Évaluation de l’endurance cardiorespiratoire

Les maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires (MNM) regroupent des pathologies affectant principalement l’unité motrice : les neurones moteurs de la moelle épinière, les nerfs périphériques, la jonction neuromusculaire et le muscle (Cup et al., 2007). Les MNM ont toutes pour effet de perturber le contrôle des mouvements. Elles sont généralement héréditaires et dégénératives. Le type de maladie dépend de certaines caractéristiques telles que le mode de transmission, l’origine de la mutation génétique, l’incidence, l’âge de survenue, le rythme de la progression et finalement le pronostic (DMCanada, 2012). La figure 1 illustre les maladies neuromusculaires connues, celles en gris foncés étant les plus fréquentes. La DM1 est la forme la plus commune des dystrophies. Les recherches sur celle-ci permettent donc à un nombre élevé de personnes de bénéficier des retombées.

La dystrophie myotonique de type 1

Étiologie de la DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également connue sous le nom de dystrophie de Steinert, est une maladie héréditaire autosomique à caractère dominant, ce qui signifie que le gène muté est porté par un autosome et qu’un seul allèle suffit à ce qu’un individu soit atteint. L’anomalie causant la DM1 a été découverte en 1992 par une équipe de chercheurs canadiens dirigée par le Dr. Korneluk (1992) (Jansen et al., 1992). Elle est localisée sur les chromosomes 19. La répétition du trinucléotide de cytosine, thymine et guanine (CTG) altère le gène identifié sous le nom de Dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) dans une région non codée (Pyumirat & Cosette, 2012). L’étiologie de la DM1 n’est pas encore bien comprise puisque les mécanismes de la maladie dépendent, entre autres, de la position du triplet répété. Plusieurs hypothèses ont été soumises pour expliquer comment une répétition de triplet situé dans une région non codée d’un gène peut expliquer la présence de la DM1 (Kaliman & Llagostera, 2008; Pesovic et al., 2017; Santoro et al., 2015; Tapscott, 2000). Il n’existe à notre connaissance aucune étude qui peut expliquer précisément l’étiologie de la DM1. L’une des hypothèses était que la dysfonction musculaire était dû à un trouble dans l’expression du gène de la dystrophine (Nakamori, Kimura, Fujimura, Takahashi, & Sakoda, 2007; Nichols, Takeda, & Yokota, 2015; Vihola et al., 2010). Toutefois, ces études n’ont pas été en mesure de clarifier le rôle de l’altération de ce gène dans la DM1 (Bushby et al., 2010; DMCanada, 2012; Monaco, Bertelson, Liechti-Gallati, Moser, & Kunkel, 1988; Nakamori et al., 2007). Chez l’adulte sain, le trinucléotide CTG est répété de 5 à 37 fois alors que chez les gens atteints de la DM1, on le retrouve entre 80 et 2000 fois (Bouhour, Bost, & Vial, 2007). Il a été démontré qu’il y a un lien entre le nombre de répétitions CTG et la gravité de la maladie (Marchini et al., 2000; Tsilfidis, MacKenzie, Mettler, Barcelo, & Korneluk, 1992). Plus le nombre de répétitions CTG est élevé, plus les symptômes sont graves. Il est possible de connaitre la gravité de l’atteinte en détectant le nombre de répétitions CTG (Bouhour et al., 2007; C.-C. Huang & Kuo, 2005; Pyumirat & Cosette, 2012).La DM1 s’exprime en fonction de différents phénotypes (Tableau 1). Les phénotypes se distinguent, entre-autres, par l’âge d’apparition des symptômes, le nombre de triplets CTG et la gravité de l’atteinte musculaire (Magaña, Leyva-García, & Cisneros, 2009). La forme tardive, ne présente pas ou très peu de symptômes de la maladie, elle est diagnostiquée à l’âge adulte. La forme congénitale est la plus symptomatique et parfois létale (16 % des cas) (Bouhour et al., 2007; Dogan et al., 2016). Dans le tableau ci-dessous, quatre phénotypes sont brièvement décrits et adaptés selon les recherches de plusieurs études (Dogan et al., 2016; Fayssoil & Nardi, 2011b; Huerta et al., 2015; M., H., & R., 1999; Salehi et al., 2007).

Guide du mémoire de fin d’études avec la catégorie Symptômes cliniques de la DM1

Étudiant en université, dans une école supérieur ou d’ingénieur, et que vous cherchez des ressources pédagogiques entièrement gratuites, il est jamais trop tard pour commencer à apprendre et consulter une liste des projets proposées cette année, vous trouverez ici des centaines de rapports pfe spécialement conçu pour vous aider à rédiger votre rapport de stage, vous prouvez les télécharger librement en divers formats (DOC, RAR, PDF).. Tout ce que vous devez faire est de télécharger le pfe et ouvrir le fichier PDF ou DOC. Ce rapport complet, pour aider les autres étudiants dans leurs propres travaux, est classé dans la catégorie Les maladies neuromusculaires où vous pouvez trouver aussi quelques autres mémoires de fin d’études similaires.

Le rapport de stage ou le pfe est un document d’analyse, de synthèse et d’évaluation de votre apprentissage, c’est pour cela rapport gratuit propose le téléchargement des modèles gratuits de projet de fin d’étude, rapport de stage, mémoire, pfe, thèse, pour connaître la méthodologie à avoir et savoir comment construire les parties d’un projet de fin d’étude.

Table des matières

INTRODUCTION
Chapitre I : ÉTAT DES RECHERCHES
1.1 Les maladies neuromusculaires
1.2 La dystrophie myotonique de type 1
1.2.1 Étiologie de la DM1
1.2.2 Épidémiologie de la DM1
1.3 Symptômes cliniques de la DM1
1.3.1 Les atteintes musculaires
1.3.3 Les atteintes du système cardiaque
1.4 Les qualités physiques
1.4.1 La force musculaire
1.4.2 L’endurance cardiorespiratoire .
1.4.3 La flexibilité
1.4.4 L’équilibre
1.4.5 La coordination
1.4.6 L’équilibre
1.4.7 La vitesse
1.4.8 La périodisation de l’entraînement
1.5 L’évaluation de la condition physique
1.5.1 L’évaluation de la force
1.5.2 Évaluation de l’endurance cardiorespiratoire
1.5.3 Évaluation de la capacité fonctionnelle
Chapitre II MÉTHODOLOGIE
2.1 Formulation des hypothèses de recherche
2.2 Participants
2.2.1 Description des participants
2.2.2 Recrutement
2.3 Déroulement
2.3.1 Évaluation
2.3.2 L’entraînement
2.4 Variables
2.4.1 Variables indépendantes
2.4.2 Variables dépendantes
CHAPITRE III RÉSULTATS 
3.1 Statistiques
3.2 Données sur les participants
3.3 Mesures anthropométriques
3.4 Force maximale
3.5 Capacité fonctionnelle et endurance cardiorespiratoire
CHAPITRE IV : DISCUSSION
4.1 Mesures anthropométriques
4.2 La force maximale
4.2.1 Force maximale des membres inférieurs
4.2.2 Force maximale des membres supérieurs
4.3 L’impact de l’entraînement sur l’endurance cardiovasculaire
4.4 Capacité fonctionnelle (gestes entrainés)
4.5 Capacité fonctionnelle (gestes non entrainés)
4.6 Qualités athlétiques de base des hommes et les femmes
4.7 Limitations de l’étude
CHAPITRE V : CONCLUSION ET PERSPECTIVES

Rapport PFE, mémoire et thèse PDFTélécharger le rapport complet

Télécharger aussi :

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *