Anomalies de fermeture du tube neural

Anomalies de fermeture du tube neural

Introduction

L’encéphalocèle est une malformation congénitale rare qui se définit par une hernie du tissu cérébral et/ou des méninges à travers une déhiscence de la boite crânienne [1]. L’encéphalocèle est une anomalie de la fermeture du tube neural (AFTN) comme l’anencéphalie et le spina bifida [2], elle représente environ 10-20 % de toutes les dysraphismes crâniospinales.L’incidence de l’encéphalocèle varie selon l’emplacement géographique et la race, avec une incidence globale de 0.8 à 3 pour 10 000 naissances vivantes [5,6]. En Amérique du nord et en Europe occidentale ce sont les localisations occipitales qui sont les plus fréquentes, avec une incidence de 0.3 à 1 pour 10 000 naissances vivantes. Elle représente 85% de toutes les encéphalocèles. Contrairement aux pays du sud-est asiatique et en Afrique centrale où les formes antérieures prédominent avec une incidence de 1 : 3500 à 1 : 5000 [5].

Sur le plan clinique, l’encéphalocèle se déclare a la naissance par une masse extériorisé au niveau du crâne plus au moins volumineuse surtout pour les formes postérieurs alors que les formes antérieurs se manifestent le plus souvent par une obstruction nasale voir des épisodes de détresse respiratoire ou lors de complication comme une rhinorrhée de LCR ou méningites récurrentes. Parmi les moyens diagnostiques, la TDM et l’IRM restent des examens capitaux. Le diagnostic anténatal de cette malformation repose essentiellement sur l’échographie et le dépistage par l’AFP sérique maternelle.

Les encéphalocèles basales :

Il s’agit des formes trans-ethmoïdales et trans-sphénoïdales. Leurs circonstances de découverte et leurs signes cliniques sont tout à fait particuliers et importants à connaître. Les trois principales circonstances de découverte sont l’obstruction nasale, la rhinorrhée cérébro-spinale et la méningite [47, 49].L’âge de découverte des encéphalocèles trans-sphénoïdales est très variable : parfois très précoce dans la petite enfance, souvent devant une dysmorphie caricaturale. Ailleurs chez l’adulte, les problèmes visuels et endocriniens étant en premier plan. Sur le plan morphologique facial, un hypertélorisme avec augmentation du diamètre bitemporal est quasiment constant, des fentes de la ligne médiane sont fréquents et diversement associées: fente palatine, labiale, nasale. Les troubles visuels sont très variables, souvent révélateurs: des colobomes ont été décrits ainsi que des hypoplasies oculaire, orbitaire, du chiasma ou du nerf optique, strabisme, nystagmus, baisse de l’acuité visuelle peuvent conduire à l’examen du fond d’œil qui peut faire découvrir une atrophie optique. Les troubles endocriniens peuvent manquer. Les déficits en hormone de croissance, traduisant une insuffisance hypophysaire partielle, sont les plus fréquents responsables de nanisme. Ils peuvent être isolés ou s’associer de façon variable à des déficits en hormone thyroïdienne ou gonadique. Enfin un diabète insipide avec ou sans insuffisance antéhypophysaire est également possible .

Les encéphalocèles orbitaires postérieures :

Parfois visibles dès la naissance, elles se révèlent souvent plus tardivement du fait de leur croissance lente, par une exophtalmie pulsatile progressive. Fréquemment, il existe un traumatisme crânien révélateur [40]. Cette exophtalmie n’est pas modifiée par la pression des carotides, mais par celle des jugulaires. On n’entend généralement pas de souffle à son niveau. Il existe fréquemment un œdème palpébral associé et parfois des lésions cornéennes et conjonctivales. Les examens radiologiques permettent souvent le diagnostic étiologique de cette exophtalmie.

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Table des matières

INTRODUCTION
MALADES ET METHODES
RESULTATS
I- RESULTATS EPIDEMIOLOGIQUES
1. Répartition des malades selon l’âge
2. Répartition des malades selon le sexe .
3. Répartition géographiques des patients
4. Consanguinité
II- RESULTATS CLINIQUES
1. Localisation de la malformation
2. Aspect de la masse
3. Malformations associées
4. troubles neurologiques
5. Signes ophtalmologiques
6. Signes ORL
III- RESULTATS PARACLINIQUES
1. Tomodensitométrie cérébralee
2. Imagerie par résonnance magnétique
3. Echographie transfontanellaire .
IV- PRISE EN CHARGE
V- EVOLUTION ET PRONOSTIC
VI- ICONOGRAPHIE
DISCUSSION
I- EPIDEMIOLOGIE
1. Aspects étiologiques des anomalies de fermeture du tube neural
2. Facteurs étiologiques des encéphalocèles
II- RESULTATS ANATOMO-PATHOLOGIQUES
1. Répartition selon le siège
2. Contenu de la malformation
3. Aspect de la malformation
4. Classification anatomique
III- CLINIQUE
1. Malformations associées
2. Modes de découverte
3. Les formes cliniques
IV- DIAGNOSTICS DIFFERENTIELLES
V- PARACLINIQUE
1. Tomodensitométrie
2. Imagerie par résonnance magnétique
3. Autres examens
VI- TRAITEMENT
1. Les buts du traitement
2. Les méthodes chirurgicales
3. Résultats des différentes méthodes
VII- EVOLUTION ET PRONOSTIC
ETAT ACTUEL DES RECHERCHES ET PERSPECTIVES D’AVENIR
I – DIAGNOSTIC PRENATAL
1. Echographie
2. Le dosage de l’AFP sérique maternelle
3. Le dosage amniotique
4. L’IRM fœtale
II – MESURES PREVENTIVES
III- PERSPECTIVES D’AVENIR
CONCLUSION
RESUMES
ANNEXES
I – RAPPEL EMBRYOLOGIQUE.
II – RAPPEL ANATOMIQUE
III- TABLEAUX DES OBSERVATIONS
BIBLIOGRAPHIE