Soutenance mémoire
Le dépistage de la trisomie 21 est une pratique courante dans le domaine de la périnatalité en France, il concerne toutes les femmes enceintes, qui au minimum, doivent être informées de son existence et se voir proposer sa réalisation. Ce dépistage, qui se généralise est cependant lourd de conséquences car il influence la poursuite ou non de la grossesse, et se doit donc d’être mûrement réfléchi. Cette tension apportée par le dépistage de la trisomie 21 est emblématique, ce qui en fait un exemple classique, souvent évoqué dans les enseignements portant sur la réflexion éthique auxquels j’ai assisté. Je me suis donc régulièrement questionné au cours de mes études de maïeutique sur les risques de dérive eugénique que présente ce dépistage, lors des enseignements théoriques et, par la suite lors de ma pratique en stage, où j’ai pu participer à l’information et à la prescription du test de dépistage. Cette information m’a souvent semblé difficile à fournir et à assimiler de manière complète et adaptée et la décision de réaliser ou non le dépistage ne m’est pas apparue comme étant un consentement de qualité, les enjeux n’étant pas clairement posés. Le dépistage de la trisomie m’a souvent semblé être prescrit avec une certaine routine et non pas après un réel questionnement sur cette pathologie et ses conséquences. En tant que futur prescripteur du dépistage anténatal de la trisomie 21 je vais être amené à informer les futurs parents sur cette maladie et son dépistage et à obtenir leur consentement. C’est donc en m’intéressant à la question de l’information sur le dépistage de la trisomie 21 et, face à l’actualité que présente l’arrivée de nouveaux tests de dépistage qu’a émergé la réflexion autour de ce travail.
La trisomie 21, en raison de sa fréquence et de sa gravité fait l’objet d’une stratégie de dépistage anténatal, qui en France, est systématiquement proposée aux futurs parents depuis 1997. Ce dépistage détermine l’entrée ou non dans une démarche diagnostique, réalisée par le biais d’un prélèvement invasif : amniocentèse ou biopsie de trophoblaste – techniques présentant un risque de fausse couche induite d’environ 0,5 à 1% environ (1) – afin de réaliser un caryotype, seule technique offrant un diagnostic de certitude. Si le diagnostic est positif, il est alors possible de poursuivre la grossesse, ou d’accéder selon la demande parentale à une interruption médicale de grossesse : solution qui est en France privilégiée par la majorité des couples (90%-97% (2)).
Stratégie de dépistage de la trisomie 21 et DPNI
La trisomie 21
La trisomie 21, est l’anomalie chromosomique la plus fréquemment retrouvée chez l’homme, elle est définie par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Les principaux facteurs de risques impliqués dans son apparition sont l’âge maternel avancé, la présence d’une anomalie chromosomique chez l’un des deux parents, ou encore un antécédent d’anomalie chromosomique lors d’une grossesse précédente. En l’absence de dépistage la fréquence de cette maladie est estimée à 1/800 (voire 1/500 en raison de l’augmentation de l’âge maternel en France). Le développement du dépistage et du diagnostic prénatal ont fait diminuer cette fréquence entre 1/1500 à 1/2000 naissances vivantes, malgré la hausse de la prévalence liée à l’élévation de l’âge maternel. (2)
Signes cliniques et pathologies associés
Les symptômes de la trisomie 21 sont nombreux et peuvent être d’expressivité variable d’une personne à l’autre. Ces symptômes sont observables dès la naissance et évoluent au cours de la vie. Les plus fréquemment retrouvés sont l’hypotonie et la déficience intellectuelle, la trisomie 21 étant la première cause de retard mental d’origine génétique. En plus de ce retard intellectuel, la trisomie 21 entraîne diverses complications telles que des malformations cardiaques ou digestives, des troubles endocriniens, orthopédiques, visuels, auditifs, ou encore une dysmorphie crânio-faciale caractéristique. (2)
Traitement, accompagnement et recherche
Les personnes atteintes de trisomie 21 doivent donc faire l’objet d’un suivi médical rapproché afin de prendre en charge les complications induites. Cet accompagnement, notamment par la prise en charge des malformations cardiaques ou encore du risque infectieux, a permis une élévation de l’espérance de vie, qui est actuellement supérieure à 55 ans. A cela s’ajoute une prise en charge en psychomotricité, orthophonie et kinésithérapie afin d’atténuer les divers symptômes induits par l’hypotonie, mais aussi un accompagnement éducatif et psychologique. L’ensemble de ces prises en charge a permis une amélioration de la qualité de vie et de l’insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21. (2)
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif, mais des recherches sont en cours, avec notamment pour objectif d’inactiver certains gènes, voir le chromosome 21 surnuméraire dans sa totalité. Ces techniques ne sont cependant pas encore à même d’aboutir à une prise en charge thérapeutique, malgré les espoirs qu’elles suscitent. (3)
Stratégie de dépistage de la T21
Évolution du dépistage de la T21
Le diagnostic de la trisomie 21 est basé sur l’étude du caryotype. C’est en 1958 qu’est découverte la présence d’un chromosome surnuméraire chez les personnes atteintes du syndrome de Down par J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin. Dix ans plus tard, en 1968, est réalisé le premier diagnostic prénatal par l’étude du caryotype de cellules fœtales issues d’une ponction de liquide amniotique. Par la suite des techniques de prélèvement fœtal sont élaborées dans le courant des années 70 (amniocentèse, choriocentèse, ponction de sang fœtal…) (1). Ces techniques onéreuses et présentant un risque non négligeable de perte fœtale n’ont pas été systématisées et il est apparu nécessaire de mettre au point des techniques de dépistage afin de ne proposer ces prélèvements qu’à une population ciblée. Dans un premier temps le dépistage a été basé sur l’âge maternel en raison de la mise en évidence dès 1933 d’une augmentation du risque de trisomie 21 liée à un âge maternel élevé. A la fin des années 70, la plupart des pays industrialisés proposent donc un caryotype aux femmes âgées de plus de 35 ans (limite fixée en France à 40 ans dans un premier temps, puis à 38 ans), âge à partir duquel le risque de porter un fœtus trisomique est équivalent au risque de perte fœtale induite par le diagnostic invasif. Cette stratégie basée sur l’âge maternel permettait de dépister environ 30% des fœtus porteurs de cette aneuploidie (1). En cas de diagnostic positif, la prise en charge possible est d’accompagner la grossesse, ou d’y mettre fin, pratique autorisée en France à partir de 1975.
Afin d’améliorer la qualité de ce dépistage, des techniques basées sur le dosage de marqueurs sériques maternel ont été mises en place dans le courant des années 80 et se sont généralisées dans les années 90 en permettant le calcul d’un score de risque afin de déterminer plus finement à quelles patientes proposer un test diagnostic. Dans un même temps, les techniques échographiques ont évolué et permis d’affiner le dépistage de la trisomie 21 par la détection précoce de signes évocateurs (mesure de la clarté nucale et absence des os propres du nez notamment) (1).
Stratégie actuelle de dépistage
Depuis 2009, la stratégie de dépistage en France, appelée « dépistage combiné » (ou « dépistage séquentiel intégré » si il est réalisé au 2ème trimestre de grossesse) repose sur la mesure de la clarté nucale au premier trimestre, combinée à la mesure de marqueurs sériques au premier ou au second trimestre. Ces données permettent de calculer un score de risque. Si ce score est supérieur ou égal à 1/250, il est proposé aux patients de réaliser un des tests diagnostics invasifs que sont l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste (1). Si le diagnostic est positif, la conduite à tenir sera fonction de la demande parentale : il leur est possible de poursuivre la grossesse, avec à la naissance un accueil de l’enfant ou une remise au service d’Aide Sociale à l’Enfance (ASE) ; ou d’accéder à une interruption médicale de grossesse.
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Table des matières
I.Introduction
II.Méthodologie
III.Stratégie de dépistage de la trisomie 21 et DPNI
III.1.La trisomie 21
III.1.a.Signes cliniques et pathologies associés
III.1.b.Traitement, accompagnement et recherche
III.2.Stratégie de dépistage de la T21
III.2.a.Évolution du dépistage de la T21
III.2.b.Stratégie actuelle de dépistage
III.3.Dépistage prénatal non invasif : le DPNI
III.3.a.Technique
III.3.b.Évolution du DPNI
IV.Enjeux éthiques du DPNI
IV.1.La diminution du risque de perte fœtale
IV.2.DPNI de la trisomie 21 et risque eugénique
IV.2.a.L’information
IV.2.b.Place du handicap
IV.3.Autres questions
IV.3.a.Place du dépistage combiné
IV.3.b.Inégalité de l’accès aux soins
V.Propositions
V.1.Informer
V.2.Accueillir
V.3.Anticiper l’évolution du dépistage
Conclusion
Bibliographie
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