Paraplégie spastique familiale

Les paraplégies spastiques héréditaires (Hereditary spastic paraplegia) aussi appelées paraplégies spastiques familiales ou maladie de Strümpell-Lorrain sont un groupe hétérogène de maladies génétiques qui font partie des hérédo dégénérescences spinocérébelleuses [1]. Leur transmission est variée : autosomique dominante ou récessive, ou liée à X. Leur prévalence varie de 2 à 12 cas/100.000 habitants [2]. La caractéristique clinique principale de toutes les paraplégies spastiques familiales est une spasticité très marquée des membres inférieurs. On peut également rencontrer dans toutes les formes de paraplégie spastique des pieds creux, une atteinte modérée des cordons postérieurs, une perte des réflexes ostéotendineux en distalité et des troubles sphinctériens [3]. On distingue les paraplégies spastiques héréditaires pures et compliquées [1, 3, 4,5]. Les formes pures se limitent au tableau clinique décrit ci-dessus. Sur le plan neuropathologique (dégénérescence) les paraplégies spastiques héréditaires pures ont pour caractéristique principale une atteinte prédominante du faisceau pyramidal croisé et à un moindre degré du faisceau pyramidal direct, ainsi que du faisceau gracile de Goll au niveau cervical (fibres cordonales postérieures provenant des membres inférieurs) [3]. Les formes dites compliquées se présentent avec des signes neurologiques surajoutés : amyotrophie par atteinte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle, neuropathie périphérique sensitive ou sensitivomotrice, signes extrapyramidaux, épilepsie, troubles visuels, surdité, atteinte des fonctions supérieures… Il existe une hétérogénéité génétique à l’intérieur des formes de paraplégies spastiques pures comme des formes compliquées. On distingue à l’intérieur de chaque catégorie (pure et compliquée) les différentes formes génétiques [3,4]. Dans le cadre d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de PSF, nous avons mené cette étude afin de caractériser les différentes formes phénotypiques de paraplégie spastique familiale.

GENERALITES 

Définition

Les paraplégies spastiques héréditaires constituent un groupe hétérogène d’affections neurodégénératives rares, génétiquement déterminées, caractérisées par l’existence d’un syndrome pyramidal des membres inférieurs (MI) chez plusieurs membres d’une même famille, liées à une dégénérescence bilatérale des faisceaux cortico-spinaux .

Historique 

C’est Strümpell qui est crédité de la première description de PSF en 1880, mais une description similaire est documentée dans la littérature médicale 4 années plus tôt par Seeligmueller en 1876. Strümpell et Lorrain ont contribué à la description des cas similaires au cours des deux décennies suivantes et confirmer ainsi cette entité clinique (Strümpell 1893; Lorrain 1898) [6]. Strümpell avait rapporté les observations de deux frères : l’un souffrait d’une paraplégie spastique tandis que l’autre présentait en outre des signes cérébelleux [5,7]. Strümpell pensait avoir une sclérose en plaque héréditaire mais après la nécropsie de l’un des deux frères, il a évoqué la PSF sur la constatation d’une sclérose médullaire intéressant les faisceaux pyramidaux. En France, Lorrain à la fin du XIXe siècle, consacra une thèse aux paraplégies spastiques familiales en rapportant plusieurs familles. En 1904, lors de l’étude puis la vérification anatomopathologique d’une famille, Strümpell a confirmé ses premières constatations. Ces nombreuses publications rapportaient cependant des syndromes distincts, non seulement par les symptômes et signes associés à la paraplégie spastique, mais aussi par l’étendue de l’atteinte des voies motrices [7]. La littérature a été revue par plusieurs auteurs qui ont apporté des précisions sur les aspects génétiques, anatomopathologiques, et cliniques,… (Rhein1916, Paskind et Stone 1930, Bellet Carmichael 1939, Price1939, Schwartz 1952, Holtzet Schwartz1975, McLeod1977, Livingstone 1981) [8]. On doit à Harding, à partir de l’étude clinique de 22 familles, d’avoir repris, en 1981, l’ensemble des syndromes décrits sous le terme de paraplégies spastiques familiales, et d’avoir proposé une classification fondée sur l’existence (paraplégie spastique familiale compliquée) ou non (paraplégie spastique familiale pure) de symptômes et signes associés à la paraplégie spastique et sur le mode de transmission de l’affection . La contribution de Harding à l’étude clinique des paraplégies spastiques familiales est importante car elle a souligné l’existence de cas asymptomatiques d’une part et une hétérogénéité génétique d’autre part. À l’heure actuelle, 31 formes génétiques ont été identifiées. Les symptômes peuvent débuter à tout âge, de la petite enfance jusqu’à la 9e décennie [7].

Epidémiologie

-Epidémiologie générale
Les PSF sont rares. Leur prévalence moyenne est de 2 à 12 cas/100.000 habitants [2].
-Epidémiologie spécifique En Europe la prévalence est de 3 à 10/100 000 habitants [9]. Les formes pures sont plus fréquentes que les formes compliquées. En effet, en Norvège la prévalence est estimée à 12/100 000 pour les formes dominantes et à 2/100 000 pour les formes récessives. Au Danemark la prévalence était de 1/100 000 pour les formes dominantes et de 0,1/100 000 pour les formes récessives. En Espagne la prévalence des PSF (pures et compliquées) est de 9,6/100 000 habitants. Au Portugal la prévalence des PSF est de 2.8/100 000 habitants (1.3/100 000 pour les formes dominantes) [10].

En Afrique subsaharienne nous n’avons pas eu de données relatives à la PSF. En Afrique du nord, dans le district de Sfax (Tunisie) la prévalence est 5.75/100000 habitants [11]. Si les formes dominantes sont plus fréquentes dans les pays d’Europe du Nord, ceci n’est probablement pas le cas pour les pays à forte consanguinité, comme ceux du pourtour méditerranéen. La prévalence des paraplégies spastiques familiales est probablement sous-estimée en raison de la bénignité de l’affection. Près d’un quart des patients atteints sont asymptomatiques, et il est donc possible de poser le diagnostic chez un cas index et de découvrir à cette occasion toute une famille souffrant de la même affection [7]. Au Mali, on n’a pas des données épidémiologiques à l’échelle nationale.

Classification

Strümpell a classé ses patients en deux groupes en fonction du début de la symptomatologie: groupe I avec un début dans la première décennie (entre 3 et 6 ans) et groupe II avec un début entre 20 et 30 ans. Plusieurs classifications ont été proposées, basées sur le mode de transmission, l’âge de début et la présence ou non d’autres signes cliniques. Un manuscrit historique qui a analysé 22 familles avec HSP, a été suivi par une proposition de classification sur la base de si la maladie est cliniquement Pure ou compliquée et sur le mode de transmission (Harding, 1981,1983). Dans cette classification la forme « pure » implique la présence de signes pyramidaux des membres inférieurs, mais n’exclut pas les cas avec hyper réflexie du membre supérieur, ataxie ou amyotrophie distale. La forme compliquée implique la présence de signes cliniques associés autres que ceux habituellement présents dans la forme « pure » (Harding, 1981, 1983). La forme « pure» de HSP peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou rarement liée à X. La forme autosomique dominante de PSF pure est hétérogène. Elle peut se subdiviser en plusieurs catégories :
– Le type I est caractérisé par l’apparition précoce de la spasticité et de la faiblesse (âge de début au plus tôt 35 ans) et la progression lente des signes,
– Le type II est caractérisé par l’apparition tardive (35 ans), une progression rapide de la faiblesse des membres inférieurs. Les symptômes urinaires sont fréquents (Harding1981, 1983). La forme autosomique récessive de PSF pure, presque toujours d’apparition précoce, est hétérogène mais la clinique n’est pas très différente de la forme autosomique dominante de PSF pure (Harding, 1981, 1983). Les formes compliquées sont rares, le plus souvent autosomiques récessives, mais peuvent être autosomiques dominantes ou liées à X.

Cependant, ces tentatives de classification des PSH et l’homogénéisation de ses sous-types avaient contribué à la délimitation de syndromes et ouvre la route pour la génétique et des études moléculaires [6,12]. L’étude moléculaire saura sans aucun doute fournir une classification plus utile et pertinente, chaque forme étant une entité par lui-même ou soit une partie d’un spectre des constatations cliniques. Il est de plus en plus commun de se référer aux sous-types de PSH par leur localisation génétique ou les gènes impliqués dans leur étiologie [6].

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Table des matières

I-INTRODUCTION
II-Objectifs
1-Objectif general
2-Objectifs spécifiques
III-GENERALITES
1-Définition
2-Historique
3-Epidémiologie
4-Classification
5-Outils diagnostiques
5-1 -Diagnostic
-Paraplégies spastiques héréditaires pures
➤ Imagerie par résonnance magnétique cérébrale
➤ Imagerie par résonnance magnétique médullaire
➤ Fond d’œil
➤ Electromyogramme
➤ Potentiels évoqués
5-2-Aspects génétiques
•Paraparésies spastiques héréditaires de transmission autosomique dominante
• Paraparésies spastiques héréditaires de transmission autosomique récessive
• Paraparésies spastiques héréditaires liées à X
5- 3-Conseil génétique
5-4-Pronostic
6-Traitement
6-1-Traitement anti spastique
6-2-Kinésithérapie
6-3-Physiothérapie
6-4-Psychothérapie
6-5-Orthopédie
6-6-Traitement des troubles urinaires
IV-NOTRE ETUDE
2-Méthodologie
2-1 Cadre d’étude
2-2 Procédure
V-RESULTATS
VI-DISCUSSION ET COMMENTAIRES
VII-CONCLUSION
VIII-RECOMMENDATIONS
IX-REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

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