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La différenciation gonophorique féminine
Durant la septième semaine, les voies génitales féminines se différencient. En l’absence d’hormone antimüllérienne, les canaux méso néphrotiquesù régressent et les conduits paramésonéphrotiques ou canaux de Muller donneront naissance aux futures trompes utérines, à l’utérus et à la partie supérieure du vagin (7).
Les canaux de Wolf régressent mais laisseront quelques vestiges au niveau du mésovarium (époophore et paroophore) et les canaux de Gartner au niveau du vagin.
Le sinus urogénital donne naissance à la vagina, à l’urètre, au vestibule du vagin, aux glandes urétrales, para urétrales et vestibulaires (4). C’est l’absence de testicule et donc de testostérone qui détermine l’évolution vers une différenciation sexuelle féminine.
Sexe phenotypique
Stade indifférencié
Au cours de la 3ème semaine, la membrane cloacale est étendue et affleure la base du cordon ombilical. Elle sera repoussée en position caudale au cours de la 4ème semaine. A la fin de la 5ème semaine, les plis cloacaux sont formés et se joignent à leur extrémité antérieure surélevée pour former le tubercule génital constituant la face périnéale de la membrane urogénitale. Cette dernière ferme le sinus urogénital né du cloisonnement du cloaque primitif et contenant les canaux de Wolf et de Muller (12).
Ainsi l’aspect morphologique des organes génitaux externes est similaire dans les deux sexes jusqu’à la 9ème semaine. La différenciation des organes génitaux externes débute vers la 10ème semaine.
Chez le fœtus masculin
Sous l’effet des hormones androgènes, la différenciation et le développement des organes génitaux masculins sont enclenchés. D’abord l’allongement de la distance ano- génitale marque le début du processus. Ensuite le tubercule génital s’allonge pour former le corps pénis et entraîne avec lui les replis urogénitaux entre lesquels le sinus urogénital s’étend pour former la gouttière urétrale puis l’urètre pénien. Enfin, ce dernier s’entoure plus tard du corps spongieux qui se prolonge et donne le gland. Les deux bourrelets scrotaux fusionnent au forment le scrotum.
Au cours du 4ème mois, deux invaginations ectodermiques vont se développer à l’extrémité du gland : l’une donnant l’urètre balanique qui rejoint l’urètre pénien dans la fossette naviculaire, l’autre donnant la lame épithéliale préputiale dont le clivage va séparer le gland du prépuce. La descente testiculaire, quant à elle, ne sera achevée que vers la 32eme semaine de gestation. La DHT agit par l’intermédiaire d’un récepteur cytosolique pour compléter la formation des organes génitaux externes (12).
Chez le fœtus féminin
Les mécanismes du développement des organes génitaux externes chez la femme restent encore largement incompris, mais les œstrogènes secrétés par le placenta et les ovaires fœtaux semblent y contribuer de manière très significative. Ainsi, la différenciation féminine est purement passive. Le tubercule génital ne s’allonge que très peu, puis régresse dès la 14eme semaine et devient le clitoris.
Les plis urogénitaux ne fusionnent pas à ce niveau et le sinus urogénital reste largement ouvert avec l’urètre à sa partie antérieure et le vagin (qui dérivera pour ses 4/5 supérieurs du mésoblaste, et de son 1/5 restant de l’entoblaste). Le sinus urogénital sera bordé par les petites lèvres, elles-mêmes recouvertes par les grandes lèvres. La cavité vaginale reste séparée du vestibule par la membrane hyménale reliquat de la membrane urogénitale.
A la puberté
C’est durant cette période qu’apparaissent les caractères sexuels secondaires.
Chez l’homme
– Mue de la voix (qui devient rauque)
– Pilosité pubienne de type masculin (de forme losangique)
– Répartition facio-tronculaire des graisses (surtout abdominale)
– Développement musculaire
– Augmentation du diamètre bi-ischiatique
– Développement des seins
Chez la femme
– Pilosité pubienne de type féminin (de forme triangulaire)
– Répartition des graisses au niveau de la moitié inférieure du corps
– Augmentation du diamètre bi-trochantérien
Dans les deux sexes, il existe un éveil de la libido.
Facteurs de la différenciation sexuelle
L’étude de la physiologie de la différenciation sexuelle a connu de grands pas avec une meilleure connaissance des facteurs intervenant dans ce processus. Il existe ainsi des facteurs génétiques et des facteurs hormonaux. La recherche sur les différents mécanismes a bénéficié des avancées des techniques de biologie moléculaires.
Les facteurs génétiques
Ils sont déterminants dans le processus de différenciation sexuelle (figure 8).
Facteurs gonosomiques
Chromosome Y
La présence du chromosome Y est une condition nécessaire à une différenciation sexuelle masculine. Ceci passe par un gène dominant porté par ce chromosome et qui est le facteur de la détermination testiculaire (TDF) (figure 6).Le chromosome Y est le petit chromosome présent exclusivement et en une seule copie chez l’homme et représente 1,5 à 2% de l’ADN total (8).
La première approche sur l’importance du chromosome Y dans la différenciation sexuelle a été émise vers les années 1950. Ainsi ce gène a été localisé sur le bras court du chromosome Y de la région autosomale. La présence de ce chromosome quel que soit le nombre de chromosome X sera toujours associée à un phénotype mâle. Ceci a été observé après l’analyse de caryotypes d’individus porteurs de formule chromosomique XXY ou XXXY.
L’exception est faite pour les cas de femme XY (1/150000) et homme XX (1/20000) et qui est due à des crossing-over qui engendrent le transfert du matériel génomique spécifique du chromosome Y sur X et réciproquement du X sur l’Y. Aussi la plupart des hommes XX sont le produit de tels échanges et sont donc porteurs de séquences dérivées du chromosome Y et incluant la fonction TDF (12).
Le chromosome X
C’est un grand chromosome métacentrique présent dans les cellules masculines en un seul exemplaire, et dans les cellules féminines en deux exemplaires (excepté les gamètes). Cependant dans le sexe féminin le deuxième chromosome X va être inactivé en amas d’hétérochromatine donnant le corpuscule de BARR.
Autres gènes
D’autres gènes sont impliqués dans la détermination sexuelle, car le gène SRY à lui seul n’arrive pas expliquer plusieurs situations pathologiques. Plusieurs autres ont maintenant été incriminés dans le développement des gonades bi potentielles.
• Le gène WT1 (Wilms Tumor 1)
C’est le gène associé à la tumeur de Wilms. Il est localisé sur le bras court du chromosome 11. Au cours du développement, ce gène s’exprime dans la glande bi potentielle puis dans les cellules de Sertoli du testicule et dans les cellules de la granulosa de l’ovaire. Par conséquent, il serait impliqué dans le développement précoce de la gonade et serait responsable de la migration des cellules germinales primordiales de l’épithélium cœlomique vers la crête génitale pour donner les cellules de Sertoli (19). Les mutations WT1 ont été retrouvées chez des sujets atteints du WAGR, caractérisé par une tumeur de Wilms, des anomalies génito-urinaires, un gonadoblastome et un retard mental.
• Le gène SOX9 (SRY Related Box 9)
Il est localisé sur chromosome 17q24 et appartient à la famille des gènes SOX ayant un rôle de facteur de transcription durant l’embryogenèse. Il s’exprime tout au long du développement des cellules de Sertoli et serait impliqué dans l’initiation, le maintien de l’expression des gènes spécifiques de ces cellules et le développement osseux (20).
Cette étude a été faite à partir de sujets présentant une dysplasie campomélique, pathologie congénitale de transmission autosomique dominante caractérisée par des malformations osseuses sévères parfois associées à une réversion sexuelle XY avec dysgénésie gonadique.
Ainsi un homme XX qui présentait une large duplication du chromosome 17 incluant le SOX9 a été le premier exemple d’une réversion sexuelle non causée par le gène SRY chez l’homme. Cela confirme que SOX9, au même titre que SRY, est capable d’induire le développement mâle chez un individu XX (21).
• Le facteur SF1 (Steroidogenic Factor 1)
Son gène est localisé en 9q33. Son expression a été démontrée dans les gonades bi potentielles de 32 ou 33 jours post conceptionnels, puis chez le mâle au début de la formation des testicules (21).
Dans les cellules de Sertoli, il active l’expression de l’hormone anti mullerienne conduisant à la régression des structures de Müller.
Dans les cellules de Leydig, il active la stéroidogenèse à 8 semaines de gestation ce qui engendre l’androgénisation des organes génitaux internes.
Les mutations du gène codant pour le SF1 aboutissent à un spectre phénotypique large (20).
• Le gène CBX2
Il a été identifié comme facteur essentiel du développement normal des gonades masculines humaines. Ses mutations entraînent un défaut de liaison et de régulation de ses gènes cibles tels que SF1 indispensable pour le développement sexuel (23).
• Le gène DAX1 (DSS-AHC critical region on human X chromosome gene 1)
Il est localisé au l Xp21. Son expression est précoce dans la gonade bi potentielle et les glandes surrénaliennes puis disparaît dans la gonade mâle vers 12 jours (levée d’inhibition) mais persiste dans la gonade femelle. Il a un effet anti testiculaire et régule négativement l’effet transcriptionnel de SF1 indispensable pour le développement des tubes séminifères et de la corticosurrénale.
Ses mutations sont responsables de l’hypoplasie congénitale des surrénales (24).
• Le gene WNT4 (Wingless-Type integration site family, member 4)
Il est localisé en 1p35. Il exercerait un effet positif sur le DAX1 dans les cellules de Sertoli et les cellules de Leydig. Ces deux gènes seraient donc partenaires dans le contrôle du développement féminin et dans la prévention de la formation testiculaire. Son rôle est important dans la formation des canaux de Müller. Sa mutation chez des femmes donne un syndrome proche du MRKH avec absence de dérivés Müllériennes (vagin et utérus) et hyper androgénie (21,24).
• Le gène FOXL2
Il est connu comme étant l’un des premiers marqueurs connus de la différenciation de l’ovaire chez les vertébrés. Il pourrait jouer un rôle dans la phase précoce de développement du compartiment somatique ovarien (22).
Facteurs hormonaux
Ils interviennent principalement dans la différenciation des canaux de Wolf et de Müller et du tractus urogénital (10).
Chez l’homme
Les principales hormones de la différenciation sexuelle sont secrétées par le testicule. Ce dernier est essentiel à la différenciation phénotypique masculine.
La testostérone et la dihydrotestostérone
La testostérone est synthétisée par les cellules interstitielles de Leydig du testicule fœtal soit à partir de la progestérone circulante formée dans le placenta, soit à partir du cholestérol grâce à une cascade moléculaire impliquant plusieurs enzymes. Elle est secrétée dès le la 7ème semaine de gestation et atteint progressivement entre la 15ème et la 16ème semaine de vie intra utérine 3 à 4 ng/ml avant de diminuer sans jamais être inférieur aux valeurs de la femme. Le pic de cette production est dépendant de l’hormone chorionique gonadotrope (5). Après le 3ème mois, le testicule fœtal est sous contrôle hypothalamo-hypophysaire
En outre, la testostérone permet le développement des canaux de Wolff et des organes génitaux externes mâles. Elle traverse la membrane cellulaire de la cellule cible sous sa forme libre pour y être réduite en DHT grâce à l’enzyme 5α réductase (11). C’est la forme la plus active et qui présente une plus grande affinité pour les récepteurs aux androgènes. Toutefois , un défaut de synthèse des androgènes entraine un défaut de masculinisation du fœtus
La synthèse de la testostérone commence par la conversion du cholestérol en prégnénolone. Ce dernier sera, grâce au cytochrome p450 transformé en DHA puis en delta 4 androstédione pour afin donner la testostérone. L’enzyme 5 aplha réductase transformera ce dernier en son métabolite actif la digydrotestostérone (figure 9).
L’hormone antimüllérienne (AMH)
Son gène est situé sur le chromosome 19. Elle est synthétisée dans les cellules de Sertoli sous le contrôle de plusieurs facteurs. Elle agit par l’intermédiaire de deux récepteurs membranaires. Elle provoque une régression rapide des canaux de Müller (10,7).
Le récepteur aux androgènes
L’action de la testostérone et de la DHT s’exerce au niveau de ce récepteur. Le mécanisme d’action des androgènes sur les cellules cibles fœtales est actuellement bien établi. La testostérone a pour tissu cible les canaux de Wolff, la dihydrotestostérone agit au niveau du sinus urogénital et des organes génitaux externes (OGE). Les androgènes interviennent aussi dans la régulation des gonadotrophines par le système hypothalamo-hypophysaire et dans la stimulation de la spermatogenèse et le développement des caractères sexuels secondaires à la puberté (26). Ils influent sur l’élargissement du larynx et la modification des cordes vocales, la croissance des muscles pectoraux caractéristiques du sexe masculin, l’augmentation de la libido et la puissance sexuelle à la puberté. Ils stimulent également la production de l’érythropoïétine. Ses mutations sont responsables du syndrome d’insensibilité aux androgènes.
Chez la femme
La fonction endocrine de l’ovaire est moins essentielle au développement du phénotype féminin qui serait plutôt due à l’absence de testicule. Cette fonction apparaît dès la 8ème semaine et repose sur la synthèse d’œstradiol par aromatisation des dérivés androgéniques. Les œstrogènes assurent le développement des organes génitaux et les caractères sexuels féminins. Ils dérivent obligatoirement des androgènes par perte de C19 et aromatisation du noyau A. Les œstrogènes classiques sont l’œstrone (E1), le 17-β Œstradiol (E2) et l’œstriol (E3) qui est un métabolite des deux premiers (1,6).
Les œstrogènes possèdent une action principalement trophique sur le tractus génital. Chez l’embryon, les œstrogènes sont nécessaires au développement du vagin et de l’utérus.
Chez l’enfant, ils favorisent le développement de la vulve, du vagin, de l’utérus et des seins, l’élargissement gynoïde du bassin et la répartition féminine de la graisse. Les hormones progestatives ne semblent pas jouer de rôle dans la différenciation sexuelle féminine (5).
Ainsi la différenciation sexuelle normale est un processus englobant à divers niveaux des mécanismes intriqués, interdépendants. Sa maîtrise doit être de mise chez le praticien, car de cela dépendront les différentes pistes étiologiques.
Épidémiologie
Il faut noter que les ADS sont des pathologies dont la prévalence reste encore mal connue. D’ailleurs elles sont relativement rares dans le monde. Au Sénégal, quelques études ont déjà été réalisées notamment en 2018 (1) et en 2015 (49) et elles mettaient plus l’accent soit sur les aspects génétiques soit sur les aspects chirurgicaux.
Anomalies de la différenciation sexuelle
Comme nous l’avons souligné, la physiologie de la différenciation sexuelle normale obéit à une cascade d’évènements interdépendants aboutissant au final à un individu de type féminin ou masculin. Toute dysrégulation dans ce processus peut aboutir à des anomalies de la différenciation sexuelle.
Anciennement appelés ambiguïtés sexuelles, états intersexués ( termes qui pouvaient être source de malaise tant pour le patient que pour sa famille) , elles ont finalement été renommées troubles de la différenciation sexuelle ou DSD lors de la conférence de Chicago en 2005. Une nouvelle classification dont la maîtrise est basée sur la connaissance de la différenciation sexuelle, a aussi été adoptée.
Anomalies de la différenciation sexuelle 46 XX DSD
Il s’agit d’individus à sexe génétique 46 XX, présentant des troubles au niveau du sexe gonadique ou phénotypique. Ces anomalies sont dues soit à des dysfonctionnements du développement ovarien, soit à un excès d’androgènes aboutissant à une virilisation anormale des OGE.
Troubles de la synthèse des androgènes
La morphogenèse et la détermination des gonades sont normales, mais il existe un excès d’androgènes responsable d’une virilisation des OGE.
Excès d’androgènes d’origine fœtale
Il s’agit le plus souvent de l’hyperplasie congénitale des surrénales qui est la cause la plus fréquente des 46 XX DSD. Elle est secondaire à un bloc enzymatique sur la voie de la biosynthèse du cortisol. Il en existe plusieurs types selon l’enzyme déficient. L’absence d’une de ces enzymes aboutit à l’insuffisance à la fois en glucocorticoïdes, en aldostérone et une hyperproduction en androgènes, responsable d’une virilisation d’un fœtus de sexe féminin à d’intensité variable (1). Le bloc enzymatique peut se situer à différents niveaux déterminant plusieurs formes de la maladie.
• Le bloc en 21 Hydroxylase
Il représente 90% des cas des HCS. Il résulte d’un déficit en 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une perturbation de la stéroidogenèse surrénalienne qui va provoquer une hyper-androgénie et une élévation des taux plasmatiques de progestérone et de 17 hydroxy-progestérone (17 OHP), substrats de la 21 hydroxylase (33). Il se révèle en période néonatale par une ambigüité des organes génitaux externes, accompagné inconstamment d’une perte de sel avec déshydratation et hyponatrémie sévère par déficit en aldostérone. Dans ce cas, il demeure une urgence néonatale, d’où leur dépistage précoce durant la grossesse dans certains pays (34). L’élévation du taux de la 17 OHP plasmatique permet de poser le diagnostic. Le cortisol est normal ou bas et l’ACTH est élevée (35).
La transmission est autosomique récessive. Ainsi des délétions du gène du chromosome 6 portant le gène de la 21 hydroxylase, la CYP 21 B, ont été retrouvées dans la majorité des cas.
La prise en charge nécessite une hormonothérapie substitutive à vie avec:
• Hydrocortisone
• 9 alpha fludrocortisone
• Supplémentation en Nacl
Cette hormonothérapie nécessite une éducation des patients avec l’adaptation des doses notamment en situation de stress et le port d’une carte d’insuffisant surrénalien
• Bloc en 11 hydroxylase
Il représente 5% des hyperplasies congénitales des surrénales avec une présentation clinique identique à celle du bloc en 21 hydroxylase. Il n’y a pas de perte de sel, mais une hypertension artérielle rare à la puberté et une hypokaliémie, résultats de l’élévation de la désoxycorticostérone. Ainsi la delta 4 et le sulfate de déhydroépiandrostérone sont élevés. Le cortisol est normal ou bas et l’ACTH est élevée (18).
• Bloc 3β-hydroxy stéroïde-déshydrogénase
C’est un bloc rare. La virilisation est en général modérée et il existe une perte de sel. Sur le plan biologique, la 17 hydroxy-progestérone est souvent peu élevée (18).
L’excès d androgènes d’origine fœto-placentaire
Il s’agit principalement du déficit au niveau de l’aromatase placentaire qui assure la conversion de la testostérone en œstradiol et de la delta 4-androstènedione en œstrone. En son absence, les androgènes ne peuvent être convertis en œstrogènes, ce qui entraîne la virilisation du fœtus féminin et même de la mère. Ces signes disparaissent chez la mère très rapidement dès l’accouchement. Chez l’enfant, on note la persistance des taux élevés d’androgènes, avec des taux bas de progestérone. Il faut ainsi penser à ce diagnostic en période néonatale en cas de 46 XX DSD avec un taux de 17 OHP normal, absence de perte de sel et virilisation de la mère. A la puberté, on note l’absence de signes de féminisation spontanée et une virilisation progressive (36).
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Table des matières
INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE
1. Généralités
1.1. Définitions
1.2. Historique
1.3. Différenciation sexuelle humaine normale
1.3.1. Sexe génétique
1.3.2. Sexe gonadique
1.3.2.1. Au stade indifférencié
1.3.2.2. La différenciation testiculaire
1.3.3.3. La différenciation ovarienne
1.3.4. Sexe gonophorique
1.3.4.1. Différenciation gonophorique masculine
1.3.4.2. La différenciation gonophorique féminine
1.3.5. Sexe phenotypique
1.3.5.1. Stade indifférencié
1.3.5.2. Chez le fœtus masculin
1.3.5.3. Chez le fœtus féminin
1.3.5.4. A la puberté
1.3.5.4.1. Chez l’homme
1.3.54.2. Chez la femme
1.4. Facteurs de la différenciation sexuelle
1.4.1. Les facteurs génétiques
1.4.1.1. Facteurs gonosomiques
1.4.1.1.1 Chromosome Y
1.4.1.1.2. Le chromosome X
1.4.1.2. Gène SRY
1.4.1.3. Autres gènes
1.4.4. Facteurs hormonaux
1.4.4.1. Chez l’homme
1.4.4.1.1. La testostérone et la dihydrotestostérone
1.4.4.1.2. L’hormone antimüllérienne (AMH)
1.4.4.1.3. Le récepteur aux androgènes
1.4.4.2. Chez la femme
1.5. Épidémiologie
2. Anomalies de la différenciation sexuelle
2.1. Anomalies de la différenciation sexuelle 46 XX DSD
2.1.1. Troubles de la synthèse des androgènes
2.1.1.1. Excès d’androgènes d’origine fœtale
2.1.1.2. L’excès d androgènes d’origine fœto-placentaire
2.1.1.3. Excès d androgènes d’origine maternelle
2.1.2. Désordres du développement gonadique ovarien
2.1.2.1. Dysgénésie gonadique 46 XX DSD
2.1.2.2. Anomalies de la différenciation sexuelle de type testiculaire : testicular DSD
2.1.2.3. Anomalies de la différenciation sexuelle ovo testiculaires : ovotesticular DSD
2.2. Anomalies de la différenciation sexuelle 46 XY ŔXY, DSD
2.2.1. Anomalies du développement testiculaire
2.2.1.1. Dysgénésie gonadique complète ou partielle
2.2.1.2. Anomalies du développement sexuel ovotesticular 46, XY DSD
2.2.2. Troubles de la synthèse ou de l’action des androgènes
2.2.2.1. Anomalies de la biosynthèse de la testostérone
2.2.2.2. Anomalies de l’action des androgènes
2.2.2.3. Anomalies de la réceptivité aux androgènes
2.2.3. Anomalies de l’AMH et de son récepteur
2.2.4. Anomalie du récepteur de la LH
2.2.5. Syndrome de régression testiculaire
2.3. Anomalies gonosomiques : Sex chromosom DSD
2.3.1. Syndrome de Klinefelter : 47XXY
2.3.2. Le syndrome de Turner
2.3.3. Dysgénésie gonadique mixte
2.3.4. Chimérisme ou 46 XX/ 46 XY
3. Diagnostic d’une anomalie de la différenciation sexuelle
3.1. Diagnostic positif et classification
3.1.1. Circonstances de découverte
3.1.1.1. En anténatal
3.1.1.2. A la naissance
3.1.1.3. A la puberté
3.1.2. Examen clinique
3.1.3. Bilans paracliniques
3.1.3.1. Biologie
3.1.3.2. Explorations génétiques
3.1.3.3. Bilan morphologique
3.2. Diagnostic différentiel
3.3. Diagnostic étiologique
3.3.1. Enquête étiologique
3.3.2. Étiologies
4. PRISE EN CHARGE DES AMBIGUITES SEXUELLES
4.1. Choix du sexe d’assignation
4.2. Traitement
4.2.1. Traitement hormonal
4.2.2. Traitement chirurgical
4.3. Prise en charge psychologique
DEUXIEME PARTIE : TRAVAIL PERSONNEL
1. PATIENTS ET MÉTHODE
1.1. Cadre de l’étude
1.2. Méthodologie
1.2.1. Type et période d’étude
1.2.2. Population d’étude
1.2.3. Critères d’inclusion
1.2.4. Critères de non inclusion
1.2.5. Recueil des paramètres
1.2.6. Analyse statistique
1.2.7. Définition des variables
2. RESULTATS
2.1. Résultats descriptifs
2.1.1. Données globales sur les anomalies de la différentiation sexuelle
2.1.1.1. Données sociodémographiques et épidémiologiques
2.1.1.1.1. Fréquence hospitalière
2.1.1.1.2. Répartition selon l’âge du patient au moment du diagnostic
2.1.1.1.3. Répartition des patients selon l’origine géographique
2.1.1.1.4. Répartition des patients selon l’âge des parents
2.1.1.1.5. Répartition selon la profession de la mère
2.1.1.2. Les antécédents
2.1.1.2.1. Répartition des patients selon les antécédents maternels
2.1.1.2.2. Répartition des patients selon les antécédents familiaux
2.1.1.2.3. Répartition selon le diagnostic anténatal d’anomalie de la différentiation sexuelle
2.1.1.3. Répartition selon le sexe d’état civil ou le sexe d’élevage
2.1.1.4. Répartition selon le sexe caryotypique
2.1.1.5. Répartition selon l’étiologie de l’anomalie génitale
2.1.1.6. Répartition selon l’évolution
2.1.2. Caractéristiques des anomalies de la différenciation sexuelle XY
2.1.2.1. Répartition selon l’âge au diagnostic
2.1.2.2. Répartition selon l’âge de la mère
2.1.2.3. Répartition selon le sexe d’état civil dans les ADS 46 XY
2.1.2.4. Répartition selon l’examen clinique
2.1.2.5. Répartition des patients selon le score de masculinisation externe (EMS)74
2.1.2.6. Répartition selon le résultat des explorations paracliniques
2.1.2.7. Répartition selon le sexe définitif retenu
2.1.2.8. Répartition des patients selon la cause de l’anomalie
2.1.2.9. Répartition des patients selon le traitement hormonal reçu
2.1.2.10. Répartition des patients selon le type de chirurgie
2.1.2.11. Répartition selon l’évolution
2.1.3. Anomalies de la différenciation sexuelle 46 XX
2.1.3.1. Répartition des patients selon l’âge au diagnostic dans le groupe 46 XX80
2.1.3.2.
2.1.3.3. Répartition des patients selon le sexe d’état civil dans le groupe 46 XX 80
2.1.3.4. Répartition des patients selon l’examen clinique dans le groupe 46 XX 80
2.1.3.5. Répartition selon le bilan paraclinique dans le groupe 46 XX
2.1.3.6. Répartition des patients selon le sexe définitif dans le groupe 46. XX
2.1.3.7. Répartition des patients selon la cause de l’anomalie dans le groupe 46 XX
2.1.3.8. Répartition des patients selon le traitement hormonal dans le groupe 46 XX
2.1.3.9. Répartition des patients selon le traitement chirurgical dans le groupe 46 XX
2.1.3.10. Répartition des patients selon l’évolution dans le groupe 46 XX
2.1.4. Anomalies de la différenciation sexuelle d’origine chromosomique
2.2. Résultats analytiques
2.2.1. Corrélation entre la palpation ou non de gonades et le caryotype
2.2.2. Corrélation entre la consanguinité et le sexe génétique
2.2.3. Corrélation entre consanguinité et hyperplasie congénitale des surrénales
2.2.4. Corrélation entre caryotype et échographie abdomino- pelvienne
2.2.5. Corrélation entre le sexe d’état civil et le sexe génétique
DISCUSSION
1. Caractéristiques épidémiologiques
2. Caractéristiques sociodémographiques
3. Caractéristiques diagnostiques
4. Caractéristiques thérapeutiques et évolutives
CONCLUSION ET RECOMMANDATIONS
RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES
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