L’atteinte oculaire

L’atteinte oculaire

PATHOGENIE

Les données de l’embryogenèse

La principale hypothèse pathogénique de SSW a été élaborée à partir des travaux de Streeter en 1917 sur le développement embryologique de la vascularisation cérébrale et faciale(12). Il existe un même plexus vasculaire pour l’ébauche frontale faciale et la vésicule cérébrale. L’évolution du système circulatoire primitif vers le système définitif se fait de façon progressive avec des ajustements incessants, au cours desquels peut se produire la malformation vasculaire et le tableau clinique plus ou moins complet de la maladie, en fonction du moment où survient la lésion. Enjolras et al. ont proposé une hypothèse fondée sur leurs études topographiques de l’angiome facial et les nouvelles connaissances embryologiques (10). L’analyse topographique des angiomes faciaux indiquait un lien morphologique entre les trois branches cutanées sensitives du nerf trijumeau et la localisation de l’angiome facial. Il est remarquable que les trois territoires touchés dans le SSW (peau, pie-mère et choroїde) soient tous des dérivés mésenchymateux de la couche germinative du neurectoderme appelée mésectoderme. La contribution de la crête neurale au développement normal du mésenchyme a été établie dans des classes variées de vertébrés par diverses approches expérimentales. La crête neurale céphalique est initialement une population de cellules pluripotentes. Des facteurs extrinsèques et des facteurs locaux agissent sur la migration des cellules, leur destination, leur arrêt et leur différenciation finale (système nerveux périphérique, cellules neurosecrétoires, tissu squelettique, derme de la face et du cou). Enjolras, en 1985, a proposé l’hypothèse d’une erreur morphologique survenant sur un point précis de la crête neurale. Des travaux plus récents ont confirmé cette hypothèse et ont montré que les trois régions altérées au cours du SSW sont constituées d’éléments du mésectoderme céphalique ayant une origine commune ils sont issus d’un même niveau de la crête neurale céphalique.

 Les hypothèses génétiques

Le Douarin et son équipe ont fait une étude systématique, grâce à des greffes hétérospécifiques sur des embryons de chimères caille-poulet, dont le marqueur nucléaire permet de suivre la migration cellulaire (13). Ils évoquent la possibilité d’une mutation somatique survenant au niveau du primordium neural antérieur, sur un précurseur du mésectoderme pro et mésencéphalique, dont la descendance clonale donne la leptoméninge télencéphalique, la choroїde oculaire et le derme fronto-palpébral. Si le même phénomène se produit sur des cellules issues de la crête neurale provenant de la gouttière neurale postérieure, l’anomalie est limitée au derme puisqu’il n’y a pas de méninge qui tire son origine de ce niveau de la crête neurale (toute la leptoméninge du cerveau antérieur est originaire de la crête neurale mésencéphalique, les méninges du cerveau postérieur et de la moelle proviennent du mésoderme). L’hérédité ne semble pas influencer la survenue de SSW. Seul un cas de SSW a été décrit chez un père et son fils par Debicka et Adamczack (14). Tous deux présentaient un angiome trigéminé, une atteinte du système nerveux central, un glaucome (simple chez le père e  congénital chez le fils). Toutes les manifestations étaient plus prononcées chez le fils. En 1887, Happle et al. ont suggéré qu’une mosaïque somatique sous-tendrait, entre autre, la pathogénie du SSW (15). Huq et al. ont comparé les chromosomes des cellules des zones atteintes avec ceux des zones saines (16). Chez un patient, une inversion paracentrique du chromosome 4q était présente dans 40% des cellules en culture provenant de l’angiome leptoméningé, mais l’inversion n’était pas présente dans les cellules en culture provenant du sang du patient. Chez un autre patient, environ 50% des cellules de l’angiome facial révélaient une trisomie 10, alors que cette anomalie n’était pas présente dans les cellules du sang du patient ou de la peau normale.
Dans une autre étude, Comi et al. ont comparé le gène de la fibronectine et l’expression de la protéine provenant de l’angiome facial, avec celui de la peau normale de patients ayant un  SSW (17). L’expression du gène de la fibronectine était significativement augmentée dans les fibroblastes provenant de l’angiome par rapport à ceux provenant de la peau normale du patient. Les auteurs en ont conclu que cette différence d’expression du gène de fibronectine était soustendue par la présence d’une mutation somatique.

PRESENTATION CLINIQUE

Angiome cutané

Aspect

Point d’appel de la maladie, l’angiome facial est présent dans environ 87- 90% des cas (18). C’est un angiome plan mature congénital correspondant à une malformation vasculaire capillaire. Il est constitué par des télangiectasies vasculaires, se transformant en fibrose donnant un tissu cutané spongieux épais. Sa surface est initialement parfaitement lisse, sa couleur est variable allant du rose pâle à la couleur lie de vin. Cette couleur est due à la présence de sang désoxygéné dans les espaces vasculaires. Ses limites sont sinueuses, en carte de géographie. La peau angiomateuse s’épaissit à l’âge adulte et fonce en couleur avec parfois des lésions nodulaires rouges. En général, il est unilatéral mais peut déborder la ligne médiane dans 50% des cas. Il est décrit aussi fréquemment à droite qu’à gauche et peut être bilatéral dans 16 à 37% des cas (19). En dehors du territoire facial, il peut s’étendre au cuir chevelu, au cou, au tronc, aux membres et suivre parfois un trajet radiculaire. L’extension aux muqueuses survient dans 25% des cas environ et peut toucher la muqueuse linguale, bucco- pharyngée, nasale ou conjonctivale. Le tympan et le conduit auditif externe peuvent également être atteints. Chez certains patients, une hyperplasie gingivale et une macrochéilie peuvent accompagner l’angiome muqueux (20). Cependant, il s’agit souvent de patients épileptiques traités par phénytoїne et il est difficile de déterminer le rôle respectif de l’angiome et du traitement.  Tous nos patients présentaient un angiome plan facial. Deux patients avaient un angiome prédominant à gauche, un patient avait un angiome à droite, un autre avait un angiome médian. Un seul patient présentait un angiome bilatéral et avait une épilepsie sévère.

Topographie

La topographie semble être un des caractères les plus importants de l’angiome facial. Le siège de l’angiome constitue un marqueur de risque neurologique alors que l’extension cutanée n’est pas corrélée avec l’extension leptoméningée. Tous les angiomes faciaux ne s’accompagnent pas d’angiome méningé, c’est pourquoi il est important de dépister les nouveaux-nés à risque afin de choisir les explorations à programmer. Sur une série de 257 cas de SSW de la littérature, Alexander et Norman trouvaient toujours un angiome de la paupière supérieure et d’une partie du front (21). En 1982, Dulac et al. ont publié une étude rétrospective incluant 47 enfants ayant un angiome plan facial (22). Parmi les 27 cas de SSW, 21 patients avaient un angiome intéressant l’ensemble de la paupière supérieure, débordant vers le front, la joue, ou l’un et l’autre. Dans 3 cas, il était localisé à la racine du nez, épargnant les paupières. Enjolras et al. ont étudié 106 patients porteurs d’angiome plan facial, dont 12 cas de SSW, vus entre 1978 et 1984 (23). Une équipe pluridisciplinaire a analysé leur photographie ainsi que leurs résultats tomodensitométriques. L’analyse topographique met en évidence un lien entre les trois branches cutanées sensitives du trijumeau et la localisation de l’angiome facial. Dans plus de la moitié des cas, l’angiome plan facial dessine parfaitement les territoires sensitifs du trijumeau o Sa branche ophtalmique V1 (front, paupière supérieure, racine du nez) ; o Sa branche maxillaire supérieure V2 (joue, au-dessus d’une ligne commissure labialeoreille-lèvre supérieure) ; o Sa branche maxillaire inférieure V3 (bas de la joue, menton, lèvre inférieure).  On trouve deux variantes topographiques l’angiome situé sur le territoire du V2 remonte souvent le long du bord interne de l’œil jusqu’à la racine du nez, celui situé sur le territoire du V1, touche rarement la paupière inférieure et épargne la racine du nez . Enjolras distinguait ainsi trois groupes o Un groupe à haut risque neurologique correspondant aux patients dont l’angiome plan recouvre tout le territoire cutané du V1, front et paupière supérieure, seul ou associé à une autre localisation faciale. Sur 25 cas il décrivait 11 cas de patients ayant un SSW. o Un groupe à faible risque neurologique correspondant aux patients dont seulement une partie du territoire V1 est couverte par l’angiome plan (1 patient avec SSW sur 17).
L’auteur conseillait d’être rassurant avec les patients de ce dernier groupe et de ne pas réaliser de bilan d’imagerie cérébrale systématique. Il est par contre difficile d’évaluer la fréquence des localisations piales associées à un angiome plan de territoire V1, car les résultats varient en fonction des populations étudiées. Elle varie de 30 à 40% selon les auteurs (24). Ces données incitent donc à proposer un bilan systématique comprenant TDM, IRM et examen ophtalmologique chez les patients ayant un angiome plan dans le territoire du V1, même s’ils sont asymptomatiques. Les patients présentant un SSW pourraient être ainsi plus rapidement dépistés et les connaissances sur les associations d’angiomes faciaux et piaux plus approfondies. Tous nos patients présentaient un angiome recouvrant au moins le territoire du V1. Chez nos deux patients avec SSW, l’un présentait un angiome recouvrant le territoire du V1 en totalité, l’autre présentait un angiome qui couvrait une partie de ce territoire. Pour les deux autres patients qui ne présentaient pas d’épilepsie, l’un deux avait un angiome couvrant tout le territoire du V1, ce qui le rend dans le groupe des patients à haut risque neurologique selon Enjolras. L’autre patient appartenait au groupe à faible risque vu que son angiome n’occupait qu’une partie de ce territoire. Ces deux patients présentent donc l’indication d’un bilan d’imagerie cérébrale même en l’absence d’épilepsie pour permettre un dépistage précoce de la maladie.

L’atteinte oculaire

Dans le SSW, l’atteinte oculaire est inconstante, elle est observée dans un tiers des cas (25). Elle résulte essentiellement des anomalies vasculaires atteignant la conjonctive, l’épisclére, la rétine et la choroïde. Elle est décrite comme homolatérale à l’angiome faciale, et peut être uni  ou bilatérale lorsque l’angiome est bilatéral. Lorsque l’angiome atteint le territoire du V1, associé ou non au territoire du V2, le risque d’atteinte oculaire est maximal. Le tableau II regroupe les manifestations oculaires les plus fréquentes et leurs prévalences. Chez nos patients, nous n’avions pas noté d’atteinte oculaire. Ils avaient tous bénéficié d’un examen ophtalmologique complet avec fond d’œil à la recherche de l’angiome choroïdien, la prise du tonus oculaire à la recherche du glaucome. Ces examens étaient normaux chez nos quatre patients. Nos deux patients atteints de SSW bénéficient encore d’un suivi ophtalmologique tous les six mois.

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Table des matières

Introduction
Patients et méthodes
Résultats
Observation n°1
Observation n°2
Observation n°3
Observation n°4
Discussion
I. Définition
II. Historique
III. Epidémiologie
IV. Pathogénie
1. Les données de l’embryogenèse
2. Les hypothèses génétiques
V. Présentation clinique
1. L’angiome cutané
1.1. Aspect
1.2. Topographie
2. L’atteinte oculaire
2.1. L’angiome choroïdien
2.2. L’angiome conjonctival et épiscléral
2.3. Le glaucome
2.4. Les autres lésions
3. Les signes neurologiques
3.1. L’épilepsie
3.2. Le déficit moteur
3.3. Le retard mental
3.4. Les troubles psychiatriques
3.5. La migraine
4. Autres atteintes
4.1. Atteinte de la cavité buccale
4.2. Les atteintes viscérales
VI. Formes cliniques
1. Les formes incomplètes
2. Les formes associées
VII. Les examens complémentaires
1. La radiographie du crâne
2. L’échographie transfontanellaire
3. Le scanner cérébral
3.1. L’atrophie cérébrale
3.2. Les calcifications intracrâniennes
3.3. L’asymétrie cérébrale
3.4. La prise de contraste corticale
3.5. L’augmentation de la taille du plexus choroïde
4. L’imagerie par résonnance magnétique
4.1. IRM sans injection
4.2. IRM avec injection
5. L’imagerie cérébrale fonctionnelle
5.1. Étude du débit sanguin cérébral par la tomographie par émission de positons
5.2. Étude du débit sanguin cérébral par la tomographie à émission monophonotonique
5.3. Étude du métabolisme cérébral par la PET au fluoro-D-glucose
6. L’électroencéphalogramme
7. L’artériographie cérébrale
8. Les variantes neuroradiologiques du syndrome Sturge-Weber
VIII. Anatomopathologie
1. L’angiome facial
2. Les lésions oculaires
3. L’angiome méningé
4. Les lésions cérébrales
4.1. Les calcifications cérébrales
4.2. La nécrose parenchymateuse
4.3. La sclérose fibrillaire
4.4. L’atrophie cérébrale
IX. Traitement
1. Traitement de l’angiome cutané
2. Traitement ophtalmologique
3. Traitement des manifestations neurologiques Pronostic
CONCLUSION
RESUMES
ANNEXES
INDEX DES FIGURES ET DES TABLEAUX
BIBLIOGRAPHIE

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