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Les maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires forment un groupe hétérogène de pathologies affectant le motoneurone, le système nerveux périphérique ou central incluant les troubles de transmission ainsi que la cellule musculaire (Carter, 2005). Les déficits engendrés par les maladies neuromusculaires se manifestent le plus souvent par de la faiblesse musculaire et par des troubles de la fonction motrice menant souvent à une baisse de l’autonomie fonctionnelle et à une participation sociale diminuée (Carter, 2005). On dénombre approximativement 600 pathologies neuromusculaires dont les symptômes, les atteintes et les manifestations s’avèrent extrêmement variables (Cup et al., 2007).
La DM1 est la forme la plus commune de dystrophie. Elle se manifeste selon quatre phénotypes bien déterminés : 1. La forme adulte; 2. La forme juvénile; 3. La forme congénitale; 4. La forme tardive. Son mode de transmission est autosomique dominant et la myotonie est présente à 100 % dans le phénotype adulte (le plus fréquent). Sa prévalence dans le monde s’élève à 5-20/100 000 habitants (Fokstuen étal., 2001). Toutefois, c’est dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-St-Jean qu’elle est la plus répandue. Dans ces régions, l’incidence de la maladie s’élève à plus de 180 cas par 100 000 habitants (Yotova et al., 2005). La manifestation de ce trait génétique dans le nord-est du Québec s’explique principalement par l’effet fondateur qui est également responsable de la prévalence d’une douzaine de maladies héréditaires (Moreau et al., 2007).
L’effet fondateur est lié à l’établissement d’une nouvelle population sur un territoire neuf, comme le territoire du Saguenay-Lac-St-Jean. Ce phénomène explique l’apparition de traits génétiques comme la mutation responsable de la DM1. Bien que cette maladie soit catégorisée comme étant une forme de dystrophie, la mutation n’affecte pas la structure ou la fonction de la dystrophine, une protéine qui jouerait un rôle dans le maintien de l’infrastructure de la cellule musculaire. Les lésions musculaires microscopiques ainsi que le cycle de régénération/dégénérescence caractéristique des dystrophies dites vraies comme les maladies de Duchenne ou de Becker ne sont pas présentes dans le cas de la DM1. Le fonctionnement des cellules satellites, responsables de la genèse de nouvelles cellules musculaires ainsi que de la régénération des cellules existantes, est altéré par la DM1 et cette manifestation de la maladie contribue à l’atrophie musculaire (Beffy et al., 2010; Thornell et al. 2009). Dans le cas des dystrophies de Duchenne ou de Becker, c’est l’altération d’une protéine structurale qui provoque des lésions musculaires et qui entraîne à son tour l’atrophie des muscles squelettiques (Sveen et al. 2008).
L’atteinte musculaire dans la DM1
L’affaiblissement du muscle squelettique est présent dans la DM1 chez les personnes asymptomatiques autant que chez les patients ce qui suggère que l’altération des structures contractiles est présente avant le diagnostic clinique (Harper, 2001). Les hommes sont plus sévèrement touchés que les femmes malgré le fait que le mode de transmission autosomique dominant de cette maladie implique qu’elle affecte les deux sexes en proportions égales (Harper, 2001). Cette maladie neuromusculaire est causée par la répétition instable d’un trinucléotide (CTG) sur le chromosome 19, locus 13 (Hedberg et al., 1999; Ranum & Day 2004; Nanba, 2005; Romeo, 2011). La diminution de la force musculaire dans la DM1 est une manifestation physique bien connue et documentée (Johnson et al., 1995; Nitz et al., 1999; Mathieu et al., 2003).
La progression de cet affaiblissement se produit de manière progressive à une vitesse variable (modérée à lente) et elle diminue la capacité globale de génération de la force maximale d’environ 0,95 % par année (Mathieu et al., 2003). Comparativement à la population saine, cette diminution se produit au rythme de 1 % par année à partir de la cinquantaine (Rantanen et al., 1999) et plus encore à un âge avancé. Même si cette comparaison relativise l’atteinte musculaire et peut la faire paraître négligeable, il faut prendre en considération que l’âge d’apparition moyen de la DM1 est de beaucoup inférieur à la cinquantaine, particulièrement pour les formes congénitales et juvéniles de la maladie (Harper, 2001; Prendergast et al., 2010). Le lien entre la durée de la maladie et la sévérité des symptômes semble évident de prime abord, mais la réalité n’est pas aussi simple puisque certains auteurs ont démontré une corrélation élevée entre ces deux variables (Mathieu et al, 2003) alors que d’autres réfutent cette hypothèse (Sveen et al., 2008). L’âge d’apparition des premiers symptômes de la DM1 ne correspond pas obligatoirement à celui du diagnostic officiel et c’est possiblement cette différence qui explique la difficulté à corréler ces deux aspects de la maladie. Au niveau génétique, la gravité de l’atteinte musculaire dans la DM1 n’est pas nécessairement corrélée à l’expansion CTG du gène 19ql3.3 (Hedberg et al., 1999).
Progression de l’atteinte musculaire dans la DM1
La progression chronologique de l’atteinte musculaire a été documentée dans une étude qui a démontré que la faiblesse distale apparaît 3 à 15 ans après l’apparition de la DM1 alors que la faiblesse proximale apparaît 9 à 27 ans plus tard (Mathieu et al., 1992). Pour des raisons pratiques, le présent document fera état de l’altération des muscles squelettiques et cardiaque et ne traitera pas des atteintes nerveuses, oculaires, endocriniennes et des muscles lisses. Chez les personnes souffrant de DM1, l’atteinte des muscles faciaux inclue la paupière tombante ou ptôse, l’atrophie et l’affaiblissement des muscles de la mâchoire et une immobilité des muscles superficiels du visage (Harper, 2001). Au niveau des muscles de la bouche et de la déglutition, l’atteinte du palais mou peut induire des difficultés d’elocution et une altération de la voix (Maassen et al., 1995; Nagamitsu & Ashisawa, 2001). La dysphagie est une conséquence documentée de cette altération pouvant provoquer des fausses routes alimentaires (Leonard et al., 2001). L’affaiblissement des trois muscles constricteurs du pharynx (inférieur, moyen et supérieur) est la principale cause de dysphagie dans la DM1. Leur contraction permet au bol alimentaire de passer dans l’oesophage et il est intéressant de mentionner que c’est leur affaiblissement et non la myotonie qui cause les problèmes de déglutition dans la DM1 (Leonard et al., 2001).
Toujours au niveau de la tête, l’atteinte des muscles de la loge antérieure du cou peut se manifester très tôt dans la maladie. Il s’avère souvent difficile pour une personne souffrant de ce type d’atteinte de relever la tête en position couchée (Harper, 2001) ou de maintenir la tête dans une position adéquate lors de la conduite d’un véhicule par exemple (Phillips & Mathieu, 2004). Certaines études ont démontré que la perte de force des muscles impliqués correspond à une valeur d’environ 63 % par rapport aux valeurs de référence (Johnson et al., 1995; Nitz et al., 1999). Il est très courant que ce type d’affaiblissement progresse par palier et qu’il se stabilise pendant des périodes plus ou moins longues (Mathieu et al., 2003). Souvent tôt dans la maladie, la faiblesse musculaire dans la DM1 touche durement les muscles responsables de la préhension et plus particulièrement les longs fléchisseurs des doigts (Phillips & Mathieu, 2004).
Plusieurs études ont quantifié la perte de force musculaire en préhension dans la DM1 et deux d’entre elles ont décrit une force globale inférieure d’environ 65 % par rapport à un groupe témoin composé de personnes saines (Johnson et al., 1995; Nitz et al., 1999; Bostrom et al., 2005; Guimaraes et al, 2007; Logigian et al., 2010). Cette altération induit une prise caractérisée par une absence de flexion des articulations interphalangiennes typique. Tout comme dans la population asymptomatique, les hommes atteints de DM1 possèdent une force de préhension supérieure à celle des femmes (Whittaker, 2006). Dans la population générale, les hommes démontrent une force supérieure de 45 % à celle des femmes alors que dans la DM1, cette différence s’élève à 32 % (Whittaker, 2006). La perte de force de préhension se chiffre à 3 % par année chez les hommes atteints et de 2 % chez les femmes (Orndahl et al., 1994; Nitz et al., 1999; Mathieu et al, 2003).
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Table des matières
INTRODUCTION
CHAPITRE I ÉTAT DES RECHERCHES
1.1 Les maladies neuromusculaires .
1.1.1 La dystrophie myotonique de type 1
1.2.1 L’atteinte musculaire dans la DM1
1.2.2 Progression de l’atteinte musculaire dans la DM1
1.2.3 L’atteinte du myocarde
1.2.4 La myotonie
1.3 Entraînement de la capacité aérobie dans la DM1
1.3.1 Force et électromyographie de surface dans la DM1
1.3.2 L’endurance musculaire dans la DM1
1.3.3 Entraînement aérobie dans la DM1
1.3.4 Facteurs neuronaux
1.3.5 Créatine Kinase
1.4 Typologie des fibres affectées par la DM1
1.5 Évaluation de la condition physique et de la capacité fonctionnelle dans la DM1
1.5.1 La capacité fonctionnelle
1.6 Description des tests existants
1.6.1 Berg balance Test
1.6.2 Modified Physical Performance Test
1.6.3 Physitest normalisé canadien
1.6.4 Test de Tinetti
1.6.5 Eurofit for adulte
1.6.6 RombergTest
1.6.8 La batterie UQAM-YMCA
1.7 Facteurs déterminants dans l’évaluation de la capacité fonctionnelle
1.7.1 Résultats d’études précédentes avec personnes vieillissantes
CHAPITREE MATÉRIEL ET MÉTHODES
2.1 Formulation des hypothèses
2.2 Participants
2.2.1 Description des participants
2.2.2 Recrutement des participants
2.3 Procédures
2.3.1 Outils d’évaluation
2.3.2 Description des déterminants biomoteurs
2.4 Les variables
2.4.1 Variables indépendantes
2.4.2 Variables dépendantes
CHAPITRE III RÉSULTATS
3.1 Mesures anthropométriques
3.2 Fidélité des épreuves
3.3 Âge fonctionnel
CHAPITRE IV ! DISCUSSION
4.1 Hypothèses de recherche
4.1.1 Quantification des atteintes fonctionnelles dans la DM1
4.2 Diminution de la capacité fonctionnelle
4.2.1 Diminution de l’équilibre
4.3 La DM1 et la DM2 : des maladies dont les différences se précisent
4.4 Nombre d’essais et différences entre les deux visites
4.5 Atteinte cognitive et anxiété dans la DM1
4.6 Limites de l’étude
CONCLUSION
PERSPECTIVES
BIBLIOGRAPHIE
ANNEXE A
MESURES ANTHROPOMÉTRIQUES
Mesure du poid
Mesure de la taille
VITESSE DES MEMBRES SUPÉRIEURS
Vitesse de bras gauche-droite
Vitesse de bras avant-arrière
Vitesse de circonvolution horizontale du bras dominant
Vitesse de circonvolution verticale du bras dominant
Vitesse de torsion horizontale de la main dominante
VITESSE DES MEMBRES INFÉRIEURS ET DU TRONC
Test de la marche d’escalier
Vitesse de semi-flexion des genoux
Test de la chaise assis-debout
Vitesse de rotation du tronc
ÉQUILIBRE ET TEMPS DE RÉACTION SIMPLE
Équilibre statique yeux ouverts
Équilibre statique yeux fermés
Vitesse de réaction
FORCE DE PRÉHENSION ET MOBILITÉ MUSCULO-ARTICULAIRE
Force de préhension manuelle
Flexibilité du tronc
Flexibilité des épaules
CAPACITÉ FONCTIONNELLE À LA MARCHE
Test de marche de 6 minutes
ANNEXE B
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), 2001
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