Soutenance mémoire
Le trouble du spectre de l’autisme
Introduction
Depuis les années 1980, une importante hausse de l’incidence de l’autisme est observée, passant de 4 cas sur 10 000 à 22 cas sur 10 000 (Bryson, Clark, & Smith, 1988; Fombonne, Quirke, & Hagen, 2010; Saracino, Noseworthy, Steiman, Reisinger, & Fombonne, 2010). Selon Saracino et al. (2010), les estimations actuelles de l’incidence du trouble du spectre de l’autisme (TSA) se situent à environ 70 cas sur 10 000, donc environ 1 enfant sur 143présenterait un TSA. Selon les chercheurs, plusieurs facteurs contribuent à cette augmentation. L’arrivée de nouveaux concepts durant les années 1980, de nouvelles définitions des différents critères diagnostiques du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) et de la Classification internationale des maladies (ICD), ainsi que des outils d’évaluation plus précis sont tous d’importants facteurs ayant contribué à l’augmentation de la quantité de diagnostics de ce trouble. De plus, l’augmentation du niveau de connaissances du TSA par les différents intervenants travaillant auprès des enfants, ainsi que la population plus sensibilisée à cette problématique, amènent davantage de consultations qu’auparavant. L’augmentation des consultations crée une demande croissante sur les services, obligeant ainsi le développement de procédures d’évaluation et de prise en charge les plus efficaces possibles (Fombonne, 2009; Saracino et al., 2010). À l’ heure actuelle, les recherches démontrent que les enfants ayant un TSA présentent plusieurs particularités, dont des profils cognitifs atypiques. La cognition se définit comme étant un ensemble de processus mentaux (ou aptitudes mentales) permettant l’acquisition de connaissances (Reed, 2011). Chez les enfants présentant un TSA, certains domaines cognitifs sont davantage développés (p. ex. , la mémoire, la perception, etc.) alors que d’ autres le sont moins (p. ex, les fonctions exécutives, la cognition sociale, etc.). Ces particularités cognitives ont un impact direct sur le fonctionnement global de ces enfants.
Dans ce contexte, le neuropsychologue se voit interpellé.La neuropsychologie est une discipline scientifique et clinique qui étudie lesrelations entre le cerveau et le fonctionnement psychologique (émotions et comportements). Le neuropsychologue est un psychologue spécialisé en cognition, dont le rôle est d’évaluer la nature et l’importance des troubles neuropsychologiques d’ origine développementale ou acquise. Le mandat du neuropsychologue consiste à déterminer les aspects du fonctionnement cognitifet du comportement qui sont altérés, ainsi que ceux qui sont préservés, et ce, dans le but de contribuer à l’ émission d’ un diagnostic et à la prise en charge clinique. Pour ce faire, le neuropsychologue utilise les outils classiques de la neuropsychologie tels que des entretiens cliniques, des tests psychométriques, un examen du dossier médical, des observations, etc. Le rôle du neuropsychologue consiste également à assurer un suivi avec le patient tel qu’une rééducation ou une stimulation cognitive, ainsi que du soutien à la famille et l’environnement du patient. Dans le cadre de ses fonctions , le neuropsychologue est amené à travailler avec des clientèles diverses et de tous les âges, dont des patients souffrant de maladies neurodégénératives (p. ex., maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, sclérose en plaques, etc.), ayant subi des lésions suite à un accident vasculaire cérébral, à une tumeur cérébrale ou consécutives à un traumatisme crânien, des patients souffrant de troubles psychiatriques, ayant des maladies génétiques ou des atteintes neurodéveloppementales (p. ex. , TSA, trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, dyspraxie, etc.).
Le trouble du spectre de l’autisme
Le TSA est un trouble neurodéveloppemental se caractérisant par une altération de plusieurs secteurs du développement, contrairement aux affections dont les atteintes sont limitées à un aspect du comportement ou de la cognition (American Psychiatric Association, 2013 ; Mottron, 2006). Ce trouble affecte l’ ensemble du développement de l’enfant, notamment sur les plans cognitif, intellectuel, affectif, social, sensoriel et en matière d’acquisition du langage (Rogé, 2008). Il apparaît habituellement durant la petite enfance, avant l’âge de 3 ans, et demeurera présent tout au long de la vie (APA, 2013). De nombreuses différences individuelles sont présentes chez les individus présentant un TSA. Celles-ci sont en fonction du nombre et des types particuliers de symptômes, du degré de sévérité, de l’ âge d’ apparition des symptômes, du niveau de fonctionnement dans la vie quotidienne et des difficultés d’ interaction sociale (Mottron, 2006). Dans les versions précédentes du DSM, on parlait de troubles envahissants du développement (TED) et il existait cinq catégories diagnostiques distinctes: le trouble autistique, le syndrome d’Asperger, le trouble envahissant du développement non spécifié, le syndrome de Rett et le trouble désintégratifde l’enfance. Les trois domaines de manifestations spécifiques aux TED, retrouvés dans le DSM-IV-TR (APA, 2004), étaient la communication, la socialisation, ainsi que les comportements, intérêts et activités restreints, répétitifs ou stéréotypés (voir Appendice A). Selon de récentes études épidémiologiques, le taux de prévalence du trouble autistique était estimé à 22 cas sur 10 000 et le TED non spécifié à 30 cas sur 10 000. Ces deux catégories diagnostiques des TED étaient les plus courantes dans la population (Fombonne et al. 2010; Saracino et al., 2010). En fait, les autres catégories diagnostiques étaient rares et leurs taux de prévalence étaient estimés à 10,5 cas sur 10 000 pour le syndrome d’Asperger, à 1 cas sur 10000 pour le syndrome de Rett ainsi qu’à 1,9 cas sur 100,000 pour le trouble désintégratifde l’ enfance (Fombonne, 2009; Saracino et al. , 2010).
La communication et les interactions sociales
Les enfants ayant un TSA présentent tous des déficits persistants dans la communication et les interactions sociales, et ce, dans plusieurs contextes. De manière générale, le développement social des enfants ayant un TSA est différent, et ce, principalement en lien avec l’ établissement des relations interpersonnelles (Rogé, 2008; Volkmar, Paul, Klin, & Cohen, 2005). Selon Dawson et al. (2004), les enfants présentant un TSA sont moins sensibles aux informations sociales, ainsi que moins orientés ou Il engagés socialement. Des variations sont possibles d’ un enfant à l’ autre, allant de l’ indifférence aux autres à la recherche de relations, mais tout en ayant un caractère « atypique» (p. ex. , des relations unilatérales et intrusives, des réactions excessives, peu de contact visuel, peu de réciprocité émotionnelle, centrés sur leurs propres intérêts, etc.). Ces enfants ont de la difficulté à comprendre les relations sociales et à se faire des amls. Les enfants présentant un TSA ne cherchent pas spontanément à partager leurs plaisirs, intérêts ou leurs réussites avec d’autres (APA, 2013). Selon les écrits, ce comportement serait conséquent à une altération de l’ attention conjointe chez ces enfants, ce qui signifie de partager un objectifcommun avec une autre personne (p. ex. , pointer du doigt un objet convoité ou donner un objet pour montrer son intérêt).
Il existe de nombreuses études qui soutiennent l’ idée que les enfants ayant un TSA présentent des difficultés à répondre à l’ attention conjointe (RJA), C.-à-d. suivre le regard d’ une autre personne ou ce qu’ elle montre, ainsi qu’ à initier l’ attention conjointe (UA), C.-à-d. regarder, pointer ou faire d’ autres comportements afin de partager spontanément un intérêt ou une expérience avec une autre personne (Chiang, Soong, Lin, & Rogers, 2008 ; Dawson et al. , 2004; Naber et al. , 2008 ; Sullivan et al. , 2007; Toth, Munson, Meltzoff, & Dawson, 2006; Wetherby, Watt, Morgan, & Shumway, 2007). Adamson, Bakeman, Deckner et Romski (2009) ont mesuré, dans leur étude, le temps que prennent les enfants âgés de 30 mois pour s’engager dans différents jeux d’ interaction de base avec leur éducateur. Leurs résultats mettent en évidence que les enfants ayant un TSA démontraient mOInS d’ UA à cet âge, comparativement aux enfants n’ ayant aucune problématique. Landa, Holman et Garrett-Mayer (2007) ont aussi démontré que les enfants qui rencontrent les critères diagnostiques d’ un TSA à 30-36 mois présentaient moins d’ UA à 24 mois. Ceci suggère donc que les enfants ayant un TSA présentent des déficits au plan de l’ UA avant même qu’ ils n’ aient été diagnostiqués.
Les déficits langagiers
Les enfants ayant un TSA présentent tous des anomalies qualitatives et/ou quantitatives du langage et de la communication. Par contre, la variété, la quantité ainsi que l’intensité des altérations dépendent de plusieurs facteurs , dont entre autres, le niveau intellectuel de l’ enfant. D ‘ abord, un retard ou une absence totale de développement du langage parlé (sans tentative de compensation par d’ autres modes de communication) est présent chez les enfants ayant un TSA. Cette absence ou quasiabsence de langage doit être présente avant l’âge de 3 ans, habituellement de 18 à 36 mois (Carbonneau & St-Laurent, 2007; Prizant, 1983). Dans la forme la plus sévère du TSA, des retards très importants dans l’ acquisition du langage sont présents. Certains d’ entre eux, soient environ 25 à 50 %, n’ atteindront jamais le niveau de l’ expression verbale et demeureront non verbaux (Bogdashina, 2005 ; Hulme & Snowling, 2009; Tager-Flushberg et al. , 2005). Dans l’ étude de Pickles et al. (2009), des comparaisons de données d’ études complémentaires ont été effectuées afin de vérifier la régression du langage chez les enfants présentant un TSA comparativement aux enfants ayant un trouble du langage spécifique. Les résultats démontrent qu’ environ 15 % des enfants autistes développent le langage vers la fin de la première année pour ensuite régresser, parfois même disparaître, comparativement à 1 % chez les enfants ayant un trouble de langage spécifique. Chez les enfants ayant un TSA, lorsque cela arrive, l’ expression verbale peut se manifester à nouveau ultérieurement ou rester inexistante pour le reste de leur vie (Matson & Kozlowski, 2010).
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Table des matières
Introduction
Contexte théorique
Le trouble du spectre de l’autisme
Les manifestations cliniques du trouble du spectre de l’autisme
La communication et les interactions sociales
Comportements, intérêts ou activités restreints ou répétitifs
Les troubles associés
La déficience intellectuelle
Les déficits langagiers
Les déficits moteurs
L’ alimentation
Le sommeil
Les psychopathologies et les conditions médicales associées
Les théories neuropsychologiques
L’hypothèse de la théorie de l’ esprit
L’ hypothèse de la faiblesse de la cohérence centrale
L’ hypothèse des déficits des fonctions exécutives
Méthode
Question de recherche
Sélection des articles recensés
Fonctions exécutives retenues
Mémoire de travail
Inhibition
Flexibilité mentale
Planification
Résultats
Fonctionnement exécutif des enfants ayant un TSA d’âge préscolaire comparé à celui d’enfants ayant un développement typique
Mémoire de travail
Inhibition
Flexibilité mentale
Planification
Fonctionnement exécutif des enfants ayant un TSA d’âge préscolaire comparé à celui d’enfants ayant des retards de développement
Mémoire de travail
Inhibition
Flexibilité mentale
Discussion
Résumé des résultats
Mémoire de travail
Inhibition
Flexibilité mentale
Planification
La relation entre les fonctions exécutives et le fonctionnement des enfants ayant un trouble du spectre de l’autisme
Forces et limites
Conclusion
Références
Appendice A : Critères diagnostiques des troubles envahissants du développement
(DSM-IV)
Appendice B : Critères diagnostiques du trouble du spectre de l’autisme (DSM-5)
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