Soutenance mémoire
Anomalies de fermeture de la paroi abdominale antérieure
Omphalocèle
Définition et Embryologie
La première description de l’omphalocèle est attribuée à l’anatomiste et chirurgien français Ambroise Paré, dont les ouvrages sont parus post mortem dans la première moitié du XVIIème siècle. Omphalocèle signifie étymologiquement ‘’hernie (kêlê) de l’ombilic (omphalós)’’ mais elle ne doit pas être confondue avec une simple hernie ombilicale fœtale, restant recouverte de peau. L’omphalocèle appartient au groupe des anomalies de fermeture de la paroi abdominale antérieure, au sein des cœlosomies moyennes, tout comme le laparoschisis.
Embryologiquement entre la 6ème semaine d’aménorrhée (SA) et la 12ème SA, du fait d’une croissance importante de l’intestin primitif comparativement à l’absence de paroi abdominale antérieure, il existe une hernie physiologique des anses digestives, qui régresse lorsque la somatopleure va générer les plis limitants latéraux. Ces plis vont ensuite fusionner vers l’avant, le long de la ligne médiane, de manière simultanée à l’internalisation complète des viscères abdominaux à partir de la 13ème SA. La paroi abdominale antérieure devient ainsi rectiligne.
L’omphalocèle correspond à une absence de réintégration de cet intestin primitif au sein de la cavité abdominale [1], mécanisme qui semble singulier parmi les cœlosomies. Il persiste donc une hernie, extra abdominale, contenant le plus souvent le grêle dans les petites omphalocèles, le colon voire le foie dans les omphalocèles dites ‘’géantes’’, dépassant les 5 centimètres de diamètre. Les structures digestives sont recouvertes et délimitées par une membrane comprenant 3 couches : le péritoine en dedans, l’amnios en dehors et du mésenchyme appelée ‘’gelée de Warton’’ entre les deux [2], le cordon ombilical s’insérant directement à l’apex du sac, en position dite polaire. La réintégration de l’intestin primitif étant concomitante à la rotation du cadre colique et du grêle, ces fœtus sont tous porteurs de malrotation du mésentère. L’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) [Fig. 1] est indiquée surtout dans les omphalocèles géantes pour compléter le bilan morphologique, en cas de rupture de la membrane ou d’une dilatation digestive associée.
En échographie le diagnostic peut être porté de manière certaine à partir de la 13ème SA lorsque la hernie physiologique a disparu, elle met en évidence la persistance d’un sac de contenu digestif recouvert d’une membrane, centré par le cordon ombilical s’insérant à l’apex.
Épidémiologie, facteurs de risques et associations malformatives
Son incidence est globalement stable au cours de ces dernières décennies et varie entre 2 et 4 cas pour 10000 naissances [3] avec en moyenne 3 cas pour 10000 naissances. Elle est la plupart du temps sporadique, sans récurrence (< 1%) lorsqu’elle est isolée, mais des omphalocèles familiales sont décrites [4] autosomiques dominantes, récessives ou liées à l’X. Les facteurs de risques connus sont un âge maternel jeune ou au contraire élevé, un tabagisme actif de plus d’un paquet par jour ou une consommation d’alcool [3, 5] durant le 1er trimestre de grossesse. Elle s’intègre le plus souvent dans un cadre syndromique. Entre 50 et 75% des cas [6] sont associés soit à des aneuploïdies comme les trisomies 13 et 18 soit à des syndromes poly-malformatifs pouvant atteindre tous les systèmes : cardio vasculaire (communication interventriculaire, tétralogie de Fallot), digestif, musculo squelettique ou le système nerveux central. Elle peut également être associée à des malformations étendues de la paroi abdominale antérieure : les pathologies du complexe OEIS (Omphalocèle-Exstrophie vésicale-Imperforation anale-Spina bifida) [7] lorsque le défect pariétal se poursuit vers le bas (cœlosomie inférieure), la pentalogie de Cantrell (Omphalocèle, Ectopie cardiaque, malformations cardiaques, hernie diaphragmatique antérieure et fissure sternale) ou l’Ectopia Cordis lorsque le défect pariétal se poursuit vers le haut (cœlosomie haute). Environ 20% des omphalocèles étiquetées isolées sont associées à un syndrome de Beckwith Wiedemann [8], syndrome associant une macroglossie et une organomégalie, aussi pourvoyeur d’hypoglycémie néonatale (hyperplasie des cellules B de Langerhans pancréatiques, sécrétrices d’insuline) et de tumeurs pédiatriques embryonnaires notamment le neuroblastome et le néphroblatome. Lors du bilan diagnostique il est impératif de rechercher des malformations associées, notamment cardiaques, monitorer la croissance fœtale et mesurer la taille de l’omphalocèle. Ces critères détermineront la prise en charge obstétricale et post natale adéquate.
Accouchement et prise en charge chirurgicale
Les données de la littérature concernant le mode d’accouchement sont parfois contradictoires. Il a été retenu que la césarienne n’a pas montré de supériorité comparativement à la voie basse [9, 10] concernant le devenir de l’enfant sauf pour les omphalocèles géantes ou contenant le foie, pour éviter la rupture du sac [11]. Le déclenchement prématuré n’a pas non plus montré formellement un bénéfice comparativement à une naissance à terme. La chirurgie doit être réalisée le plus précocement possible après la naissance, ce qui est le cas, le plus souvent, pour les omphalocèles de petite taille. Le chirurgien réalise une fermeture de la paroi abdominale en un temps avec une excision de la membrane suivie d’une exploration des viscères à la recherche de malformations digestives et enfin la fermeture de la paroi, plan par plan. Cette fermeture peut aussi s’effectuer à l’aide d’une prothèse. La tolérance, notamment respiratoire et systémique, est généralement bonne pour les petites omphalocèles et une nutrition entérale peut rapidement être débutée. Lorsque le sac est volumineux ou de contenu hépatique, il existe un risque d’augmentation importante de la pression intra-abdominale, pouvant retentir sur la circulation systémique et la ventilation. Ces enfants sont ainsi à risque d’hypoplasie pulmonaire, d’hypertension pulmonaire ou de malperfusion systémique notamment digestive et nécessitent une prise en charge réanimatoire adaptée [12]. Une chirurgie différée sera effectuée. Un matériel prothétique est mis en place pour remplacer la membrane, soit en silastic, selon la méthode de Schuster soit par l’un de ses dérivés, le plus utilisé est appelé ‘’silo’’. Ils permettront ensuite de fermer la paroi abdominale antérieure dans un second temps, le plus souvent dans le premier mois. Un traitement conservateur reste possible dans un premier temps s’il existe des contre-indications chirurgicales, le sac sera épithélialisé pour permettre une fermeture différée [13]. Cela comporte des risques à la fois de rupture membranaire ou d’infection menant à une péritonite.
Pronostic, survie et devenir de l’enfant
La survie globale des enfants atteints d’omphalocèle est fonction de la présence d’une anomalie chromosomique ou syndromique sous-jacente. Lorsque le caryotype est normal et en l’absence de malformation majeure, la mortalité est estimée aux alentours de 20% avec une survie pouvant dépasser les 90% dans certaines séries [14]. Les décès sont en réalité liés le plus souvent à une anomalie cardiaque congénitale, à des conséquences d’une atteinte syndromique ou à l’insuffisance respiratoire associée [15]. La taille de l’omphalocèle est un facteur prédictif d’un plus long séjour hospitalier, d’une ventilation prolongée et d’une nutrition parentérale plus longue [16]. Le calcul du ratio taille omphalocèle/taille abdomen en échographie est intéressant : lorsqu’il est supérieur à 0,26, les risques d’hospitalisation prolongée et de ventilation mécanique [17] sont majorés. Les retards neuro-développementaux [18] et les retards de croissances sont également fréquents.
Diagnostics différentiels
Les diagnostics différentiels sont les kystes du cordon ombilical, les hernies ombilicales et les anomalies de la paroi abdominale antérieure précédemment décrites. L’omphalocèle peut également se rompre et mimer un laparoschisis [Fig 2]. La persistance de la membrane et l’insertion du cordon permettent de redresser le diagnostic.
Laparoschisis
Définition et Embryologie
Le laparoschisis fait également partie des cœlosomies moyennes. Il a été décrit un peu avant l’omphalocèle, au cours du XVIème siècle. Il correspond également à une éviscération digestive qui n’est en revanche pas recouverte d’une membrane, les anses sont au contact direct du liquide amniotique. Elles sont extériorisées au travers d’un défect pariétal se situant la plupart du temps à droite de l’insertion du cordon ombilical [Fig. 3], généralement de petite taille, inférieur à 4 cm. De nombreuses théories ont été formulées pour définir et expliquer son origine et sa physiopathologie : Brides amniotiques, erreur dans la différenciation mésenchymateuse, atteintes vasculaires artérielles entraînant une ischémie focale de la paroi abdominale antérieure [19] ou anomalie de régression de la veine ombilicale droite. La théorie la plus récente est en faveur d’une anomalie initiale de la fermeture de la paroi abdominale antérieure par les plis limitants latéraux, physiopathologie commune avec les cœlosomies supérieures et inférieures [20].
Épidémiologie, facteurs de risques et associations malformatives
Son incidence est en augmentation [21], de 2 à 5 cas pour 10000 naissances, surtout dans les pays développés. Le laparoschisis est devenu l’étiologie la plus commune parmi les anomalies de fermeture de la paroi abdominale antérieure. L’augmentation de l’incidence n’est sans doute pas seulement due à l’amélioration des techniques de dépistage et de la prise en charge néonatale car l’incidence de l’omphalocèle est paradoxalement stable. Sa croissance tend à incriminer des facteurs environnementaux (agents tératogènes) plutôt qu’héréditaire ou génétique. Il existe des cas familiaux [22] et de récurrence [23]. Les facteurs de risques connus sont un jeune âge maternel, la consommation de drogues, de tabac [24] et de médicaments, surtout ceux contenant des substances vaso-actives notamment la pseudo-éphédrine [25] ou des pesticides comme l’atrazine [26]. Cette malformation est généralement isolée, contrairement à l’omphalocèle, sans atteinte syndromique ou malformative associée. Seul 10% des laparoschisis ont une association syndromique [27]. Il existe, là aussi, une malrotation du mésentère, à considérer plutôt comme une conséquence de la non-réintégration des anses et de l’étirement de la racine du mésentère par l’intestin plutôt qu’une malformation surajoutée, comme pour l’omphalocèle. Cet intestin est en contact direct avec le liquide amniotique, qui est toxique et corrosif pour les parois digestives. Il est responsable d’une péritonite aseptique nommée périviscérite. Cette inflammation chronique, secondaire à une composition particulière du liquide amniotique : riche en enzymes digestives notamment [28], est responsable d’un dépôt fibreux recouvrant les anses qui sont souvent épaissies. Elle engaine les anses digestives, diminue le péristaltisme et l’apport vasculaire intestinal.
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Table des matières
INTRODUCTION
PARTIE I : Rappels théoriques concernant les pathologies à risque de souffrance digestive fœtale : l’omphalocèle, le laparoschisis et les occlusions digestives anténatales
I – Anomalies de fermeture de la paroi abdominale antérieure
A – Omphalocèle
1 – Définition et Embryologie
2 – Épidémiologie, facteurs de risques et associations malformatives
3 – Accouchement et prise en charge chirurgicale
4 – Pronostic, survie et devenir de l’enfant
5 – Diagnostics différentiels
B – Laparoschisis
1 – Définition et Embryologie
2 – Épidémiologie, facteurs de risques et associations malformatives
3 – Accouchement et prise en charge chirurgicale
4 – Pronostic, survie et devenir de l’enfant
II – Dilatation digestive et étiologies des occlusions digestives anténatales
A – Dilatation digestive anténatale en échographie
B – Étiologies des occlusions digestives
1 – Occlusions hautes gastro-duodénales
a) Atrésie gastro-duodénale
b) Duplication gastro-duodénale
c) Autres causes plus rares
2 – Occlusions jéjuno-iléales
a) Atrésie jéjuno-iléale
b) Duplication de l’intestin grêle
c) Malrotation intestinale et volvulus
d) Iléus méconial
3 – Occlusions basses coliques
a) Micro-colon
b) Maladie de Hirschsprung
c) Malformation ano-rectale
PARTIE II : ETUDE RETROSPECTIVE : Apport de l’IRM dans l’évaluation de la souffrance digestive fœtale
I – Résumé
II – Introduction
III – Matériels et méthodes
IV – Résultats
V – Discussion
VI – Conclusion
Bibliographie
CONCLUSION
Abréviations
