Polyposes adénomateuses

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Polyposes [7,11, 61]

 La polypose adénomateuse familiale (PAF)
Le PAF est la polypose digestive héréditaire la plus fréquente. Sa prévalence est estimée à 1/5000 à 10000. Le risque de transmission à la descendance est de 50 % pour chaque enfant.
Les polypes apparaissent dans l’enfance et augmentent en nombre avec l’âge.
En l’absence de colectomie préventive le risque de développer un cancer colo-rectal est de 100 %.
 La polypose associée aux mutations du gène MUTYH [18]
L’amélioration des connaissances relatives au déterminisme génétique des polyposes adénomateuses familiales a permis la description, en 2002, d’une nouvelle entité appelée polypose associée à MUTYH. Elle est liée à une mutation constitutionnelle des deux allèles de ce gène.
La fréquence des mutations bi-alléliques du gène MUTYH est évaluée à 14 % chez les individus atteints de polypose adénomateuse non liée à APC.
Dans les populations orientales par contre cette fréquence semble plus faible, inférieure à 1 %.
 La polypose juvénile
C’est la deuxième polypose digestive. En termes de fréquence, son incidence est estimée à 1/100000 naissances en Europe et aux USA [63].
Les lésions caractéristiques et considérées comme exclusives de la polypose juvénile sont les hamartomes colorectaux ou gastriques. Ces lésions présentent
un risque de dégénérescence. Le risque cumulé de cancer colique est discuté variant de 10 à 38 % qu’il y ait ou non une histoire familiale. Il apparaît entre 30 et 40 ans. L’adénocarcinome se développerait à partir d’un contingent adénomateux présent dans certains de ces polypes [32].
 Le syndrome de Peutz-Jeghers
Décrit initialement par Peutz en 1921, ce syndrome est caractérisé par une polypose gastro-intestinale hamartomateuse et une lentiginose périorificielle. C’est une affection rare, observée pour environ 1/8300 à 1/29000 naissances [63].
Environ 16 % des hamartomes sont le siège de lésions dysplasiques correspondant au développement de lésions adénomateuses de degré variable de dysplasie.
Ces lésions sont des précurseurs de cancers à tous les étages du tube digestif : 8% gastriques, 10 % duodénaux, 9 % dans le jéjunum, 3 % dans l’iléon, et 20 % colorectaux [42].
Le risque cumulé de cancer digestif est de 2 à 13 %. Ce syndrome est aussi associé à un risque accru de tumeurs pancréatiques, pulmonaires, mammaires et gynécologiques.
 Le syndrome de Cowden
Le syndrome de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples, décrit en 1963 par Lloyd chez Rachel Cowden, associe des lésions cutanéo-muqueuses à des anomalies multiples de divers organes. Il est exceptionnel avec une fréquence évaluée à 1/300000 naissances.
Les hamartomes concernent la peau, la thyroïde, les seins et l’intestin. Les polypes digestifs sont présents chez 60 % des patients.
Le risque de cancer du sein et de la thyroïde est accru. Le risque cumulé de cancer thyroïdien est d’environ 10 % et celui d’adénocarcinome mammaire de 30 à 50 %. Le risque de cancer colique reste mal connu mais semble faible [23,61].
 Syndrome de Cronkhite-Canada
C’est une affection rare, de pathogénie inconnue, décrite en 1955 par Leonard Wolsey Cronkhite Jr et Wilma Jeanne Canada. Son incidence est estimée à 1/1000000 avec 400 cas décrits dans le monde, dont 75 % au Japon [36].
 Polypose festonnée
La fréquence de la polypose festonnée pourrait être de l’ordre de 1/150 chez des patients bénéficiant d’une coloscopie de dépistage. Sur la base de séries autopsiques, on peut évaluer la prévalence des polypes festonnés dans la population générale entre 13 et 40 %, correspondant dans la grande majorité des cas à des polypes hyperplasiques. Dans une étude rétrospective, le risque de cancer colorectal était estimé à 7 % à cinq ans après le diagnostic de polypose festonnée [8,12].

Circonstances de découverte

Les polypes sont le plus souvent asymptomatiques et diagnostiqués :
– de manière fortuite lors d’une coloscopie réalisée pour des troubles ou des modifications du transit intestinal, des douleurs abdominales…. ;
– lors d’un dépistage du cancer colo-rectal.
Dans certains cas, en particulier lorsque le polype est volumineux, le diagnostic peut être fait devant des rectorragies ou une carence martiale par saignement occulte.
Les volumineuses tumeurs villeuses en nappe peuvent donner une « diarrhée » sécrétoire parfois considérable.
Les patients porteurs d’une polypose peuvent être diagnostiqués :
– par le dépistage familial à l’occasion d’une consultation d’oncogénétique ;
– devant des manifestations digestives telles que des rectorragies, des douleurs abdominales, une diarrhée… ;
– devant des manifestations extra-digestives.

Moyens diagnostiques

Moyens endoscopiques

Endoscopie digestive basse

La coloscopie est l’examen de référence pour le diagnostic des polypes recto-coliques. Elle permet de préciser le caractère pédiculé, sessile ou plan, la taille, la localisation et le nombre.
 Classification morphologique
 Polype pédiculé
Il apparait comme une lésion exophytique rattachée à la paroi par un pied plus ou moins large contenant des vaisseaux nourriciers. Sa taille peut atteindre plusieurs centimètres.
 Polype sessile
Le polype est dit sessile lorsque son épaisseur est supérieure à la moitié de son plus grand diamètre. Les polypes sessiles n’ont pas de pied. Ils ont une implantation large sur la muqueuse colorectale.
Plusieurs polypes peuvent être contigus formant une plage villeuse.
 Polype plan
L’épaisseur est inférieure à la moitié de son plus grand diamètre. Le polype plan ne se développe pas en relief, mais plutôt à plat (moins de 1,3 mm d’épaisseur). La taille est souvent au maximum centimétrique.
 Chromo-endoscopie
Lors d’une vidéocoloscopie standard, près de 10-25 % des polypes coliques ne sont pas vus. L’usage de colorants de surface pendant la coloscopie permet d’améliorer la détection des anomalies de relief. Ainsi il a été démontré que la chromo-endoscopie à l’indigo carmin permettait d’améliorer la détection des polypes coliques [45].
Deux types de colorants sont utilisés en chromo-endoscopie :
– les colorants de surface qui ne réagissent pas avec les cellules de la muqueuse mais qui accentuent le relief de la muqueuse afin d’optimiser le diagnostic endoscopique des lésions (indigo carmin)
– les colorants vitaux qui réagissent spécifiquement avec certaines cellules et permettent de préjuger de leur nature (bleu de méthylène)
Les meilleures performances de la chromo-endoscopie viennent surtout d’une meilleure détection des petits polypes et des polypes plans.
D’autres techniques telles que le narrow-band imaging (NBI) ou le Fujinon intelligent colour enhancement (FICE) ont été proposées comme alternatives à la coloration sans en avoir les inconvénients. Mais les études n’ont pas démontré la supériorité de ces nouvelles techniques en pratique courante [1].
La chromo-endoscopie virtuelle permet d’améliorer la qualité du contraste de l’image, la visualisation de la micro vascularisation et l’étude de la microarchitecture muqueuse. La classification de Kudo décrit l’architecture des cryptes glandulaires. Elle distingue 7 stades regroupés en 5 types :
– I : puits de petite taille arrondis, très réguliers ;
– II : aspect stellaire ou papillaire (II = aspect étoilé de petite et grande taille) ;
– III : puits de petite dimension, fins, tubulaires ou ronds
IIIs : aspect des orifices ronds, petits et serrés
III-l : puits plus larges amplement tubulaires ou ronds;
– IV : puits tubulaires avec branchement ou circonvolués superficiels ;
– V : aspect déstructuré ou de taille et configuration irrégulières

Coloscopie virtuelle par colo-scanner

La colo-TDM est la technique alternative d’exploration du colon la plus étudiée notamment dans le cadre du diagnostic des polypes. Elle peut être proposée en cas d’échec ou de contre-indication à la coloscopie.
Les polypes apparaissent comme des lésions faisant saillie dans la lumière colique.
En prenant la coloscopie pour référence, la sensibilité et la spécificité pour la détection des polypes de plus de 9 mm sont de respectivement de 85 et 97 %.

Coloscopie virtuelle par colo-IRM

Les performances diagnostiques de la colo-IRM pour le dépistage des polypes colo-rectaux semblent intéressantes mais l’expérience est plus limitée qu’en colo-TDM.
Selon les études la spécificité peut atteindre 95 à 97 % selon le radiologue. Cependant la sensibilité ne dépasse pas 67 % pour la détection de polypes de moins de 10 mm.
Pour les polypes supra centimétriques, les taux de détection paraissent proches de ceux de la colo-TDM.

Formes anatomo-cliniques

Polypes

Polype adénomateux

Les adénomes siègent préférentiellement au niveau du recto-sigmoïde et sont multiples avec la présence d’au moins 2 polypes chez 40 % des sujets.
A la chromo-endoscopie virtuelle, les orifices cryptiques apparaissent d’allure ovale, avec un aspect cérébriforme (IIIl). En présence de dysplasie, ces orifices sont ronds mais petits et serrés (IIIs).
Les adénomes résultent de la prolifération des cellules des glandes de Lieberkühn. Les glandes sont tapissées par des cellules immatures qui confèrent le caractère dysplasique.
La classification OMS distingue 3 sous types en fonction de leur composante :
– adénome tubuleux (75 %) ;
– adénome tubulo-vileux (20 %) ;
– adénome villeux (5 %).
Les adénomes tubuleux sont formés de cylindres cryptiques arrangés en glomérules tortueux provenant de la prolifération d’un épithélium avec un stroma pauvre et ne produisant la plupart du temps que peu de mucus.
Les adénomes villeux sont formés d’une muqueuse riche en stroma produisant du mucus.
Les adénomes tubulo-villeux présentent une structure tubuleuse en surface qui se perd en profondeur au profit d’une structure villeuse.
La filiation adénome-cancer est bien établie. Le délai de progression de l’adénome est globalement estimé à 5 ou 10 ans. Le risque de transformation d’un adénome en cancer varie en fonction de sa taille, de l’importance de sa composante villeuse et de son degré de dysplasie.
Les adénomes dits avancés sont des adénomes présentant une dysplasie de haut grade ou un caractère villeux ou une taille > 10 mm de diamètre [38].
Le taux de transformation cancéreuse des polypes adénomateux est inférieur à 1 %. La probabilité cumulative de transformation cancéreuse d’un adénome de diamètre supérieur ou égal à 10 mm de diamètre est de : 2,5 % après 5 ans, 8 % après 10 ans et 24 % après 20 ans.
Les polypes malins ou adénomes transformés se définissent par la présence d’un foyer étendu ou localisé d’adénocarcinome superficiel quelles que soient l’étendue et la profondeur d’infiltration. Ils correspondent aux catégories 4.2, 4.3, 4.4 ou 5 de la classification de Vienne.
La présentation endoscopique de ces lésions sera définie par la classification de Paris. Le compte rendu de l’examen anatomo-pathologique fournira des renseignements selon la classification de Vienne.

Polype hyperplasique

Les polypes hyperplasiques prédominent dans le rectum et le sigmoïde. Leur taille est généralement inférieure à 5 mm. Ils sont le plus souvent sessiles, rosés et translucides. Leur aspect endoscopique ne permet pas de les distinguer des polypes adénomateux.
A la chromo-endoscopie, les orifices cryptiques sont étoilés (Kudo II).
A l’histologie, ils se présentent comme un simple allongement des cryptes glandulaires dont le contour luminal prend un aspect festonné.
Le polype hyperplasique ne résulte pas d’une prolifération de glandes mais d’une modification hyperplasique de ces dernières. Les tubes apparaissent de calibre variable. Les lumières de ces tubes ont des contours irréguliers découpés et sont bordées par un épithélium discrètement basophile avec des cellules caliciformes hypertrophiques (vacuole de mucus de grande taille).
Ces polypes ne risquent pas, sauf exception, d’évoluer vers le cancer.

Polype festonné [21, 58, 68]

Les polypes festonnés forment un groupe hétérogène de lésions épithéliales dont la définition est morphologique. Ils sont caractérisés par une apparence festonnée ou dentelée des cryptes épithéliales. Ces aspects ne préjugent pas de leur nature hyperplasique ou adénomateuse ni de la présence ou non d’une dysplasie [58].
La dernière classification OMS publiée en 2010 distingue 3 types de polypes festonnés [21]:
– les polypes hyperplasiques (PH) qui ne présentent jamais de dysplasie ;
– les polypes/adénomes festonnés sessiles (P/AFS) ;
– les adénomes festonnés traditionnels (AFT), en général pédiculés, qui sont les plus rares.
L’aspect typique du PH est celui d’une lésion de petite taille, recto-sigmoïdienne, plane ou sessile. Les AFT sont généralement plus volumineux, parfois pédiculés, endoscopiquement similaires à des polypes non festonnés.
Les polypes/adénomes festonnés sont souvent plans et de même coloration que la muqueuse environnante. Ils sont dans la majorité des cas recouverts d’une couche adhérente de mucus qui peut les faire apparaître de couleur rouille ou jaunâtre en lumière blanche et rouge en coloration électronique.
A l’histologie, la différence entre ces 3 sous-groupes réside dans la localisation de la zone de prolifération au sein des cryptes festonnées.
Pour les PH, cette zone de prolifération est située à la base des cryptes de manière identique à la muqueuse normale. Elle est décalée sur les côtés des cryptes pour les P/AFS, résultant d’une dilatation de leur base. En cas d’AFT, la zone de prolifération est représentée par de multiples petites ectopies cryptiques issues des bords latéraux des cryptes originales [68].

Polype juvénile [10, 30, 69]

Les polypes juvéniles sont formés de tubes kystiques développés dans un chorion souvent inflammatoire.
Les polypes juvéniles sont généralement observés chez l’enfant de 1 à 7 ans. Ils sont découverts à l’occasion de rectorragies dans 82 % ou de prolapsus transanal du polype. Ces symptômes s’expliquent par la localisation préférentielle au niveau du colon distal où ils sont le plus souvent uniques [30,69].
Les douleurs abdominales, la diarrhée sont des symptômes moins fréquents.
Chez l’adulte, les polypes coliques juvéniles sporadiques sont rares. Les manifestations cliniques sont à type de rectorragies, de douleurs abdominales ou de troubles du transit.
Le développement des polypes juvéniles s’effectuerait en plusieurs phases : une ulcération muqueuse ou des phénomènes inflammatoires locaux conduiraient à un blocage des canaux glandulaires coliques, puis à une prolifération des glandes obstruées et à une dilatation glandulaire. Ces phénomènes aboutiraient à la formation d’un tissu de granulation, puis à la constitution du tissu de « connexion » conduisant à la formation du polype [10,59].
Sur le plan anatomo-pathologique, les polypes juvéniles sporadiques macroscopiquement peuvent être translucides, lobulés avec une surface régulière, mais souvent ulcérés en surface. Ils sont caractérisés par une dilatation kystique très marquée des glandes muqueuses, espacées les unes des autres et dispersées dans un chorion abondant, riche en cellules inflammatoires polymorphes. Les glandes dilatées sont bordées par un épithélium régulier ou hyperplasique, rarement dysplasique [10].

Pseudopolypes inflammatoires

Ce sont des néoformations de taille variable allant de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Elles correspondent à des séquelles d’ulcérations et sont généralement rencontrées au cours des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, de l’amibiase colique ou de la bilharziose intestinale.

Polypes muqueux

Ce sont des excroissances de muqueuse normale donnant à l’endoscopie un aspect de polypes. L’examen anatomo-pathologique conclue à une muqueuse colique normale.

Polypose adénomateuse familiale (PAF) [11, 28, 29]

La PAF est une maladie héréditaire, autosomique dominante dont la pénétrance est complète. Dans sa forme classique, elle se caractérise par :
 une polypose adénomateuse colorectale profuse (centaines de polypes), débutant pendant l’adolescence. Elle peut être symptomatique (diarrhée, anémie) ;
 des polypes gastriques glandulo-kystiques, bénins et très fréquents ;
 des adénomes du duodénum et de la papille duodénale. De petits adénomes du reste de l’intestin grêle peuvent être observés mais le risque d’adénocarcinome du grêle est extrêmement faible.
Des lésions bénignes extradigestives, inconstantes mais précédant l’apparition des polypes peuvent être observées :
 anomalies dentaires (dents surnuméraires ou incluses, ostéomes de la mâchoire) ;
 hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien, asymptomatique
 lésions cutanées (kystes épidermoïdes, lipomes).
Le risque évolutif est tumoral, dominé par le cancer colorectal (CCR). La PAF est à l’origine de 1 % des cancers du côlon. Le risque de cancer colique est très nettement corrélé à l’âge, au nombre de polypes et à leur taille. Cela est également vrai pour le risque de cancer rectal : un nombre de polypes rectaux supérieur à 20 est associé à un risque de cancer rectal nettement majoré [11].
Dans sa forme typique, la PAF est liée dans 90 % des cas à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé sur le chromosome 5q21. Plus de 300 mutations différentes ont été décrites [29].
La polypose atténuée se caractérise par un moins grand nombre d’adénomes, en règle inférieur à 100, un âge de diagnostic plus tardif et un risque de transformation maligne différé.

Polypose associée aux mutations du gène MUTYH

Elle se distingue par un mode de transmission autosomique récessif. Au moins 164 variants du gène MUTYH ont été rapportés parmi lesquels 30% ont un caractère délétère certain. Les exons 7, 9, 10, 12, 13, 14 et 15 comprennent 96,1 % de l’ensemble des mutations délétères.
La polypose colorectale associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH est le plus souvent de type atténué avec un nombre de polypes compris entre 15 et 100.
L’âge moyen au diagnostic est de 45 ans.
Des polypes adénomateux dudodénaux voire une polypose adénomateuse du duodénum sont possibles.
Des polypes gastriques, une polypose glandulo-kystique et des cancers gastriques ont été décrits.
Des manifestations extra-digestives peuvent être observées :
– manifestations dermatologiques :
Il s’agit de lésions développées aux dépens des glandes sébacées : adénomes sébacés, carcinomes sébacés, hyperplasies sébacées
Des mélanomes, des carcinomes spino-cellulaires, des carcinomes basocellulaires ont été également observés.
– autres manifestations :
Diverses manifestations telles qu’une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine, des anomalies dentaires, des ostéomes ont été rapportées.

Polyposes hamartomateuses [7, 58, 61, 64]

Polypose juvénile (PJ)

La polypose juvénile est définie par la présence de plus de 3 à 5 polypes juvéniles coliques ou par des polypes juvéniles disséminés sur tout le tube digestif ou par au moins un polype juvénile chez un sujet ayant une histoire familiale de polypose juvénile.
L’âge moyen du diagnostic est de 9 ans. Le diagnostic est souvent posé après exploration digestive pour rectorragies [7].
Une carence martiale, une diarrhée chronique voire une entéropathie exsudative peuvent aussi être révélatrices.
La PJ peut être associée à un hippocratisme digital, une macrocéphalie, une alopécie, une malformation labio-palatine, cardiaque ou des voies urinaires ainsi qu’à un retard mental.
La majorité des polypes hamartomateux est localisée dans le recto-sigmoïde (50-200 par patient). Une gastroscopie est également recommandée lors du diagnostic en raison de la présence possible de polypes hamartomateux gastriques avec risque d’adénocarcinome gastrique ou duodénal.
A l’histologie, le diagnostic est fait devant la présence d’une lamina propria abondante avec des cellules mononuclées (macrophages ou lymphocytes), sans arborisation importante de muscle lisse, et présence de glandes kystiques remplies de mucus alors que l’épithélium est en général normal, rarement dysplasique.
Au plan génétique, des mutations germinales du gène SMAD4/DPC4 situé sur le chromosome 18q21 sont observées dans 20 % des familles atteintes. Des mutations du gène BMPR1A situé sur le chromosome 10q21-22 peuvent aussi être observées.

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : RAPPELS
I EPIDEMIOLOGIE
I.1 Polypes
I.2 Polyposes
II- DIAGNOSTIC
II.1 Circonstances de découverte
II.2 Moyens diagnostiques
II.2.1 Moyens endoscopiques
II.2.1.1 Endoscopie digestive basse
II.2.1.2 Capsule colique
II.2.2 Imagerie
II.2.2.1 Coloscopie virtuelle par colo-scanner
II.2.2.2 Coloscopie virtuelle par colo-IRM
II.3 Formes anatomo-cliniques
II.3.1 Polypes
II.3.1.1 Polype adénomateux
II.3.1.2 Polype hyperplasique
II.3.1.3 Polype festonné
II.3.1.4 Polype juvénile
II.3.1.5 Pseudopolypes inflammatoires
II.3.1.6 Polypes muqueux
II.3.2 Polyposes
II.3.2.1 Polyposes adénomateuses..
II.3.2.1.1 Polypose adénomateuse familiale
II.3.3.1.2 Polypose associée aux mutations du gène MUTYH
II.3.2.2 Polyposes hamartomateuses
II.3.2.2.1 Polypose juvénile
II.3.2.2.2 Polypose de Peutz-Jeghers
II.3.2.2.3 Syndrome de Cowden
II.3.2.2.4 Syndrome de Crohnkite-Canada
II.3.2.2.5 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
II.3.2.3 Polyposes festonnée et hyperplasique
II.3.2.3.1 Polypose hyperplasique
II.3.2.3.2 Polypose festonnée
II.3.2.4 Pseudopolyposes
II.3.2.4.1 Maladies inflammatoires du tube digestif
II.3.2.4.2 Maladies parasitaires
II.3.2.4.3 Pneumatose kystique
III TRAITEMENT
III.1 Buts
III.2 Moyens
III.2.1 Endoscopiques
III.2.2 Chirurgicaux
III.3 Indications
IV SURVEILLANCE
IV.1 Surveillance après polypectomie
IV.2 Surveillance des polyposes
IV.2.1 Polyposes adénomateuses
IV.2.2 Polyposes hamartomateuses
IV.2.3 Polyposes hyperplasique et festonnée
DEUXIEME PARTIE : TRAVAIL PERSONNEL
I PATIENTS ET METHODE
I.1 Cadre d’étude
I.2 Type d’étude
I.3 Population d’étude
I.4 Critères d’inclusion
I.5 Critères de non inclusion
I.6 Recueil et analyse des données
II RESULTATS
II.1 Epidémiologie
II.1.1 Prévalence
II.1.2 Age
II.1.3 Sexe
II.1.4 Age et sexe
II.2 Types d’examen endoscopique
II.3 Indications de l’examen endoscopique
II.4 Résultats de l’endoscopie digestive basse
II.5 Données histologiques
II.5.1 Polypes
II.5.1.1 Polypes adénomateux
II.5.1.2 Polypes hyperplasiques
II.5.1.3 Polypes juvéniles
II.5.1.4 Autres types histologiques de polypes
II.5.2 Lésions associées
TROISIEME PARTIE : DISCUSSION
I EPIDEMIOLOGIE
I.1 Prévalence
I.2 Age
I.3 Sexe
I.4 Age et sexe
II DONNEES ENDOSCOPIQUES
II.1 Types d’examen
II.2 Indications de l’examen endoscopique
II.3 Résultats de l’examen endoscopique
II.3.1 Nombre de polypes
II.3.2 Taille des polypes
II.3.3 Morphologie des polypes
II.3.4 Siège des polypes
II.3.5 Geste effectué
II.3.6 Lésions associées
III DONNEES HISTOLOGIQUES
III.1 Polypes adénomateux
III.2 Polypes hyperplasiques
III.3 Polypes juvéniles
III.4 Autres types histologiques de polypes .
CONCLUSION
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

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