Génotype et rétinopathie
IV.3.2. Taux d’hémoglobine fœtale et rétinopathie
IV.3.3. Enzymopathie
IV.3.4. Qualité du suivi médical et fréquences des complications aigues de la drépanocytose
IV.4. Facteurs de risques de la rétinopathie drépanocytaire
I.V.4.1. Influence du traitement de fond
I.V.4.2. Orientation des patients en ophtalmologie – Drépanocytose et réalisation de l’angiographie en fluorescence – Etat de connaissance des complications ophtalmologiques de la drépanocytose par les parents
CONCLUSION
REFERENCES
ANNEXES

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