Facteurs influençant la pratique du repérage des troubles du spectre autistique chez les enfants par les médecins généralistes

Définition des TSA

Le DSM-V définit les troubles du spectre autistique (TSA) par l’association de plusieurs critères. Afin de rendre cette définition plus pratique, nous avons synthétisé et parfois complété ces critères par des exemples issus notamment des ouvrages de Peter Vermeulen  ou Tony Attwood .

Les personnes autistes présentent :

des difficultés de communication et d’interaction sociale :
1. au niveau social : des difficultés à initier et entretenir des relations sociales. Par exemple, l’approche sociale, le maintien et la compréhension d’une conversation ou d’une relation peuvent être déficients. Les individus ont du mal à initier un contact ou à y répondre de façon appropriée et à s’adapter à divers contextes sociaux. L’intérêt pour les pairs et les relations sociales en général peut être variable, mais n’est pas nécessairement absent .
2. au niveau de la communication : des difficultés de communication verbale et non verbale. Par exemple, le contact visuel, la gestuelle, les expressions faciales peuvent présenter des anomalies. Les personnes ont également des difficultés avec l’implicite et une tendance à interpréter les expressions imagées (comme « il pleut des cordes ») au sens littéral, entraînant des difficultés de compréhension.
3. au niveau émotionnel et développemental : des difficultés avec l’imaginaire et les jeux de « faire semblant » ainsi que des difficultés de partage des émotions, des affects et des intérêts. Par exemple, l’attention conjointe, l’expression de sentiments ou d’émotions positives, comme le pointage proto-déclaratif chez l’enfant, peuvent être déficitaires ou s’exprimer de façon inadaptée par rapport au contexte.

un caractère restreint ou répétitif des comportements ou des activités avec au moins deux des critères suivants :
1. un caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements avec les stéréotypies motrices par exemple ou des activités d’alignement, de rotation des jouets ou des objets, des écholalies ou des phrases idiosyncrasiques. Ces phrases sont des constructions très personnelles en utilisant des mots entendus et réutilisés à mauvais escient, ainsi un enfant à qui l’on montre la photographie d’une forêt pourrait dire qu’il s’agit d’une pluie d’arbres.
2. une intolérance au changement, surtout lorsque celui-ci est imprévisible, soudain, et que la personne n’a pas été prévenue. Elle peut également manifester une adhésion inflexible à des routines ou des rituels comme prendre toujours le même chemin, saluer toujours de la même manière, manger toujours la même chose. Les changements même mineurs dans ces routines et les transitions, comme par exemple le changement de garde-robe aux différentes saisons, provoquent une détresse qui peut être responsable de crises de panique ou de colère.
3. des intérêts restreints et fixes, différents d’une passion ou d’un hobby soit dans leur intensité, soit dans leur but. Les individus peuvent par exemple avoir un attachement important ou des préoccupations à propos d’objets insolites, une tendance à les collectionner ou à accumuler des connaissances à leur sujet. Comme le mentionnait Tony Attwood (5), reprenant les travaux d’autres chercheurs, ces intérêts spécifiques peuvent être absents chez 5 à 15 % des personnes autistes à un moment de leur histoire. Ils peuvent donc varier au cours des années et ne sont que rarement fixes sur l’ensemble de la vie d’une personne.
4. une hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles qui peuvent toucher les cinq sens communs, mais aussi le sens vestibulaire, la satiété, la thermoception, la nociception, la proprioception, … . Ces différences de perception peuvent entraîner des réactions négatives lorsque le ou les sens hypersensibles sont trop stimulés (bruit, lumière, textures spécifiques d’aliments ou de textiles comme les étiquettes de vêtements par exemple, …). A l’inverse, une hyposensibilité peut donner l’impression d’une surdité, d’une indifférence à la douleur, … . Elle peut aussi inciter la personne à stimuler ce sens, par exemple en touchant excessivement les objets ou en recherchant des odeurs ou des goûts particuliers. La fascination visuelle pour la lumière, les mouvements de rotation ou les balancements sont également fréquents.

ces symptômes dès les étapes précoces du développement. Cependant ceux-ci ne sont pas nécessairement pleinement manifestes avant que les contraintes sociales ou sensorielles n’excèdent les capacités de compensation de la personne. Ils peuvent également être masqués ou disparaître plus tard dans la vie par apprentissage.

un retentissement cliniquement significatif sur le niveau actuel de fonctionnement social, scolaire, professionnel ou dans d’autres domaines importants.

une absence d’explications de ces troubles par un retard global de développement ou un handicap intellectuel. Ce dernier étant fréquemment associé aux TSA, pour poser un diagnostic de comorbidité, l’altération de la communication sociale doit être supérieure à ce qui serait attendu pour le niveau de développement général.

A ces critères, le DSM-V associe des niveaux de sévérité, gradué de 1 à 3 en fonction de l’aide nécessaire à la personne et en tenant compte du fait que les symptômes peuvent varier suivant les contraintes, le contexte et fluctuer dans le temps. Il rappelle que « les symptômes se manifestent typiquement au cours de la deuxième année de vie (12-24 mois), mais peuvent être apparents avant 12 mois lorsque le retard de développement est sévère ou seulement après 24 mois quand les symptômes sont plus légers ».

Il évoque également deux éléments connus comme étant des facteurs de sous-dépistage : l’origine socio-culturelle et le genre. En effet, le retentissement des symptômes doit s’évaluer en fonction du contexte socio-économique et culturel de la personne. De même, le sexe-ratio actuellement admis est de 4 garçons pour une fille, mais ce ratio diminue chez les autistes avec déficience intellectuelle. Ceci suggère que les femmes sans déficience intellectuelle pourraient être sous diagnostiquées en raison de stratégies de camouflages plus importantes que chez les hommes avec donc une meilleure compensation des troubles sociaux .

Les comorbidités sont très fréquentes dans les TSA avec 70 % de personnes autistes ayant une comorbidité et 40 % en ayant au moins deux. Certaines d’entre elles sont responsables d’une surmortalité, notamment par suicide, parmi les individus ayant un TSA . Les prévalences de ces comorbidités sont très variables selon les études en raison de l’hétérogénéité des symptômes de TSA, des différences de diagnostic liées au genre, au milieu socio-culturel, à l’âge, à la population étudiée (issue d’un échantillon clinique, d’un registre ou d’une population générale).car ils nous paraissaient balayer les comorbidités les plus fréquemment rapportées sur des grands échantillons de population avec un TSA. Pour certaines comorbidités, ils permettaient une comparaison avec une population non autiste ou fournissaient des prévalences sur l’ensemble de la vie d’une personne (Lai et al., par exemple, ont exclu de leur étude ce type de mesures sur l’ensemble de la vie).

Bref historique et contexte de l’étude

L’autisme a longtemps été considéré comme une schizophrénie ou une psychose infantile. Dans les années 40, Leo Kanner (en 1943) et Hans Asperger (en 1944), sans se concerter, se sont écartés de ce paradigme et ont décrit différemment les difficultés et déficiences des enfants qu’ils ont vus en consultation. Pour décrire ces patients, ils ont employé le terme autisme, utilisé à l’époque pour décrire le retrait social des schizophrènes adultes. Les travaux d’Asperger, publiés en allemand, sont longtemps restés méconnus et c’est la description des autistes faite par Kanner qui a construit les premières représentations de ces troubles.

Dans son article de 1949 (19), Kanner a rapporté que les parents de ses patients se présentaient eux-mêmes comme des personnes peu démonstratives dans leurs signes d’affection et ayant des difficultés de gestion émotionnelle. Il décrivait des parents comme eux-mêmes élevés dans des réfrigérateurs, ayant une relation mécanique avec leurs enfants, sans chaleur maternelle. Bien que défendant l’idée de troubles innés, il considérait alors que les enfants étaient « conservés dans des réfrigérateurs qui ne dégivraient pas » et que leurs attitudes de repli et d’obsession étaient des moyens de réconfort dans la solitude et de représailles envers leurs parents.

Ces observations ont été reprises hors de leur contexte initial et transformées en notion de ‘mère réfrigérateur’ par Bruno Bettelheim. Avec l’essor et la popularité de la psychanalyse en France durant les décennies 70 et 80, cette notion s’est largement répandue. Si les thèses de Bettelheim responsabilisant les parents sont désormais admises comme erronées, certains courants psychanalytiques continuent encore aujourd’hui à considérer l’autisme comme un « handicap existentiel » acquis, une psychose de l’enfant, qu’il conviendrait de « sortir de sa bulle » .

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Table des matières

1. Introduction
1.1. Définition des TSA
1.2. Bref historique et contexte de l’étude
2. Méthode
2.1. Population étudiée
2.2. Type d’étude
2.3. Recueil des données et éthique
2.4. Bibliographie
2.5. Analyse
2.5.1.Précisions sur la méthode d’analyse par théorisation ancrée
2.5.2.Applications dans l’étude
3. Résultats
3.1. Caractéristiques des entretiens et des participants
3.2. Une histoire de représentations de l’autisme
3.2.1.Résultats du codage ouvert
3.2.2.Résultats des codages axial et sélectif sur cette catégorie
3.3. Une interaction avec les patients et leurs parents
3.3.1.Résultats du codage ouvert
3.3.2.Résultats des codages axial et sélectif sur cette catégorie
3.4. Une question de confort dans sa pratique
3.4.1.Résultats du codage ouvert
3.4.2.Résultats des codages axial et sélectif sur cette catégorie
3.5. Une pratique dans l’incertitude
3.5.1.Résultats du codage ouvert
3.5.2.Résultats des codages axial et sélectif
3.6. Relations et interactions entre les catégories
3.6.1.Se représenter les TSA chez le médecin
3.6.2.Interagir avec les patients et les parents
3.6.3.Être confortable dans sa pratique des TSA
4. Discussion
4.1. Discussion des résultats
4.1.1.Résultat principal
4.1.2.Représentation des TSA
4.1.3.Confort dans la pratique du repérage : entre connaissances et représentations
4.2. Forces et limites de l’étude
4.2.1.Forces
4.2.2.Limites
4.3. Perspectives
4.3.1.Repenser le format des formations
4.3.2.Accompagner les médecins
4.3.3.Accompagner les parents
5. Conclusion
6. Bibliographie
7. Annexes

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