Imagerie par résonnance magnétique cérébrale

Imagerie par résonnance magnétique cérébrale

GENERALITES

Définition Les PSF regroupent un ensemble d’affections cliniquement et génétiquement hétérogènes, en rapport avec une dégénérescence bilatérale des faisceaux croisés corticospinaux, caractérisées principalement par l’existence d’une paraparésie spastique progressive chez plusieurs membres d’une même famille [1]. On distingue les PSF pures et compliquées. Elles sont caractérisées par une hétérogénéité génétique. En effet plusieurs modes de transmission ont été décrits, autosomique dominant, autosomique récessif et récessif lié à l’X [2,4]. 2. Historique La première description des PSF est attribuée à Ernest Adolf Von STRUMPELL (1880) qui avait rapporté les observations de deux frères: l’un souffrait d’une paraplégie spastique tandis que l’autre présentait en outre des signes cérébelleux. STRÜMPELL pensait avoir affaire à une sclérose en plaques héréditaire mais après la nécropsie de l’un des deux frères, il a signalé l’individualité de l’affection sur la constatation d’une sclérose médullaire intéressant les faisceaux pyramidaux [5]. En 1898, LORRAIN a consacré une thèse aux PSF rapportant les observations de plusieurs familles [6]. En 1904, lors de l’étude puis la vérification anatomopathologique d’une deuxième famille, STRÜMPELL a confirmé ses premières constatations [5]. Décrites depuis plus d’un siècle, les PSF ont suscité plusieurs publications soit d’ordre clinique, dont le point commun était la description de syndrome comprenant une paraplégie spastique soit d’ordre génétique. Les paraplégies spastiques familiales A propos de 5 cas 16 On doit notamment à HARDING d’avoir repris dans les années 1980, l’ensemble des syndromes décrits sous le terme de PSF et d’avoir proposé une classification fondée sur l’existence ou non de signes associés à la paraplégie spastique et le mode de transmission de l’affection [7]. 3. Rappel anatomique [8,9] Cette pathologie est une hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse caractérisée par la prédominance de l’atteinte pyramidale. Nous rappelons de manière succincte l’anatomie des voies pyramidales. Le faisceau pyramidal est la grande voie motrice de la motricité volontaire. Quelques 60 à 80% de ses fibres naissent dans le cortex moteur primaire du gyrus précentral; les autres ont pour origine l’aire motrice supplémentaire et le cortex prémoteur. Le faisceau cortico-spinal descend dans la couronne rayonnante puis la capsule interne. Il passe ensuite par le pédoncule cérébral et le pont basilaire pour atteindre le bulbe. Pendant sa descente, ce faisceau abandonne des fibres qui activent les noyaux des nerfs crâniens moteurs (figure 2). Juste au dessus de la jonction spino-bulbaire: • La majorité des fibres pyramidales 80% croisent la ligne médiane dans la décussation pyramidale, descendant du côté controlatéral de la moelle formant le faisceau cortico-spinal latéral. • Environ 10% forment le faisceau cortico-spinal antérieur. Ces fibres décussent de manière étagée pour rejoindre le cordon ventral controlatéral de la moelle. • Les 10% restantes, gagnent le faisceau cortico-spinal latéral du même côté.

PROFIL EPIDEMIOLOGIQUE

Prévalence Les PSF sont assez rares. Leur prévalence moyenne est de 1,27 à 9,6/100,000 [3]. Les formes pures sont plus fréquentes que les formes compliquées. En effet, au Norvège la prévalence était estimée à 12/100 000 pour les formes dominantes et à 2/100 000 pour les formes récessives. Au Danemark, la prévalence était de 1/100 000 pour les formes dominantes et de 0,1/100 000 pour les formes récessives [10]. En Espagne, la prévalence des PSF (pures et compliquées) était de 9,6/100 000, au Portugal 4,3/100 000 et en Italie, le chiffre était plus bas à raison de 1.3/100 000 [11,12]. Si les formes dominantes sont plus fréquentes dans les pays d’Europe du Nord, ceci n’est pas le cas pour les pays à forte consanguinité, comme ceux du pourtour méditerranéen. Au Maroc nous n’avons pas des données épidémiologiques à l’échelle nationale. 2. Age Les PSF peuvent toucher tous les âges, allant de l’enfance à la huitième décennie [13]. En 1939, Bell et Carmichael avait analysé 74 familles atteintes de PSF: 25 étaient de transmission autosomique dominante et 49 de transmission autosomique récessive. L’âge moyen de début était de 19 ans pour les formes dominantes et de 12 ans pour les formes récessives [14]. En 1981, Harding avait étudié 19 familles affectées: 70% d’entre elles correspondaient à un mode de transmission autosomique dominant et 30% à un mode de transmission autosomique récessif. Pour les formes autosomiques dominantes, Harding avait réalisé un histogramme qui avait montré deux pics pour l’âge de début de la maladie. En utilisant des intervalles de confiance de 95%, il a pu distinguer deux types: le type 1, débutant avant l’âge de 35 ans et le type 2 après l’âge de 35 ans [15]. Les paraplégies spastiques familiales A propos de 5 cas 19 Barros et al ont procédé à l’analyse des données cliniques de 107 patients appartenant à 46 familles portugaises. L’âge moyen de début des formes autosomiques récessives était de 11,2 ans, et très variable entre 3 et 70 ans pour les formes autosomiques dominantes [12]. Dans notre travail, l’âge des patients variait de 2 à 9 ans avec une moyenne de 6 ans et 4 mois. Mais l’échantillon n’est pas assez représentatif pour dégager des conclusions. 3. Sexe Les PSF à transmission autosomique touchent les deux sexes à fréquence égale alors que les formes à transmission liée à l’X ne touchent que les sujets de sexe masculin [10]. Pour nos malades, nous avions quatre garçons et une seule fille. Nous ne pouvons pas en dégager des constations du fait du nombre limité des cas colligés. 4. Antécédents Comme leur nom l’indique, les PSF ont un caractère héréditaire mais des cas sporadiques peuvent toujours exister. La présence d’un parent atteint permet d’établir le diagnostic de PSF autosomique dominante. En revanche, l’existence d’une consanguinité parentale et la normalité de l’examen clinique chez les ascendants nous orientent vers une forme à transmission autosomique récessive [14]. Dans notre travail, 3 enfants avaient des cas similaires dans la famille alors que les deux autres ne rapportaient pas cette notion. La consanguinité parentale était rapportée chez 3 patients.

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Table des matières

INTRODUCTION
PATIENTS ET METHODES
RESULTATS
Observation n° 1
Observation n° 2
Observation n° 3
Observation n° 4
Observation n° 5
Tableau récapitulatif
DISCUSSION
I. Généralités
1. Définition
2. Historique
3. Rappel anatomique
II. Profil épidémiologique
1. Prévalence
2. Age
3. Sexe
4. Antécédents
III. Profil génétique
1. Paraplégies spastiques familiales autosomiques dominantes
2. Paraplégies spastiques familiales autosomiques récessives
3. Paraplégies spastiques familiales récessives liées au chromosome X
IV. Profil clinique
1. Présentation clinique
1.1. Paraplégies spastiques familiales pures
1.2. Paraplégies spastiques familiales compliquées
2. Examen clinique
2.1. Paraplégies spastiques familiales pures
2.2. Paraplégies spastiques familiales compliquées
2.3. Examens complémentaires
2.4. Imagerie par résonnance magnétique cérébrale
2.5. Imagerie par résonnance magnétique médullaire
2.6. Fond d’œil
2.7. Electromyogramme
2.8. Potentiels évoqués
2.9. Etude génétique
V. ANATOMOPATHOLOGIE
VI. PROFIL THERAPEUTIQUE
1. Traitement antispastique
2. Kinésithérapie
3. Physiothérapie
4. Psychothérapie
5. Orthopédie
6. Traitement des troubles urinaires
7. Traitement des troubles associés
VII. PROFIL EVOLUTIF
VIII. CONSEIL GENETIQUE
IX. DIAGNOSTIC PRENATAL
CONCLUSION
RESUMES
BIBLIOGRAPHIE…