Soutenance mémoire
Généralités sur la cytogénétique
Anomalies de nombre
Définition et mécanismes de formation
Elle apparait quand un individu possède un nombre anormal de chromosomes par une perte ou un gain d’un chromosome entier entrainant une modification du nombre des chromosomes. Par définition les anomalies de nombre affectent le nombre de chromosomes et non leur structure qui demeure normale, elles peuvent être homogènes présentes dans toutes les cellules de l’organisme, ou en mosaïque. Lorsqu’elles sont homogènes elles résultent le plus souvent d’une non disjonction méiotique et peuvent se traduire par trisomie (présence d’un chromosome normal surnuméraire) ou par une monosomie (perte d’un chromosome) .
Une non-disjonction est définie par le fait que deux chromosomes migrent vers le même pole lors de l’anaphase et passent ensemble dans la même cellule fille, au lieu de migrer chacun dans une cellule fille. Elle peut survenir en première ou deuxième division méiotique La nondisjonction peut survenir aussi lors de la mitose.
Ces anomalies peuvent toucher aussi bien les chromosomes sexuels que les Autosomes .
figure5 : Mécanismes de survenue d’anomalie de nombre par non disjonction méiotique
Conséquences
Les gamètes possédant un autosome en excès produisent un zygote trisomique. Les trisomies les plus susceptibles d’être observées à la naissance sont les trisomies 21,9,18,, et 13 ( il existe la trisomie 16 observée dans le cas des fausses couches spontanées) [14]. Les trisomies des gonosomes sont très fréquentes, et portent aussi bien que sur l’X que sur l’Y : 47, XXX ; 47, XXY ; 47, XYY [14]. Les gamètes nullosomiques produisent des monosomies. Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la naissance du fait, de leur élimination dès les premiers stades de la vie
embryonnaire. Pour ce qui concerne les chromosomes sexuels, la monosomie X est responsable du syndrome de Turner [14].
Anomalie de structure
Elles sont la conséquence de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs réarrangements. L’anomalie chromosomique est équilibrée ou déséquilibrée.
a) Une Anomalie équilibrée : Absence de perte génétique malgré les anomalies présentes. Ainsi les individus touchés ne présentent pas d’effets phénotypiques, ou rarement une pathologie lorsque la cassure se fait sur un gène important. « ex : inversion, translocation robertsonnienne » .
b) Une Anomalie déséquilibrée : est une anomalie qui entraine une modification visible de la quantité d’ADN, et est accompagnée toujours par un gain ou perte du matériel génétique .
Les anomalies chromosomiques de structure résultent d’un réarrangement des chromosomes. Quand le réarrangement ne provoque ni perte ni gain de matériel génétique, alors il est dit équilibré. Si au contraire, il y a gain ou perte de matériel génétique, à ce moment là on parle d’anomalie déséquilibrée [15]. Les anomalies équilibrées peuvent affecter un ou deux chromosomes homologues ou non. Elles peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux. Ceci se traduira par la survenue d’avortements ou par la naissance d’un enfant porteur d’une anomalie congénitale. Les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo ou tout simplement être la conséquence d’un remaniement parental équilibré .
Remaniements intra-chromosomiques
Délétions
Les délétions se définissent par la perte d’un segment chromosomique. Il s’agit toujours d’une anomalie déséquilibrée. Elles peuvent être : terminales (portant sur l’extrémité du chromosome), ou Interstitielles (intervenant sur des segments plus proximaux des bras chromosomiques).
Microdélétions :
Les microdélétions sont des délétions de toute petite taille inférieure à 5 mégabases invisibles sur le caryotype standard. Les pertes de matériel génétique concernent des sous bandes chromosomiques, et ne sont détectées qu’avec des techniques de haute résolution c’est-à-dire par l’hybridation in situ en fluorescence en utilisant des sondes moléculaires spécifiques.
Chromosomes en anneaux (r) : Les chromosomes en anneaux résultent de deux cassures subterminales, le chromosome peut se fermer en anneau. Il forme un « ring » qui se perd facilement lors des mitoses successives (figure7). Les sujets atteints présentent les caractères d’une véritable monosomie létale à court terme .
Duplications (dup):
Il s’agit de la répétition d’un fragment chromosomique. Elles entraînent généralement des trisomies partielles aboutissant à des anomalies morphologiques et/ou un retard mental..
Inversions(inv) :
Impliquent la cassure d’un chromosome en 2 points avec inversion du segment entre ces 2 points suivie de re-soudure. Elles sont soit péricentriques si le centromère est compris dans le segment intermédiaire, soit paracentriques si les deux cassures se sont produites sur le même bras chromosomique.
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Guide du mémoire de fin d’études avec la catégorie Les anomalies chromosomiques |
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Table des matières
Introduction
I. Généralités sur la cytogénétique
1. Définition
2. Historique
3. Le caryotype humain
3.1. Chromosomes
3.1.1. Définition des chromosomes
3.1.2. Structure du chromosome métaphasique
3.2. Classement / Banding
3.2.1. Classification des chromosomes
3.2.2. Types de bandes
3.3. Types des prélèvements
4. Les anomalies chromosomiques
4.1. Généralités sur les anomalies chromosomiques
4.2. Anomalies de nombre
4.2.1. Définition et mécanismes de formation
4.2.2. Conséquences
4.3. Anomalies de structure
4.3.1. Remaniements intrachromosomique
4.3.1.1. Délétions (del)
4.3.1.2. Microdélétions
4.3.1.3. Chromosomes en anneaux (r)
4.3.1.4. Duplications (dup)
4.3.1.5. Inversions (inv)
4.3.1.6. Isochromosomes(i)
4.3.2. Remaniements interchromosomiques
4.3.2.1. Translocations(t)
4.4. Les sites fragiles
5. Les indications habituelles du caryotype
5.1. Indications du caryotype constitutionnel postnatal
6. Rappel sur le syndrome de Turner
6.1. Définition et informations générales
6.2. Aspects cliniques
6.3. Aspects cytogénétiques
II. Matériel et méthodes Réalisation du caryotype sanguin
1. Mode opératoire
1-1. Prélèvement du sang
1-2. La culture cellulaire et la stimulation des mitoses
1-3. L’incubation
1-4. Blocage des cellules en métaphase
1-5. Le choc hypotonique
1-6. La fixation
1-7. L’étalement
1-8. La fixation de berger
1-9. La dénaturation : les bandes R
1-10. La coloration au Giemsa
1-11. L’observation au microscope
Etude statistique du syndrome de Turner
III. Résultats et discussion
1. Caryotype sanguin réalisé
2. Caryotypes portants sur le syndrome de Turner
Conclusion
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