HISTORIQUE DE LA MALADIE (MYOPATHIE)

HISTORIQUE DE LA MALADIE (MYOPATHIE)

FORMES CLINIQUES

DYSTROPHINOPATHIE

Dystrophie musculaire de Duchenne
La Dystrophinopathie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie d’origine génétique qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme (muscles squelettiques, muscles cardiaques et certains muscles lisses).
C’est une maladie génétique due à des anomalies dans le gène DMD qui code la dystrophine. La dystrophine est une protéine présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaire.
Cette maladie est héréditaire et se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X. Le gène responsable de la mutation est situé sur le chromosome sexuel X et la maladie se transmet par les femmes. Seuls les garçons sont atteints sauf quelques exceptions rares. (Fournier, 2013)
La dystrophine se trouve sur la face cytoplasmique de la membrane plasmique. Elle est liée à cette membrane par une glycoprotéine membranaire intégrale. Sa chaine polypeptidique se reploie en quatre domaines différents.
– un domaine N-terminal de la dystrophine constitue le domaine de liaison à l’actine.
– Le second domaine se compose de 24 répétitions en tandem qui donnent sa forme de bâtonnet à la dystrophine.
– Le troisième domaine est riche en cystéines et se lie à la β-dystroglycane. En effet c’est la β-dystroglycane qui fait le pont transmembranaire entre les protéines intracellulaires et extracellulaires.
– Le quatrième domaine, positionné en C-terminal, sert de domaine de liaison à d’autres membres du complexe (Pasternak, 2003). (L’amyotrophie spinale infantile)
Dystrophie musculaire de Becker:
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie neuromusculaire, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaire progressive dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
La maladie de Becker est liée à des mutations dans le gène DMD sur le chromosome X.
Ceci entraine un déficit partiel en protéine dystrophine et /ou une production d’une dystrophine de taille anormale. Cette maladie se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X. Seuls les hommes ayant une anomalie sur le gène DMD sont atteints (Fournier, 2013).

AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares, d’origine génétique,Elles sont dues à des anomalies de l’ADN (mutations). Elles touchent les motoneuronespériphériques.Un motoneurone est un neurone (cellule nerveuse) transmettant les ordres de motricité (sous forme d’influx nerveux) du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles qui effectuent le mouvement commandé.

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Table des matières

Introduction générale
Partie 1 : Généralité
A- GENERALITES SUR LE TISSU MUSCULAIRE
1- STRUCTURE DU TISSU MUSCULAIRE
2- FONCTION DU TISSU MUSCULAIRE
B- HISTORIQUE DE LA MALADIE (MYOPATHIE)
C- FORMES CLINIQUES
1- DYSTROPHINOPATHIE
1-1- Dystrophie musculaire de Duchenne
1-2- Dystrophie musculaire de Becker
2- AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE
2-1- Classification
2-2- Gène SMN
2-3- Protéine SMN
2-4- Diagnostic moléculaire
2-5- Autres éléments de diagnostic
a- Créatine phosphokinase
b- Electromyogramme
c- Biopsie musculaire
2-6- Facteur de risque : (Consanguinité)
Partie 2 : Matériel et méthodes
A- MATERIEL ANALYSE
1- ECHANTILLONNAGE DES PATIENTS EXAMINES
2- STRATEGIE DE TRAVAIL
B- METHODES
1- PRELEVEMENT SANGUIN ET CONSERVATION
2- EXTRACTION D’ADN PAR SEL
3- DOSAGE DE L’ADN EXTRAIT
4- AMPLIFICATION DE L’ADN EXTRAIT PAR PCR
5- RFLP : ENZYME DE RESTRICTION DRA I
6- VISUALISATION DU PRODUIT PCR PAR ELECTROPHORESE
Partie 3 : Résultats est discussion
A- ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE
1- REPARTITION DES PATIENTS SELON L’AGE ET LE SEXE
2- CONSANGUINITE CHEZ LES PARENTS
B- ETUDE MOLECULAIRE
1- DOSAGE DE L’ADN EXTRAIT
2- REACTION DE POLYMERISATION EN CHAINE (PCR-RFLP)
Conclusion générale
Références bibliographiques