Les anomalies chromosomiques constitutionnelles

ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURE

Elles sont la conséquence d’un réarrangement du matériel chromosomique. Si le réarrangement ne s’accompagne ni de perte ni de gain de matériel génétique, il est dit équilibré et n’a habituellement pas de traduction clinique. Dans le cas contraire, on parle d’anomalie déséquilibrée, qui s’accompagne le plus souvent de manifestations cliniques d’autant plus marquées que le déséquilibre est important. Ces réarrangements peuvent concerner un seul chromosome ou plusieurs.

Inversions

Inversion péricentrique Une inversion péricentrique est due à deux cassures sur le chromosome, une de chaque côté du centromère. Recollement après inversion du fragment centromérique L’inversion a pour conséquence une modification de l’indice .Elle peut provoquer des fausses couches spontanées, parfois une stérilité chez l’homme, et des aneusomies de recombinaison à la méiose.

Inversion paracentrique L’inversion paracentrique est due à deux cassures sur le même bras chromosomique et recollement après inversion du fragment (Annexe 2B). Pas de modification de l’indice centromérique, cette anomalie ne peut être détectée que par la modification des bandes chromosomiques.

Délétion C’est la perte d’un fragment de chromosome. Il s’agit toujours d’une anomalie déséquilibrée. Elle est dite :  Interstitielle : quand il y a perte d’un fragment intermédiaire et deux points de cassure (Annexe 2C).  Terminale : quand l’extrémité d’un bras chromosomique est concernée et un seul point de cassure (Annexe 2D).

Exemple : Syndrome du Cri du Chat Ce syndrome est dû à la délétion du bras court du chromosome 5. Elle inclut une région critique située en p15. En période néo-natale, le signe le plus marquant est le cri anormal ressemblant au miaulement d’un chaton. La dysmorphie cranio-faciale caractéristique, comprend une microcéphalie importante, un visage rond, avec un écartement exagéré des yeux et un petit menton. Cette dysmorphie évolue avec l’âge, le visage devenant étroit avec un effacement des angles de la mâchoire et un handicap mental sévère (Turleau, 2011).

Micro délétion
Il s’agit, comme le nom le suggère, d’une catégorie particulière de délétion de toutepetite taille dont la caractéristique principale est de ne pas être visible sur le caryotypestandard. Ces pertes de matériel chromosomique concernent, en effet, au plus une sousbande chromosomique et ne sont dépistées qu’avec les techniques de haute résolution ouactuellement par hybridation in situ fluorescente avec des sondes moléculaires spécifiques(Rabineau et al., 2009).

Chromosomes en anneaux Il s’agit d’un chromosome de forme circulaire (Annexe 2E). Une telle image résulte d’une cassure sur chacun des deux bras du chromosome, suivie d’une fusion des extrémités libres du bras court et du bras long. Les deux fragments distaux sont perdus (Annexe 3A). Il s’agit donc toujours d’une anomalie déséquilibrée (Rabineau & Dupont, 2009).

Duplication intra-chromosomique

Ce sont des remaniements rares aboutissant à des trisomies pures (Annexe 2F). Les duplications chromosomiques peuvent se produire, soit en tandem, soit en miroir. Les duplications en miroir terminales s’accompagnent généralement de la perte de l’extrémité distale du chromosome (duplication/déficience) (Turleau & Prieur, 2000) L’apparition des duplications est due principalement au crossing-over inégal entre homologue, échange de chromatides sœurs inégal, translocation, recombinaison méiotique sur une seule chromatide et la formation d’une boucle intra brin d’ADN suivi d’un crossing-over inégal au niveau de ce même brin (Annexe 3B).

Isochromosome

Un isochromosome est un chromosome anormal formé de deux bras longs ou de deux bras courts d’un même chromosome avec perte de l’autre bras (Figure 6). Il peut être monocentrique ou dicentrique selon le mécanisme de formation. L’isochromosome le plus souvent rencontré est l’isochromosome pour le bras long de l’X qui constitue une variante cytogénétique du syndrome de Turner. Un isochromosome peut remplacer un chromosome normal, ou coexister avec les deux chromosomes normaux de la même paire réalisant alors une tétrasomie pour le bras dupliqué (Turleau & Prieur, 2000).

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Table des matières

INTRODUCTION GENERALE
GENERALITES
I- Historique de la cytogénétique
II- Cytogénétique humaine
1- Définition
2- Domaines d’étude de la cytogénétique
III- Caryotype humain normal
1- Définition
2- Structure du chromosome
IV- Principes et techniques de caryotypage
1- Technique classique
2- Technique de haute résolution
3- Hybridation in situ en fluorescence
4- Caryotype spectral SKY
V- Les anomalies chromosomiques constitutionnelles
1- Les anomalies chromosomiques de nombre
1-1- Anomalies chromosomiques homogènes
1-2- Anomalies chromosomiques en mosaïque
1-3- Chimères
1-4- Parthénogenèse
1-5- Androgenèse
1-6- Gynogenèse
2- Anomalies chromosomiques de structure
2-1- Inversion
2-2- Délétion
2-3- Microdélétion
2-4- Chromosomes en anneaux
2-5- Duplication intra-chromosomique
2-6- Isochromosome
2-7- Marqueur chromosomique
2-8- Translocation
2-9- Insertion
2-10- Chromosome dicentrique
MATERIELS ET METHODES
I- Matériels
II- Méthodes
1- Prélèvement sanguin
2- Mise en culture du sang périphérique
2-1- Culture cellulaire
2-2- Blocage des mitoses
2-2- Blocage des mitoses
2-3- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
2-4- Fixation
2-5- Etalement des lames
2-6- Dénaturation
2-7- Coloration Giemsa
2-8- Observation au microscope
3- Mise en culture du liquide amniotique
3-1- Culture cellulaire
3-2- Changement du milieu de culture
3-3- Blocage
3-4- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
3-5- Fixation
3-6- Etalement
3-7- Dénaturation
3-8- Observation au microsco
4- Trypsination
RESULTATS ET DISCUSSIONS
I- Répartition des caryotypes en fonction du sexe
II- Répartition des caryotypes en fonction de l’âge
III- Répartition des caryotypes pathologiques en fonction du sexe
IV- Répartition des caryotypes pathologiques en fonction de l’âge
V- Indications cliniques et caryotype pathologique
VI- Les anomalies rencontrées en fonction de l’indication clinique
VII- Répartition des anomalies chromosomiques
CONCLUSION GENERALE
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES