Soutenance mémoire
L’hermaphrodisme se définit comme «La réunion chez le même -individu des deux sexes ou de quelques-uns de leurs caractères ». L’hermaphrodisme, encore appelée ambiguïté sexuelle ou état intersexué, est un état dans lequel l’aspect de l’appareil génital est équivoque parce qu’il existe une intrication de caractères anatomiques appartenant aux deux sexes. En conséquence, on ne peut définir, par le seul aspect physique, le sexe de l’individu (37).
Classiguement, on distingue dans l’espèce humaine (17) :
Le sexe génétique ou chromosomique,
Le sexe gonadique,
Le sexe génital interne ou gonophorique,
Le sexe génital externe ou urogénital,
L’identité sexuelle (ou identité du genre),
L’érotisme c’est-à-dire la modalité pour obtenir un plaisir sexuel,
Le rôle sexuel social.
Il semble suffire que pour qu’une vie sexuelle soit harmonieuse, l’identité sexuelle, l’érotisme et le rôle sexuel social s’accordent avec une anatomie non ambiguë et fonctionnellement apte des organes génitaux externes. Jadis considérée comme un mythe et retrouvée dans plusieurs créations plastiques de l’antiquité, l’ambiguïté sexuelle se conçoit bien de nos jours dans une perspective scientifique. Les enfants atteints d’une ambiguïté sexuelle posent, dès leur naissance, le problème du choix du sexe d’élevage. Pour éviter un retentissement psychologique surtout à l’adolescence, et pour donner à l’enfant une meilleure opportunité d’échapper plus tard à des problèmes majeurs d’identification sexuelle, une prise en charge adéquate s’impose pour cet être «qUi n’est m homme m femme et à la fois l’un et l’autre ». Malgré les progrès notés dans les explorations paracliniques, en particulier la cytogénétique, la biologie moléculaire et l’amélioration des procédés chirurgicaux, cette prise en charge souffre ~ncore. de quelques insuffisances.
Civilisations antiques et ambiguïté sexuelle
L’hermaphrodisme dans la légende
Toute déviation du corps humain de la «normale» était considérée comme quelque chose de surnaturel ou comme mauvais signe, et cela du fond des – siècles jusqu’au XVII ème siècle. L’hermaphrodisme ou l’ambiguïté sexuelle était un exemple de cette déviation. Ceperiâant, à y voir de plus près, la conception initiale de l’hermaphrodisme ne paraît pas avoir été inspirée par l’observation d’anomalies génitales ou de discordances entre la conformation sexuelle et l’aspect somatique général. Il semble au contraire qu’il se soit agi d’une question de l’esprit pour expliquer la genèse de l’espèce humaine à partir d’un être primitif unique. Le mythe sur les hermaphrodites est d’origine orientale.
La civilisation antique orientale
L’Orient semble être la «terre» d’origine du mythe de l’hermaphrodisme. Dans les mythes de toutes les religions asiatiques, syro-phéniciennes ou chaldéo-babyloniennes, on retrouve cette conception de l’hermaphrodisme. En Orient, Dieu était homme et femme à la fois, c’est après que la séparation est intervenue donnant deux ou plusieurs êtres de sexes différents ou identiques. Zoroastre n’aurait-il pas d’ailleurs affirmé que le premier homme fut hermaphrodite? Dans cette civilisation, les hermaphrodites ont été considérés comme des «divinités de conception» et ils exprimaient l’idée d’un sujet archétype, supérieur et parfait qui possédait à la fois les qualités mâles et femelles. On considérait les hermaphrodites comme autofertilisés.
Dans la mythologie hindoue, on retrouve encore un dieu androgyne sous les traits de Shiva. Il symbolise la fertilité et la vie mais s’insère aussi dans la vaste interprétation cosmique de la religion.
La Civilisation antique gréco-romaine
Dans les sociétés gréco-romaines, les hermaphrodites étaient assassinés. Une conformation anormale des organes de la régénération paraissait aux anciens comme la monstruosité par excellence. Lorsqu’un enfant naissait avec les signes réels ou apparents de l’hermaphrodisme, la communauté tout entière se jugeait menacée par la colère des dieux. Pour en conjurer les effets, il fallait d’abord supprimer l’enfant anormal que l’on chargeait ainsi des fautes dont il était le signe. On laissait ainsi mourir ces enfants en les exposant ou bien on les jetait à la mer. Vers la fin du Sème siècle avant Jésus-Christ, le culte de l’hermaphrodite fut importé en Grèce par Chypre. Il était considéré plutôt comme un héros d’un mythe poétique que comme un Dieu. Petit à petit, le mythe s’est développé et a considéré Hermaphrodite comme l’enfant de Hermès et d’Aphrodite (hermaphrodite). Selon la tradition, Hermaphrodite était à l’origine un homme. Un jour qu’il se baignait à la source de Salmaci-s-, près d’Halicarnasse, une nymphe l’aperçut et tomba éperdument amoureuse du beau jeune homme qui la tenait à distance. La nymphe réussit à contourner la vigilance du jeune homme, s’enlaça autour de lui et supplia les dieux de l’unir à lui à tout jamais. Sa prière fut exaucée, leurs corps réunis n’en formèrent plus qu’un. Sous-une double forme, ils ne sont ni homme, ni femme; ils semblent n’avoir aucun sexe et les avoir tous les deux. Au cours des siècles suivants, dans la République romaine, sous Néron, les hermaphrodites auraient été au contraire fort estimés et utilisés à des fins de jouissance sexuelle, et cela d’autant plus que Lucrèce avait déjà signalé leur infécondité en tant que femme et leur inaptitude à procréer en tant qu’homme.
La Civilisation antique juive
Dans la Bible, deux formes d’intersexualité étaient connues: les androgynes qui représentaient probablement une forme d’hermaplrrodite et les tumtums qui étaient soit des cryptorchides, soit une forme d’intersexués dont le sexe véritable était inconnu.
La Civilisation antique africaine
Dans presque toutes les civilisations africaines, .en particulier chez les Dogon, la légende de l’hermaplrrodisme viendrait du Dieu homme et femme qui existait dans les premiers temps. Une seule silhouette avec deux âmes donnait vie à un enfant pouvant avoir les deux sexes. Ces enfants étaient considérés comme des «surhommes», dotés d’un certain pouvoir surnaturel (un peu comme les jumeaux, les albinos). Ils étaient beaucoup respectés. La légende explique que c’est seulement par la suite que le dieu «double» se sépara pour donner des êtres humains appartenant à l’un ou l’autre sexe.
Médecine et ambiguïté sexuelle
C’est entre 460 et 355 avant Jésus-Christ qu’on retrouve les premIers écrits par un grec nommé Hippocrate, considéré comme «le père de la médecine», sur les pratiques médicales. Mais il semblerait que c’est à Aulus Cornelius Celcus chez les romains (25 avant Jésus-Christ à 50 ans après Jésus-Christ) que l’on doit la première description de l’hypospadias. C’est aux égyptiens Eliodorus et AntyUus (premier et deuxième siècle après Jésus-Christ) que l’on doit la deuxième description et les corrections chirurgicales de l’hypospadias qui consiste en une résection de l’extrémité du gland. Gallien (129 – 200 après Jésus-Christ) décrira l’hermaphrodisme et aussi l’hypospadias tandis que la paternité de la description des hennaphrodites sur le plan purement médical échoira à Léonides (300 après Jésus-Christ) qui sera suivi par Paulus Aegineta qui en précisera certains détails. Selon Léonides «il y a quatre variétés d’hermaphrodites: trois d’entre elles surviennent chez les hommes et une chez les femmes. Chez les hommes, parfois, autour du périnée, parfois autour du milieu du scrotum, il y a un aspect de sexe (pudendum) féminin avec des poils, et en plus de cela, il y a une troisième variété dans laquelle, l’émission d’urines se fait par le scrotum comme pour un sexe femelle. Chez la femme, on trouve au-dessus du sexe et en situation pubienne l’apparence des parties intimes. Là se trouvent trois corps projetés ici, un comme un pénis et deux comme testicules. La troisième variété masculine dans laquelle l’urine est déversée à travers le scrotum est incurable. Mais les trois autres peuvent être traités en enlevant les organes surnuméraires et en traitant la partie comme une plaie».
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Table des matières
INTRODUCTION
1ERE PARTIE
1- HISTORIQUE
1- CIVILISATIONS ANTIQUES ET AMBIGUITE SEXUELLE
1-1 L’Hermaphrodisme dans la légende
1-2 La civilisation antique orientale
1-3 La civilisation antique greco-romaine
1-4 La civilisation antique juive
1-5 La civilisation antique africaine
2 – MEDECINE ET AMBIGUITE SEXUELLE
II – EMBRYOLOGIE
1- DIFFERENCIATION HUMAINE NORMALE
1-1 Etape génétique
1-2 Etape gonadique
1-2-1 Le stade indifférencié
1-2-2 La différenciation testiculaire
1-2-3 La différenciation ovulaire
1-3 Etape phénotypique
1-3-1 Le stade indifférencié
1-3-2 La différenciation gonophorique masculine
1-3-3 La différenciation gonophorique féminine
1-4 Etape phénotypique
1-4-1 Le stade indifférencié
1-4-2 Chez le fœtus masculin
1-4-3 Chez le fœtus féminin
1-5 Les facteurs de différenciation sexuelle
1-5-1 Les facteurs endocriniens
1-5-1-1 Les hormones sexuelles mâles
1-5-1-2 Les hormones sexuelles femelles
1-5-2 Les facteurs génétiques
1-5-2-1 Le facteur TDF (SRY)
1-5-2-2 Les autres facteurs
2 – ANOMALIES DE LA DIFFERENCIATION SEXUELLE ET CONSIDERATIONS ETIOPATHOGENIQUES
2-1 Anomalies du sexe chromosomique
2-2 AnomaIjes du sexe gonadique
2-3 Anomalies du sexe phénotypique
2-3-1 Pseudohermaphrodisme féminin
2-3-2 Pseudohermaphrodisme masculin
3 – DIAGNOSTIC DE L’AMBIGUITE SEXUELLE
3-1 Diagnostic positif
3-1-1 De la naissance à la puberté
3-1-2 A partir de la puberté
3-1-3 Exan1ens con1plén1entaires
3-2 Classification des arnbiguïtés sexuelles
3-2-1 Les pseudohermaphrodites féminins
3-2-2 Les pseudohermaphrodites masculins
3-2-3 Les hermaphrodites vrais
3-3 Diagnostic anténatal et conseil génétique
3-3-1Diagnostic anténatal
3-3-1-1 Les moyens
3-3-1-2 Les indications
3-3-2 Dépistage néonatal du déficit en 21 OH
3-3-3 Le conseil génétique
3-4 Interprétation génétique
3-4-1 Anomalies chromosomiques
3-4-2 Anomalies géniques
3-4-2-1 Hérédité réxessive autosomrque
3-4-2-2- Hérédité récessive liée à l’X
3-4-3 Les syndromes polymalformatifs
4 – TRAITEMENT
4-1 Traitement médical
4-1-1 Traitement anténatal
4-1-2 Traitement postnatal
4-1-2-1 Traitement des blocs surrénaliens
4-1-2-2 Traiten1ent androgénique
4-1-2-3 Déclenchement de la puberté féminine
4-2 Traitement chirurgical
4-2-1 Génitoplastie féminisante
4-2-2 Gnitoplastie masculinisante
III Sommaire
2EME PARTIE
1- PATIENTS ET METHODES
1- Cadre d’étude
2- Méthodologie
3- Nos observations
11- RESULTATS
1- Age et motif de la première consultation
2- Le sexe assigné à la naissance et sexe d’élevage
3- Correspondance entre le sexe déclaré et le sexe d’élevage
4- Appartenance ethnique et religieuse, aspects socioculturels
5- Notions de consanguinité et de cas familial similaire
6- Les organes génitaux externes (OGE)
7- Examens complémentaires
8- Données hormonales
9- Données cytogénétiques
10- Données radiologiques
11- La laparotomie exploratrice
12- Histologie des gonades
13- Les conséquences psychologiques
14- Répartition des patients
15- Traitement et évolution post thérapeutique
111- COMMENTAIRES
1- La fréquence
2- Age et motif de la première consultation
3- Antécédents familiaux
4- Les organes génitaux externes (OGE)
5- Les organes génitaux internes (OGI)
5-1 Vagin, utérus
5-2 Prostate
5-3 Les conduits gonoductaux
5-4 Les gùnades
6- Histologie des gonades
7- Tumeurs gonadiques
8- Etude cytogénétique
9- Explorations radiologiques
9-1 Echographie abdomino pelvienne
9-2 La génitographie
9-3 La coeloscopie ou laparoscopie
9-4 L’endoscopie
10- Etude hormonale
11- Le sexe d’élevage
11-1 L’âge du patient à la première consultation
11-2 Les possibilités chirurgicales réparatrices
11-3 Le désir des parents
11-4 La fertilité
12- Les aspects psycho-socioculturels
13- Considérations thérapeutiques
CONCLUSION
BIBLIOGRAPHIE
