DIAGNOSTIC DES MALADIES DREPANOCYTAIRES

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DIAGNOSTIC DES MALADIES DREPANOCYTAIRES

Diagnostic clinique

Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire AS

Elle est retrouvée chez environ 8,5% des patients de race noire. C’est une affection cliniquement asymptomatique. Les crises drépanocytaires ne surviennent qu’en cas d’hypoxémie sévère (haute altitude, acidose, …) ou d’une coexistence avec une autre anomalie ou maladie (6), (21).

Maladie drépanocytaire : homozygotie SS, hétérozygoties composites SC et Sβ thalassémie (Syndromes drépanocytaires majeurs)

Circonstances de diagnostic

La drépanocytose homozygote est une forme plus fréquemment rencontrée chez l’enfant. Le début de l’affection se perçoit rarement avant l’âge de 1 an, se fait plus souvent au cours de la 2ème ou 3ème année, mais peut parfois être plus tardif (lorsque l’Hb F laisse place à l’Hb S) (1), (23).
L’état basal est caractérisé par :
 un syndrome anémique d’importance variable avec pâleur cutanéo-muqueuse, difficile à apprécier chez l’enfant noir ;
 un œdème des mains et des pieds chez les nourrissons avec dactylite (gonflement douloureux des doigts et des pieds) ;
 une splénomégalie constatée dès les premiers mois de la vie, persistant pendant quelques années pour disparaître spontanément par « auto-splénectomie » vers l’âge de 6 ans. Une asplénie fonctionnelle peut survenir par atrophie splénique due aux infarctus spléniques répétés ;
une croissance staturo-pondérale normale. Mais les sujets drépanocytaires sont volontiers maigres. Dans la zone tropicale, les états carentiels associés sont responsables du retard du développement staturo-pondéral ;
 une puberté qui se fait de façon satisfaisante, avec un retard modéré par rapport à la population drépanocytaire du même âge ;
 une fertilité normale chez les adultes.
Les manifestations cliniques sont très polymorphes parfois trompeuses, variables d’un sujet à l’autre. Elles évoluent par des crises paroxystiques à l’occasion des circonstances favorisantes. Elles sont dominées par des complications aiguës et des complications chroniques (24).

Complications aiguës

Crises vaso-occlusives

Ce sont des crises douloureuses, le plus souvent fébriles, liées à des infarctus osseux et viscéraux. Elles sont spontanées ou provoquées par divers facteurs favorisants (Tableau 1). Elles peuvent être localisées ou pluri focales, d’intensité variable.
Il ya trois types des crises vaso-occlusives :
 Grande crise drépanocytaire
Elle est spectaculaire. C’est une crise douloureuse généralisée, intense à type de broiement, d’écrasement, de déchirement de tout le corps. Elle s’associe volontiers à une agitation, une prostration et même à un état de choc ou une sensation de mort imminente (3), (25), (26).
 Crises ostéo-articulaires
Elles sont plus fréquentes chez les malgaches. Elles simulent tantôt une crise de rhumatisme articulaire aigu, tantôt une crise d’ostéomyélite avec des signes inflammatoires souvent évidents. Elles siègent surtout aux grosses articulations et aux extrémités, mais elles peuvent atteindre la diaphyse. Elles sont évocatrices si les signes inflammatoires se localisent à un niveau sus jacent au point douloureux initial. Chez les nourrissons, la localisation aux extrémités réalise un syndrome « pieds-mains » très caractéristiques avec dactylite. Chez l’enfant et l’adulte, des douleurs osseuses à localisation multiples sont plus fréquentes et récidivantes. Il s’agit de douleurs intolérables, souvent très diffuses, violentes (3), (27), (28).
 Crises abdominales
Elles sont liées à une thrombose viscérale et revêtent volontiers un aspect pseudo-chirurgical (pseudo-appendiculaire, pseudo-péritonéal, pseudo-grossesse extra-utérine). Elles sont difficiles à reconnaître lorsqu’elles sont isolées. Leur diagnostic étiologique est facile si elles sont accompagnées de crises articulaires (3).
 Autres accidents vaso-occlusifs
Certains accidents vaso-occlusifs sont particulièrement graves et imposent une hospitalisation d’urgence (26), (29), (30) :
 Les crises de séquestration splénique ne surviennent que chez le petit enfant avant l’installation de l’asplénie fonctionnelle due à l’infarctus splénique. Elles sont caractérisées par une majoration aiguë de l’anémie liée à une augmentation brutale de la rate, gorgée de sang.
 Les accidents vasculaires cérébraux, liés à des thromboses complètes ou partielles des vaisseaux cérébraux. Ils sont plus fréquents chez l’enfant.et responsables d’une hémiplégie, aphasie, atteinte du nerf crânien, amaurose et épistaxis.
 Les syndromes thoraciques aigus, liés à des infarctus pulmonaires menaçant rapidement le pronostic vital. Ils peuvent contribuer au développement d’une hypertension artérielle pulmonaire et d’une infection respiratoire chronique.
 Le priapisme, peut survenir dès la fin de la première décennie. Il est lié à une congestion douloureuse des corps caverneux. Il se manifeste par une érection douloureuse prolongée pouvant se solder par une impuissance ultérieure.

Infections bactériennes

En Afrique, les infections constituent souvent le premier signe de la maladie. Elles sont responsables d’une morbidité importante et de mortalité précoce dans l’enfance. L’asplénie fonctionnelle précoce, succédant à des infarctus spléniques répétés, joue un rôle favorisant. Les pneumopathies, les méningites et septicémies à Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae sont les plus fréquentes et les plus graves. Les ostéomyélites, volontiers pluri focales et extensives sont dues à des salmonelles mineurs ou aux staphylocoques dorés. On note également les infections urinaires, dont les germes en cause sont : Klebsiella, Eschérichia coli, Enterobacter (31), (32), (33).

Aggravation de l’anémie Elle peut être due à une :

 accentuation de l’hémolyse par toute infection intercurrente et toute crise vaso-occlusive ou par déficit en G6PD associé. Les crises hémolytiques sont rarement isolées. Elles accompagnent souvent une crise douloureuse. Elles sont alors l’apanage des formes précoces et graves. Il s’agit en général d’un ictère hémolytique franc, généralisé, accompagné d’une anémie aiguë nécessitant une transfusion sanguine d’urgence. La splénomégalie est beaucoup plus nette chez l’enfant que chez l’adolescent et l’adulte (34), (35).
 crise de séquestration splénique chez le petit enfant,
 érythroblastopénie aiguë transitoire, liée à l’infection à parvovirus B19 (36).

Complications chroniques

Elles se voient le plus souvent chez l’adulte. Les séquelles définitives et diverses altérations dues aux accidents ischémiques sont observables :
 Cardio-pulmonaires : hypertension artérielle pulmonaire, cardiomyopathie ischémique, cardiomégalie liée à l’anémie chronique (21).
 Hépatobiliaires : lithiases pigmentaires et ses complications, cirrhose, hépatites virales chroniques post-transfusionnelles, insuffisance hépatique.
 Rénales : atteinte tubulaire distale, glomérulosclérose, syndrome néphrotique, insuffisance rénale chronique due aux infections urinaires à répétition, hématuries macroscopiques en rapport avec une nécrose papillaire.
 Endocriniennes et nutritionnelles : hypothyroïdie, retard de croissance et pubertaire (37).
 Neurologiques et sensorielles : rétinopathies prolifératives, voire cécité, surdité, déficits moteurs, comitialité (38).
 Ostéo-articulaires : ulcères de la jambe, ostéonécrose des têtes fémorales et humérales, arthrites aseptiques (genoux), foyers d’ostéomyélite chronique, destruction de cartilage de croissance, troubles statiques et risque de complications vaso-occlusives aiguës (os longs, os plats) (37).
 Thérapeutiques : néphropathies, hépatopathies et ulcères gastroduodénaux médicamenteux, allo-immunisation, infection à VIH-SIDA, hémosidérose post transfusionnelle (39).
 Grossesse chez la femme drépanocytaire : haut risque d’avortements précoces à répétition, de retards de croissance fœtale, de morts fœtales in utéro, de crises d’éclampsie, d’infarctus, d’infections, de complications liées aux thromboses et à l’hypoxie. Ces complications peuvent engager le pronostic vital de la mère et de l’enfant (39).

Evolution

Elle est paroxystique et grave, aboutissant le plus souvent au décès dans les cas non traités. D’une façon générale, on constate habituellement une période où la maladie a une tendance évolutive aggravante et une période où l’évolutivité est stationnaire. Après l’adolescence, les crises sont espacées mais peuvent rester potentiellement graves. Le pronostic dépend essentiellement de la précocité des premiers signes, de la fréquence et de l’intensité des crises (3).

Diagnostic biologique

Hémogramme

Il comporte une étude quantitative et qualitative des cellules sanguines. L’examen du frottis sanguin peut révéler la présence des drépanocytes ou hématies en formes de faucille chez l’homozygote et en feuille de houx chez l’hétérozygote, caractéristiques de la maladie. Les drépanocytes ont une forme allongée aux deux extrémités pointues. Ils sont différents des ovalocytes ou elliptocytes ou leptocytes, dont les extrémités sont arrondies (Figure 3) (18), (35).
L’examen du frottis sanguin montre également quelques corps de Jolly (témoins de la faible fonctionnalité de la rate), des hématies en cible, une aniso-poïkilocytose et une érythroblastose. Chez l’homozygote SS, l’état basal est caractérisé par :
 une anémie normocytaire normochrome avec un taux d’hémoglobine autour de 60 à 100 g/l. Pour chaque patient, il est important de connaître le taux d’hémoglobine basale afin d’évaluer les variations ultérieures ;
 un taux de réticulocytes très élevé, environ 140 à 200 G/l, sauf en cas d’érythroblastopénie. Il témoigne d’une hyper hémolyse compensée, souvent une érythroblastose ;
 une hyperleucocytose à polynucléose neutrophile : 15 à 20 G/l, en absence d’infection ;
 des plaquettes normaux : 150 à 500 G/l ;
 une VSH normale (les globules rouges ne forment pas d’empilements, même en cas d’état inflammatoire).
Chez l’hétérozygote AS, l’hémogramme et la morphologie des globules rouges sont souvent normaux (40).

Test d’Emmel ou test de falciformation des hématies

Il consiste à priver les globules rouges d’oxygène. Au laboratoire, on déclenche la falciformation des hématies, soit en rajoutant de solution de métabisulfite (réductrice d’oxygène), soit en créant artificiellement une atmosphère pauvre en oxygène.
Il permet d’affirmer l’existence de l’hémoglobine S lorsqu’il est positif (hématies en forme de faucille), mais ne permet pas de différencier l’état homozygote (SS) de l’hétérozygote (AS) (18).

Test d’Itano ou test de solubilité

Il atteste la faible solubilité de l’hémoglobine S à l’état désoxygéné. L’hémoglobine S est la seule à se précipiter en milieu réducteur à forte concentration saline. La turbidité de la solution est proportionnelle à la quantité d’hémoglobine S

Electrophorèse d’hémoglobine

C’est l’examen le plus fiable. Elle permet de poser le diagnostic de la drépanocytose et de différencier les formes homozygotes des formes hétérozygotes, ainsi que la présence éventuelle d’une autre anomalie de l’hémoglobine associée (autre mutation ou thalassémie) (41), (42).

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Table des matières

INTRODUCTION
PREMIERE PARTIE : CONSIDERATIONS THEORIQUES
1. GENERALITES
1.1. Définition et terminologie
1.2. Historique
1.3. Epidémiologie
2. PHYSIOPATHOLOGIE
2.1. Mécanismes génétiques
2.2. Hémoglobine normale
2.2.1. Structure et organisation des gènes de l’hémoglobine
2.2.2. Rôle
2.3. Hémoglobine S
2.3.1. Structure
2.3.2. Rôle de l’hémoglobine S dans la physiopathologie de la drépanocytose
2.4. Synthèse de l’hémoglobine S et de l’hémoglobine foetale
3. DIAGNOSTIC DES MALADIES DREPANOCYTAIRES
3.1. Diagnostic clinique
3.1.1. Drépanocytose hétérozygote ou trait drépanocytaire AS
3.1.2. Maladie drépanocytaire : homozygotie SS,
hétérozygoties composites SC et Sβ thalassémie
A. Circonstances de diagnostic
B. Complications aiguës
a) Crises vaso-occlusives
b) Infections bactériennes
c) Aggravation de l’anémie
C. Complications chroniques
D. Evolution
3.2. Diagnostic biologique
3.2.1. Hémogramme
3.2.2. Test d’Emmel ou test de falciformation des hématies
3.2.3. Test d’Itano ou test de solubilité
3.2.4. Electrophorèse d’hémoglobine
3.2.5. Bilan de l’hémolyse
3.2.6. Médullogramme éventuel
3.3. Diagnostic anténatal
3.4. Diagnostic radiologique……
4. PRISE EN CHARGE DES MALADIES DREPANOCYTAIRES
4.1. Prévention des crises drépanocytaires
4.2. Traitement des crises drépanocytaires
4.2.1. Principe de traitement suivant la symptomatologie
4.2.2. Pratique du traitement
a) En cas de crise drépanocytaire bénigne :
Traitement en ambulatoire
b) En cas de crise drépanocytaire plus importante :
Hospitalisation
4.2.3. Traitement actuel
5. SUIVI DES PATIENTS DREPANOCYTAIRES
5.1. Rythme de surveillance
5.2. Surveillance clinique
5.2.1. Eléments de surveillance
5.2.2. Prise en charge et traitement
5.3. Surveillance paraclinique
5.3.1. Surveillance biologique
a) Bilan hématologique
b) Bilan biochimique
c) Bilan bactériologique
d) Bilan immunologique
5.3.2. Dépistage des complications chroniques : bilan annuel
a) Echographie abdominale
b) Examen ophtalmologique
c) Echographie cardiaque
d) Exploration fonctionnelle respiratoire
e) Doppler transcrânien
DEUXIEME PARTIE : NOTRE ETUDE
1. BUTS D’ETUDE
2. CADRE D’ETUDE
3. MATERIELS ET METHODE
1.1. Méthode d’étude
1.2. Critères d’inclusion
1.3. Critères d’exclusion
1.4. Paramètres analysés
1.5. Examens biologiques de suivi
1.5.1. Hémogramme
1.5.2. VSH (Vitesse de Sédimentation des Hématies)
1.5.3. Dosage de la bilirubinémie
1.5.4. Dosage de la CRP (Protéine C Réactive)
1.5.5. Dosage de la LDH (Lacticodéshydrogènase)
4. RESULTATS
4.1. Genre des patients
4.2. Statut génétique des patients
4.3. Age des patients
4.4. Renseignements cliniques
4.5. Motifs du suivi biologique
4.6. Examens biologiques de suivi
4.7. Fréquence des examens demandés
4.8. Résultats des examens biologiques
4.8.1. Hémogramme
a) Anomalies des globules rouges : anémie
b) Anomalies des leucocytes
c) Anomalies des plaquettes
4.8.2. VSH
4.8.3. Bilirubinémie, LDH, CRP
4.9. Groupe sanguin des patients
TROISIEME PARTIE : COMMENTAIRES ET DISCUSSION
1. Genre des patients
2. Statut génétique des patients
3. Age des patients
4. Motifs du suivi biologique
5. Examens biologiques de suivi et leurs intérêts
5.1. Bilan hématologique
5.2. Bilan biochimique
5.3. Autres examens biologiques de suivi
6. Fréquence des examens demandés
7. Résultats des examens biologiques
7.1. Hémogramme
7.1.1. Anémie
7.1.2. Anomalies des leucocytes
7.1.3. Anomalies des plaquettes
7.2. VSH
7.3. Bilirubinémie, LDH et CRP
8. Groupe sanguin des patients
SUGGESTIONS
CONCLUSION
ANNEXES
BIBLIOGRAPHIE

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