Soutenance mémoire
L’anomalie de la différenciation sexuelle (ADS) ou disorders of sex development (DSD), actuellement préféré au terme « ambiguïté sexuelle », est le résultat d’une anomalie de la différenciation sexuelle qui correspond à une malformation des organes génitaux internes et externes.Les études statistiques estiment que deux à trois enfants sur mille viennent au monde avec une anomalie à classer dans ce champ. Parmi les ADS, on range un ensemble de formes cliniques dont la plus fréquente est lepseudohermaphrodisme féminin ou 46 XX DSD selon la nouvelle nomenclature [18]. Le pseudohermaphrodisme féminin(PHF) ou 46XX DSD se caractérise par une discordance entre la présence de chromosomes sexuels de type féminin, associés à des organes génitaux externes flous, ressemblant à ceux du sexe masculin [10].Le diagnostic se fait généralement dès la naissance, devant des organes génitaux externes (OGE ) anormaux, mais il peut se faire de façon plus tardive, à l’âge de la puberté devant l’apparition des caractères sexuels secondaires discordants avec le sexe civil assigné.Ce diagnostic doit être aussi précoce que possible afin d’ éviter toute erreur d’attribution de sexe dans lequel l’enfant sera élevé, erreur dont les conséquences psychologiques et sociales sont graves pour le patient et sa famille[11]. Dans le but de prévenir ces conséquences, le médecin urologue confronté à la réticence de l’intervention chirurgicale d’un patient de 15 ans atteint de pseudohermaphrodisme féminin, l’a référé au service de psychiatrie du Centre Hospitalier National Universitaire (CHNU) de Fann.Comment accompagner cet enfant dans l’acceptation de l’intervention chirurgicale ? Comment l’aider à investir sa nouvelle identité ? C’est dans ce contexte, que nous avons mené ce travail dont les objectifs étaient de mettre en exergue les aspects psychopathologiques de l’anomalie de la différenciation sexuelle ; d’apprécier le vécu des parents et de l’entourage et de décrire les aspects thérapeutiques.
REVUE DE LA LITTERATURE
Définitions des termes
L’ambiguïté sexuelle est définie cliniquement par l’observation d’organes génitaux externes anormaux [3]. L’anomalie de la différenciation sexuelle (ADS) ou disorders of sex development (DSD), est actuellement préférée au terme « ambiguïté sexuelle» [18]. Le pseudohermaphrodisme (PHF) se caractérise par une discordance entre la présence de chromosomes sexuels de type féminin, associés à des organes génitaux externes flous, ressemblant à ceux du sexe masculin [10]. La notion de sexe [11] :
– Le sexe chromosomique : établi par étude du caryotype ; 46 XX (féminin) et 46XY(masculin).
– Le sexe gonadique : qui dépend de l’aspect histologique de la gonade ; masculin si testicules ; féminin si ovaires.
– Le sexe des organes génitaux internes : masculin s’il existe un canal déférent et une vésicule séminale, féminin s’il existe une trompe et un utérus.
– Le sexe des organes génitaux externes : masculin avec pénis et soudure totale de la fente uro-génitale, féminin avec un clitoris, un orifice urétral et un orifice vulvaire.
– Le sexe légal : déterminé à la naissance sur l’aspect des organes génitaux externes.
– Le sexe psychique : qui est l’identification sexuelle du sujet lui-même.
Rappel embryologique et différenciation des organes génitaux féminins
Pour comprendre la possibilité et le mécanisme des discordances, il est nécessaire de rappeler l’embryologie normale. La notion essentielle est la bipotentialité sexuelle de l’embryon aux premiers stades de son organisation (c’est-à-dire la bipotentialité gonadique que gonophorique). Du milieu de la 3ème semaine à la fin de la semaine de la vie embryonnaire se constituent les premières ébauches des appareils génitaux. Ces modalités de développement sont communes aux deux sexes. On parle alors de stade indifférencié.
Stade indifférent de l’appareil génital
➤ La gonade indifférente :
Elle résulte de la formation et de l’organisation de deux éléments distincts :
– Des cellules germinales primordiales : elles apparaissent au cours de la 3ème semaine dans l’aire extra embryonnaire, puis migrent progressivement pour atteindre une position intra embryonnaire : elles se placent à la partie moyenne du mesonephros au dedans de la crête génitale.
– Le blastème somatique commun : au cours de la 4ème semaine, le mésenchyme sousjacent à la crête génitale s’organise en une condensation cellulaire appelée blastème somatique commun. A la 6ème semaine, celui-ci est nettement détaché de l’épithélium coelomique par une zone mésenchymateuse dans laquelle on observe des gonocytes primordiaux. La partie postérieure du blastème somatique commun se différencie en un système de canaux réalisant un réseau anastomotique mettant en relation le blastème somatique commun et les tubes mesonéphrotiques.
➤ Les voies génitales indifférenciées :
– Les canaux de Wolff : ils apparaissent à la 4ème semaine, longent les bords anteroexternes de chaque mesonéphros, puis se développent en direction de la face postérieure de la zone allantoïdienne du cloaque. Au cours de la 6ème semaine, l’extrémité distale des canaux de Wolff augmente de diamètre : ainsi se forment les cornes du sinus uro-génital. Au cours de la 7ème semaine, la séparation entre uretères et canaux de Wolff se poursuit, les orifices urétéraux apparaissent en position supérieure par rapport à l’ouverture intra sinusale des canaux de Wolff.
– Les canaux de Müller : plus tardifs, ils apparaissent au cours de la 6ème semaine. Ils s’allongent progressivement, croisent en avant les canaux de Wolff, puis cheminent côte à côte vers la partie postérieure du sinus uro-génital. Au cours de la 8ème semaine un accolement des canaux de Müller se produit, mais sans ouverture: en regard de cette extrémité, la paroi du sinus uro-génital s’épaissit pour constituer le tubercule de Müller.
– Le sinus uro-génital : au cours de la 6ème semaine, le cloaque est le siège d’un phénomène de cloisonnement qui aboutira à l’individualisation du rectum en arrière et du sinus uro-génital en avant.
Au cours des 7ème et 8ème semaines, l’allongement de la face postérieure du sinus urogénital permet de distinguer une portion vesico-ureterale supérieure et une portion génitale inférieure au-dessous de l’abouchement des canaux de Wolff. La membrane uro-génitale se transforme également. Le tubercule cloacal, en se développant vers l’avant, prend le nom de Tubercule génital. Latéralement situées de chaque côté de la base du tubercule génital, se font jour deux saillies : les bourrelets génitaux qui délimitent une gouttière médiane.
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Table des matières
INTRODUCTION
I- REVUE DE LA LITTERATURE
I-1-Définitions des termes
I-2- Rappel embryologique et différenciation des organes génitaux féminins
I-3- Classification
I-4- Historique
I-5- Aspects psychosociaux de l’anomalie de la différenciation sexuée
I-6- Prise en charge du pseudohermaphrodisme féminin
II- METHODOLOGIE
II-1- Objectif de l’étude
II-2- Cadre de l’étude
II-3- Période et type d’étude
II-4- Patient et Méthode
II-5- Considérations éthiques
III-OBSERVATION
IV-DISCUSSION
IV-1-Aspects psychopathologiques
IV-2- Le vécu des parents et celui de l’entourage
IV-3- Aspects thérapeutiques
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
