Antécédents et pathologies associées

PHYSIOPATHOLOGIE :

La motilité gastro-intestinale normale est tributaire du système nerveux entérique. Les cellules de la crête neurale peuplent normalement la sous muqueuse et contrôlent toutes les fonctions de l’intestin y compris la motilité, la sécrétion, l’absorption et la vascularisation9. La motilité de l’intestin est contrôlée par des neurones provenant de chaque ganglion, qui sont responsables de la coordination, de la contraction et la relaxation des muscles lisses de l’intestin. L’absence de cellules ganglionnaires neuronales va entrainer une hypertrophie de fibres nerveuses au niveau de la musculeuse et de la sous-muqueuse. Ceci va se manifester par une augmentation de l’activité de l’acétylcholinestérase de ses fibres nerveuses. La musculature lisse ainsi anormalement innervée est caractérisée par une incoordination des contractions musculaires responsable d’un arrêt du péristaltisme au niveau de la zone aganglionnaire, réalisant un obstacle fonctionnel distal et une dilatation secondaire progressive du colon sus-jacent sain, avec une zone de transition de 2 à 3 cm décrite en forme de cône (Figure 19). L’intestin proximal augmente en diamètre mais aussi en longueur. Le degré d’hypertrophie ou de dilatation dépend de la durée et du degré d’obstruction, indirectement de l’âge du patient au moment de l’intervention10.

D’autre part des études immuno-histochimiques ont montré un déficit en neurotransmetteurs inhibiteurs tel que le VIP (vasoactif intestinal peptide), la substance P, les enképhalines et surtout en monoxyde d’azote (NO) qui constitue le principal élément relaxant du muscle lisse intestinal. La migration des neuroblastes jusqu’au colon distal et au rectum avec la formation des cellules ganglionnaires dans les plexus mésentériques est terminée à la douzième semaine de gestation. La survie, la prolifération et la différenciation de cellules sont sous la dépendance de signaux moléculaires par l’intermédiaire de récepteurs membranaires : la protéine RET et l’un de ses ligands, le glial cell line derivated neurotrophic factor(GDNF) 11. Il se produit une interruption de la différenciation des cellules des plexus myentériques chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung et ce, à un stade précoce de la gestation. Ceci explique qu’il existe une atteinte continue et que le diagnostic est toujours affirmé par une biopsie rectale. La longueur d’intestin atteint varie comme on a pu le voir en la forme « classique » recto sigmoïdienne à la forme totale, en passant par une forme plus courte rectale.

EPIDEMIOLOGIE :

1. Age : La maladie de Hirschsprung doit être diagnostiquée dans la période néonatale ou les quelques mois suivant la naissance. Cependant, dans les pays en voie de développement la plupart des cas de la maladie de Hirschsprung se présentent tardivement et posent des problèmes majeurs de prise en charge. Dans notre série, l’âge moyen au moment du diagnostic est de 5ans et demi avec des extrêmes entre 2 et 16 ans. Les raisons de cette présentation tardive restent l’analphabétisme et l’ignorance des parents, l’accès difficile aux centres spécialisés, la pauvreté, le retard diagnostique et la méconnaissance de la maladie par les médecins traitants. La situation n’est pas différente dans de nombreux autres pays en voie de développement tels que Burkina Faso, des études rétrospectives menés à leurs centres universitaires de chirurgie pédiatrique ont montré que la présentation tardive est attribuée au recours tardif aux soins médicaux (65,9%), l’ignorance des parents (26,8%), et la pauvreté (7,3%) [24,25]. La forme « classique » recto sigmoïdienne représente 72% des formes anatomiques de notre série, une incidence similaire retrouvée dans une série de l’Afrique de Sud (80,5%) 25; contrairement à la littérature anglaise dont elle représente 12,3% uniquement26. Dans une série rapportée de l’Ecosse, la plupart des cas présentant la maladie de Hirschsprung tardivement avaient des formes ultracourtes27. Alors que dans les pays en voie de développement, les étiologies de la présentation tardive de la maladie de Hirschsprung restent économiques et environnementaux, dans les pays occidentaux l’étiologie principale est la présentation clinique inhabituelle.

LES ASPECTS CLINIQUES :

La constipation chronique est le maitre symptôme de la maladie de Hirschprung à révélation tardive4,5,44,45. Elle a été retrouvée à l’interrogatoire chez tous nos patients avec recours fréquent à des laxatifs et des lavements évacuateurs, associée à la notion de retard d’émission méconiale chez 66,6% de nos patients, et des consultations itératives chez des médecins généralistes et des pédiatres ; ceci peut être expliqué par le retard diagnostic dû en grande partie à la sous estimation clinique de la constipation. Le tableau clinique général est représenté par des enfants constipés depuis la naissance sans encoprésie et pour lesquels les parents font régulièrement des manoeuvres pour l’obtention des selles (thermomètre, lavements, massages abdominaux) avec de bons résultats (notamment en cas de forme courte), soit d’enfants dont la constipation opiniâtre mal gérée influence le développement avec un abdomen distendu de façon chronique, de véritables fécalomes palpables, un diaphragme surélevé par la distension abdominale et une dénutrition chronique5,46(forme historique que l’on voit malheureusement encore dans notre pays).

De façon générale, pour le pédiatre qui suspecte une maladie de Hirschsprung devant une constipation sévère évoluant depuis au moins une année de vie, l’examen attentif de l’enfant doit s’accompagner de l’observation de sa courbe staturo-pondérale ; en effet, celle-ci reflète toujours un retentissement dans le cas d’une maladie de Hirschsprung4,5. Un retard staturopondéral était retrouvé chez 33% des patients de notre série. La patiente la plus âgée de notre série (16 ans) accusait une constipation chronique depuis la naissance avec un retard d’émission méconiale de 4 jours et 3 autres patients de notre série ont étaient admis à des âges tardifs 7, 9 et 10 ans pour des syndromes occlusifs alors qu’ils rapportaient une symptomatologie évoquant la maladie d’Hirshprung depuis la naissance, ceci pour dire que le diagnostic de la maladie de Hirschprung est essentiellement clinique. Un interrogatoire détaillé avec un examen clinique minutieux évoquerait la maladie de Hirschprung et permettrait d’éviter une constipation sévère chez l’enfant avec altération de sa croissance staturo-pondérale et une dégradation de sa vie sociale47.

L’abdomen sans préparation (ASP) : L’imagerie chez le grand enfant comprend un cliché standard d’abdomen sans préparation (ASP) face et profil en position debout5. L’ASP retrouve la distension colique avec une absence d’aération rectale évocatrice du diagnostic. La dilatation peut remonter sur l’ensemble du grêle lorsque l’occlusion se complète et en absence de prise en charge. L’ASP peut aussi retrouver, au stade de complication, soit un pneumopéritoine50, témoin d’une perforation le plus souvent diastasique du caecum, soit une pneumatose intestinale (liseré clair entre les parois digestives), voire à un stade plus avancé une pneumatose portale témoin d’une entérocolite aigue sévère. Les montées de sondes répétées, les massages abdominaux doivent améliorer les clichés standards, en montrant une diminution de la dilatation digestive sous peine de devoir d’urgence dériver l’enfant3,51. Dans notre série, on note une fréquence importante des images radiologiques évoquant une complication représentées par des niveaux hydro-aériques (62,5%), ceci peut être expliqué par la révélation de la MH chez le grand enfant par des tableaux aigus d’entérocolite aigue ou d’occlusion intestinale.

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Table des matières

INTRODUCTION
PATIENTS ET METHODES
I) ECHANTILLON D’ETUDE
II) METHODES D’ETUDE
RESULTATS ET ANALYSE
I) EPIDEMIOLOGIE
1. Age
2. Sexe
3. L’origine géographique
4. Antécédents et pathologies associées
II) LES ASPECTS CLINIQUES
1. Circonstances de découverte
2. La symptomatologie clinique
III) LES ASPECTS PARACLINIQUES
1. L’abdomen sans préparation
2. Le lavement opaque
3. La recto-manométrie
4. Etude histologique
IV) LES ASPECTS THERAPEUTIQUES
1. Traitement palliatif
2. Traitement radical
3. Evolution
-complications à court et moyen terme
-complications à long terme
DISCUSSION
I) RAPPEL ANATOMIQUE
II) PHYSIOPATHOLOGIE
III) ANATOMOPATHOLOGIE
IV) GENETIQUE
V) EPIDEMIOLOGIE
VI) LES ASPECTS CLINIQUES
VII) LES ASPECTS PARACLINIQUES
VIII) LES FORMES CLINIQUES
IX) LES PATHOLOGIES ASSOCIEES
X) LE DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
XI) LES ASPECTS THERAPEUTIQUES
XII) EVOLUTION, COMPLICATION ET MORTALITE
CONCLUSION
RESUMES
BIBLIOGRAPHIE